摘要

软骨发育不全（achondroplasia ）是最常见的遗传性短肢型身材矮小。大多数软骨发育不全患者能够过着完全独立、有生产力且积极参与社会的生活。然而，该疾病也伴随多种潜在的医学并发症。患者可能在人生不同阶段面临医疗、功能及心理社会方面的挑战。对软骨发育不全患者进行终身照护的目标，是通过个体化医疗优化其身心健康，并促进其社会参与和融入。

本文作为软骨发育不全患者、家属及医疗团队的实用工具，对 2022 年《国际软骨发育不全管理与照护共识声明》进行了指导性概述。该共识声明的建议基于当前可获得的最佳证据。我们从患者与医生双视角出发，通过讨论医疗 / 发育方面的考量、医疗体系以及心理社会因素，对这些建议进行了评述。

背景

软骨发育不全是最常见的短肢型身材矮小症 [1-3]，由 FGFR3 基因的遗传突变引起，导致全身骨骼生长受损 [2]。大约 80% 的软骨发育不全患儿出生于身高正常的父母。该疾病可在出生前或出生后诊断。其典型特征包括躯干大小接近正常但四肢不成比例地短、头部增大且前额突出、鼻梁低平 [2]（见 Box 1）。可能伴随的并发症包括枕骨大孔压迫（颅骨底部对脊髓的压迫）、睡眠呼吸暂停、椎管狭窄（椎管变窄）及脊柱畸形、弓形腿、反复耳部感染以及腿部和背部疼痛 [1, 2]（见 Box 1）。

大多数软骨发育不全患者能够完全独立，过着有生产力且积极参与社会的生活。然而，他们可能在人生不同阶段面临医疗、功能和心理社会方面的挑战，这些挑战可从非常轻微到极其复杂不等。环境与社会结构也是导致他们在日常生活中遇到困难的重要因素。

2022 年发布的《国际共识声明》详细提出了软骨发育不全患者的管理与照护建议，该声明由来自五大洲 16 个国家的 55 名国际专家共同制定 [1]。这是全球首次针对软骨发育不全患者的全生命周期照护进行标准化的尝试。声明中的建议涵盖了患者一生中的主要挑战以及各医学专科的最佳管理方案，基于当前可获得的最佳证据，旨在帮助患者及其家属减少并发症和疼痛，提高独立性和社会参与度。

本文对该《国际共识声明》进行概述。虽然本文主要面向软骨发育不全患者及其家属，但也可为缺乏相关经验的医疗专业人员（HCP）提供一个实用的入门参考。作者团队中有三位以 “患者作者” 的身份提供视角；在本文中，“患者” 是一个广义概念，包括任何患有软骨发育不全或与其有密切生活接触的人，例如照护者、家庭成员和患者倡导组织成员 [4]。此外，还有三位在软骨发育不全临床管理方面具有专业经验的医疗专业人员提供了专业视角。

我们将《国际共识声明》的建议归纳为三大类别进行阐述：医疗 / 发育方面的考量、医疗体系以及心理社会因素。许多主题同时涉及多个类别，因此建议读者阅读全文。在医疗 / 发育部分，我们按婴儿期、儿童期、青春期和成年期四个生命阶段进行说明，并分别在图 1、图 2、图 3 和图 4 中以信息图形式呈现。文章还包含通俗语言的提示框，包括术语表（Box 2），供患者、照护者和非专业医疗人员使用。关于特定主题的更多指导（如患者倡导组织、生长发育、婴幼儿体位摆放、体重控制等）可在补充文件 1–4 中找到。文中在适当位置引用了《国际共识声明》中的相关建议编号。

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