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利用FIND-seq成功分离和分析在多发性硬化症中发挥关键作用的星形胶质细胞亚群

在一项新的研究中，研究人员通过结合核酸细胞仪、微流控技术和液滴分选，开发出FIND-se，可根据数字液滴PCR检测的mRNA生物标志物的表达来分离和分析感兴趣的罕见细胞。

戴毅教授：百花齐放！2022年SMA研究进展盘点

在过去的一年中，脊髓性肌萎缩症（SMA）的研究领域呈现出百花齐放之态，2022年SMA领域共计发表了400多篇研究文章，涵盖SMA的自然史与疾病特征、生物标志物与评估、基因诊断、新生儿筛查、新治疗靶点等诸多方面。

AAV递送微型DMD基因，治疗DMD金毛犬模型

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种发病率相对较高的单基因疾病，由X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因（Dystrophin）突变，导致无法产生足够的抗肌萎缩蛋白，患者的肌肉组织逐渐被脂肪和纤维化组织取代，大约每5000名新生男婴中就有1人患病。

电刺激帮助瘫痪人士重新行走

神经科学家鉴定出了帮助瘫痪人士重新行走的神经细胞，打开了靶向治疗的可能性，有望造福更多的脊髓损伤患者。

首个胚胎干细胞治疗多发性硬化症临床试验结果发布

多发性硬化（Multiple Sclerosis，MS）是一种神经退行性疾病，是由于免疫系统错误攻击和破坏髓鞘，累及视神经、脊髓、脑干、脑室周围白质等部位，导致视力异常、肢体运动障碍和共济失调等临床症状，患者会逐渐失去四肢和身体其他部位的感觉和功能。

你疯抢的丙种球蛋白，是别人的救命药

这个冬天，原本并不为人熟知的药物——丙种球蛋白的热度猛升。随着新冠感染高峰的来临，在各种传言和并不统一的诊疗方案背后，丙种球蛋白正遭到抢购。

优时比重症肌无力新药申报上市并获FDA优先审评资格

1月6日，优时比（UCB）宣布，美国FDA已受理该公司皮下注射（SC）靶向新生儿Fc受体（FcRn）单抗rozanolixizumab的生物制品许可申请（BLA）并授予优先审评资格。

2023上半年FDA有望批准的10款新药

2022年，美国FDA共批准了37款新药。1月6日，渤健/卫材阿尔茨海默症（AD）新药lecanemab获FDA加速批准上市，成为2023年FDA批准的首款新药。

罕见病用药如何保障？专家共话罕见病保障新模式

1月8日，在中国罕见病用药保障机制研讨会上，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，2022年是北京医学会建会100周年，也是罕见病分会成立十周年。

2022年度全球7款罕见病基因疗法获批，打破全球最贵药物记录 | 年终盘点

基因治疗是指通过基因添加，基因修正，基因沉默等方式修饰个体基因的表达或修复异常基因，达到治愈疾病目的的疗法。目前基因治疗的主要场景多应用于治疗罕见病。

给临床多一种选择：吸入一氧化氮在COVID19治疗中的应用

作为获得过诺贝尔奖的明星分子，一氧化氮在新冠治疗中有越来越多的应用。COVID-19是由SARS-COV-2病毒引起的感染性疾病，缺乏特异的有效治疗措施。

北海康成引进基因治疗产品及技术，涉及SMA、庞贝氏病和法布雷病

1月4日，北海康成宣布，本集团已完成自LogicBio® Therapeutics, Inc. （「LogicBio」）获取的正在开发的治疗法布雷病(Fabry)和庞贝氏病(Pompe)的基因疗法产品的全部技术转让。

2022中国获批上市的14种罕见病药物 | 年终盘点

2022中国获批上市的14种罕见病药物

揭示胶质母细胞瘤背后的秘密，有望开发出更好的疗法

在一项新的研究中，研究人员在致命的脑癌---胶质母细胞瘤---中发现了一个称为BRD8的弱点，它可能最终导致新的治疗选择和更好的患者治疗结果。

2022年国内获批IND的10款罕见病基因疗法

2022年1月，诺华在中国递交的SMA基因治疗药物OAV101注射液（Zolgensma）获得临床试验许可。

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