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罕见病药物再度新增适应症；基因疗法获FDA孤儿药认证；2023中国罕见病大会召开 | 壹周罕见药闻

发布时间：2023/10/22

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 MECP2重复综合征

10月14日，辉大（上海）生物科技有限公司宣布，RNA编辑疗法HG204获得美国FDA授予的儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗一种罕见且致命的儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征（MDS）。

02 库欣综合征

10月16日，中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪医药申报的磷酸奥西卓司他薄膜衣片拟纳入优先审评，拟用于治疗成人内源性库欣综合征（又称：内源性皮质醇增多症）。公开资料显示，这是一种新型口服皮质醇合成抑制剂Isturisa（osilodrostat），已在欧盟、美国等地获批用于治疗成人库欣病。2019年7月，Recordati公司从诺华（Novartis）收购了磷酸奥西卓司他薄膜衣片的全球开发和推广权益。

03 视神经脊髓炎谱系疾病

10月18日，阿斯利康宣布，中国国家药品监督管理局批准依库珠单抗（eculizumab）注射液（商品名：舒立瑞®，Soliris®）用于治疗抗水通道蛋白（AQP4）抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病 (NMOSD)成人患者。依库珠单抗是中国首个也是唯一一个获批用于治疗NMOSD的补体抑制剂。（点击阅读原文）

04 转甲状腺素蛋白淀粉样变

10月20日，由锐正基因（苏州）有限公司和蔻德罕见病中心支持、苏州大学附属苏州市独墅湖医院发起的“ART001注射液治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）探索性临床研究”（IIT）已经顺利完成了7例受试者给药治疗，所有患者均显示出良好的安全性，且最快在给药后2周即取得具有显著临床治疗意义的转甲状腺素（TTR）蛋白下降。（点击阅读原文）

05 尿素循环障碍

10月20日，香港维健医药集团宣布，用于治疗不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍(Urea Cycle Disorders, UCDs)的药品口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）上市首发。据悉，瑞维安®于2023年6月14日获得国家药监局批准上市，并于2023年10月17日去的首批进口药品检验报告，实现了全国快速发货。

罕圈动态

01 PNH协作网建设

10月17日，由北京生命绿洲公益服务中心发起的"无罕人生"规范化诊疗-PNH协作网建设项目召开了线上会议。本期会议特邀青岛大学附属医院王伟教授担任大会主席，携手特邀江苏省人民医院何广胜教授、北京协和医院杨辰教授围绕LDH≥1.5ULN高级病风险PNH补体抑制治疗新时代和PNH病例分享。同时，本期会议还邀请到青岛大学附属医院冯献启教授、日照市人民医院刘加强教授、潍坊市人民医院冉学红教授、青岛市中心医院王玲教授坐而论道，在观念碰撞中不断寻求PNH诊疗更优解。

02 罕见病用药可及性

10月19日20:00，《张蕊会客厅》线上直播结束。本期直播由微解药联合蔻德罕见病中心共同推出，主要讨论了“提高罕见病用药的可及性，构建多方支付体系”的话题，由医疗行业数字化转型专家张蕊老师与多位业内专家进行了深入的对话。他们共同探讨了罕见病用药可及性和支付体系的问题，并就行业未来所面临的挑战和发展机遇进行了深入讨论。（点击阅读原文）

03 2023中国罕见病大会

2023年中国罕见病大会于10月21日在北京开幕。本届大会以“人民至上，共建共享”为主题，设置罕见病诊疗质量控制与公立医院绩效考核、罕见病药物监管的科学创新与实践、罕见病药品供应保障与产业创新发展、医防协同促进补体抑制剂在罕见病中的临床应用、下一代疗法：细胞和基因治疗最新进展、我国罕见病多元保障探索等模块，涵盖罕见病领域各个方面。

04 国际肥大细胞增增多症&肥大细胞疾病宣传日

2023年10月20日，是国际肥大细胞增多症&肥大细胞疾病宣传日。中华医学会血液学分会实验诊断学组、中国系统性肥大细胞增多症协作组和北京生命绿洲公益服务中心共同发起了【生命守望患者关爱】“拨开迷雾——系统性肥大细胞增多症”科普专题直播，有多位血液学专家齐聚线上，为大家详细讲解SM的疾病特征、诊疗经验、患者组织等，同时安排了医患交流环节。

05 《中国罕见病行动倡议2030》

中国罕见病联盟执行理事长李林康宣读《倡议》

10月21日，2023年中国罕见病大会在北京开幕。罕见病信息网在会上获悉，《中国罕见病行动倡议2030》正式发布。据悉，该倡议是中国罕见病联盟组织百余位罕见病领域权威专家、行业代表、患者代表，通过问卷、访谈咨询、多轮会议讨论广泛征求意见，历时五个月而制定。倡议是社会各界协同推进中国特色罕见病防治保障方案的行动建议，旨在增强全社会责任感、使命感，共同为罕见病患者的健康福祉，为实现“健康路上，一个都不能少”做出贡献。（点击阅读原文）

06 CDKL5基因突变罕见病病友会

10月21-22日，CDKL5基因突变罕见病病友会在深圳召开。此次会议由蔻德罕见病中心与深圳大学总医院联合举办，旨在为患者和家属提供一个交流和学习的平台，同时也是为了推动社会各界对该罕见病的认识和关注。

在这次会议上，我们将邀请国内外知名专家和学者就CDKL5基因突变罕见病的最新研究成果、治疗方法及康复经验等方面进行深入探讨和交流（点击阅读原文）。

下周活动预告

01 脊髓性肌萎缩症（SMA）蓝皮书

10月25日（周三）晚上19:00-21:00，艾昆纬企业管理咨询（上海）有限公司（IQVIA）联合渤健生物科技（上海）有限公司（Biogen）将发布《中国医生脊髓性肌萎缩症（SMA）疾病认知与诊疗现状蓝皮书》。同时邀请了来自SMA领域的诸位领衔专家和SMA患者组织美儿的代表与会解读调研关键结果，并围绕中国SMA诊疗痛点和未来发展之路进行充分探讨。

02 PID加油宝贝关爱中心第九期茶话会

PID加油宝贝关爱中心第九期茶话会将于2023年10月29日晚上7点到9点举行。为了让更多患者了解干细胞移植及基因治疗的知识，该中心邀请了在原发性免疫缺陷病移植领域经验丰富的专家们参加。他们将围绕“干细胞移植与基因治疗”这一主题进行案例分享及讨论。

03 2023年天津血友病患者疾病管理科普活动

由天津市红十字基金会主办的“2023年天津血友病患者疾病管理科普活动系列讲座将于10月29日上午举办首场活动，本次会议以”血友病家庭护理“为主题，邀请黄河医院康复科黄明斌主任，天津血研所陈玲玲老师为大家授课，同时也邀请一位血友病明星患者分享自己的康复经验。