罕研社一直关注遗传病最新治疗进展。在此汇总上周最新发表的文献，涉及重症肌无力、马凡综合征、亨廷顿病、ADCY5-相关疾病、银屑病、唐氏综合征、多发性硬化、常染色体显性多囊肾病和脑白质营养不良等，如需了解详情，请参阅罕研社文章。

1. 重症肌无力患者接受艾加莫德治疗的真实世界疗效异质性：疗效预测因素与治疗策略

研究发现艾加莫德（efgartigimod）疗效确切且耐受性良好，但治疗反应存在差异；需要制定个体化治疗策略，并开展前瞻性研究以优化其长期使用和患者选择。

2. S100a8 的下调可减轻马凡综合征受累骨骼肌的纤维化

研究发现离心训练和 S100a8 敲低均有助于减轻马凡综合征受累肌肉的纤维化。

3. 靶向 UCHL3 可减轻亨廷顿病神经元模型中的病理标志物

本文结果为进一步探索 UCHL3 抑制剂在 HD 中的应用奠定了基础。

4. 双侧苍白球深部脑刺激改善 ADCY5-相关疾病的运动功能

双侧苍白球深部脑刺激（GPi-DBS）是治疗 ADCY5-相关运动障碍的安全有效方法，可带来持续的运动和功能改善。

5. 利用核酸疗法实现银屑病的持久缓解

本综述总结了核酸疗法的治疗潜力，并批判性地分析了其面临的关键挑战。

6. 饮食可改善唐氏综合征小鼠模型中的肝功能异常

唐氏综合征患者的肝脏代谢存在显著改变，这些变化可能通过饮食调节，为改善健康结局带来希望。

7. 计算机虚拟筛选与临床前验证确定巴维沙（bavisant）为多发性硬化症的潜在治疗候选药物

老药新用（Drug repurposing）有望快速且经济地为多发性硬化症（MS）寻找具有神经保护和再髓鞘化作用的治疗方法。

8. 破坏六核苷酸 miRNA 基序可改善 PKD1 基因剂量并缓解多囊肾病

本研究结果共同确立了一个最小化、可靶向的顺式调控基序，为寡核苷酸介导的 PKD1 基因去抑制提供了概念验证，同时也为恢复其他单倍剂量不足基因的表达提供了一种具有潜在普适性的策略。

9. 老药新用有望快速且经济地为多发性硬化症（MS）找到治疗方法

本研究提出的筛选流程有助于发现更多具有潜在再髓鞘化和神经保护特性的再利用药物。

10. 抑制 Tubb4a 的表达可挽救 H‑ABC 脑白质营养不良

低髓鞘化伴基底节和小脑萎缩（H-ABC）是一种罕见的脑白质营养不良，与 TUBB4A 基因的致病变异相关；本研究首次提供了通过 ASO 抑制 Tubb4a 作为