1. 环境温度升高可减轻儿童 Leigh 综合征 Ndufs4-/- 小鼠模型的病理改变

鉴于 LSS 及其他 MD 患者存在线粒体能量产生减少和体温调节异常，我们的研究结果提示，降低能量需求可能具有治疗价值，并 / 或有助于改善这些患者的生活质量。doi: https://doi.org/10.1101/2025.10.24.684321

2. 恩格列净（empagliflozin）对罕见遗传性糖尿病患者有益

在 HNF1A 相关的青少年发病型成人糖尿病（HNF1AMODY） 患者中，在原有降糖治疗基础上联合使用 SGLT2 抑制剂恩格列净（empagliflozin） 治疗 4 周，可改善血糖控制，且未显著增加低血糖或其他不良事件的发生风险。PMID: 41525167

3. 一种潜在的雷特综合征（Rett syndrome）替代治疗策略

本研究成果建立了区分良性与致病性 C 端缺失的简易可靠预后判断标准，并为通过基因编辑策略潜在纠正所有该类致病突变提供了概念验证。PMID: 40949944

4. 研究钙蛋白酶的致病作用及其抑制在 SCA3 小鼠模型中的治疗潜力

我们的研究结果表明，钙蛋白酶过度激活可能是 SCA3 转基因 CMVMJD135 小鼠中的一种早期疾病表型，并可能促进神经退行性变。此外，calpeptin 作为一种潜在的 SCA3 治疗药物值得进一步研究。PMID: 41493127

5. 破坏六核苷酸 miRNA 基序可改善 PKD1 基因剂量并缓解多囊肾病

本文研究结果共同确立了一个最小化、可靶向的顺式调控基序，为寡核苷酸介导的 PKD1 基因去抑制提供了概念验证，同时也为恢复其他单倍剂量不足基因的表达提供了一种具有潜在普适性的策略。PMID: 41558825

6. 计算机虚拟筛选与临床前验证确定巴维沙（bavisant）为多发性硬化症的潜在治疗候选药物

老药新用有望快速且经济地为多发性硬化症（MS）寻找具有神经保护和再髓鞘化作用的治疗方法。PMID: 41564155

7. 白芍药苷通过靶向 MAP2K1 并抑制 HIF1 信号通路，对高尿酸相关认知障碍发挥治疗作用

牡丹果荚提取物显著改善高尿酸相关认知障碍小鼠的认知功能，并减轻海马组织的病理损伤。PMID: 41561638

8. 超声辅助基因治疗缓解 Leigh 综合征病理损伤

本研究首次提供证据表明，超声辅助基因替代疗法，对累及中枢神经系统的疾病具有治疗效果。PMID: 41572892

9. 基于脂质纳米颗粒的非病毒原位基因编辑：在人皮肤模型中矫正先天性鱼鳞病致病突变

常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组罕见且严重致残的皮肤病，目前尚无有效的治疗方案；本研究证实了对 ARCI 致病突变进行原位基因矫正具备可行性。PMID: 41605220

10. 双侧苍白球深部脑刺激改善 ADCY5-相关疾病的运动功能

本文发现支持尽早考虑深部脑刺激治疗，以减轻疾病负担、保留功能并改善长期预后。PMID: 41578738