以下为2026年2月3日发表的文献：

文献1. 高剂量诺西那生钠（nusinersen）治疗脊髓性肌萎缩症：一项 3 期随机临床试验

一句话简介：研究数据表明，高剂量诺西那生钠可为 SMA 患者带来治疗获益，且安全性总体良好。

链接：https://www.nature.com/articles/s41591-025-04193-6

文献2. 青少年 X 连锁低磷血症（XLH）的患病体验：骨骼生长结束后继续与停用布罗索尤单抗（burosumab）治疗者的混合方法分析

一句话简介：部分青少年在骨骼生长结束后停用布罗索尤单抗，血磷水平及 XLH 相关功能症状出现不利变化；因此，骨骼生长结束后继续使用布罗索尤单抗或有助于维持症状控制。

链接：https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-026-04244-2

文献3. 德国 Ehlers-Danlos 综合征及泛发性过度活动谱障碍患者队列中精神健康共病的患病率与管理

一句话简介：本研究补充了该人群中创伤后应激障碍、进食障碍的患病率数据，以及心理治疗和抗抑郁药物的使用情况数据。

链接：https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-026-04242-4

文献4. 双相情感障碍与 ATP1A3 相关疾病的相似性：为儿童交替性偏瘫（AHC）的锂盐治疗研究提供思路

一句话简介：双相情感障碍与 AHC 均与钠泵功能异常及细胞内钠离子浓度升高相关，且对钙通道阻滞剂和生酮饮食均有反应。因此，有必要开展 AHC 的锂盐临床试验。

链接：https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-026-04235-3

文献5. 外放射状胶质细胞中 MBNL2 功能异常与先天性肌强直性营养不良的皮质发生紊乱相关

一句话简介：本研究明确了先天性肌强直性营养不良 1 型神经病理与 MBNL2 功能异常相关的产前起源，为针对早期发育窗口期的治疗策略开辟了新途径。

链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996126000495

文献6. 荧光报告细胞模型揭示复杂的 HBB 基因编辑结果

一句话简介：本文构建了一种活细胞双荧光报告细胞模型，该模型为解析不同 DNA 修复途径介导的基因编辑结果、定量关联编辑基因型与红细胞表型提供了宝贵工具，因此可用于评估基于 CRISPR/Cas9 的疗法的安全性。

链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253126000259

文献7. 亲脂性小干扰 RNA 的皮内递送实现猪模型中皮肤长效滞留与持续性基因沉默

一句话简介：小干扰 RNA（siRNAs）具有巨大的治疗潜力；然而，其肝外应用（尤其是向皮肤的递送）仍是一大挑战；本研究在皮肤结构与人类最接近的猪模型中，实现了治疗性 siRNA 的体内皮内递送，并证实其可产生功能性、持续性的基因沉默效应。

链接：https://www.nature.com/articles/s41467-026-68993-1

Note：“24h 罕文速递”系列每周只发三期（周二、周三、周四）。