本期聚焦论文

论文摘要

背景与目的

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷病。若未及时干预，患者体内血苯丙氨酸（Phe）水平升高，会引发神经系统损伤及行为异常。该病的治疗需采取终身低苯丙氨酸饮食管控，但长期坚持该饮食方案存在较大难度。

墨蝶呤（sepiapterin）是 PKU 的辅助治疗药物 [译者注；今年 7 月，美国 FDA 已批准 Sephience（sepiapterin）用于治疗儿童和成人 PKU患者]，临床试验表明，其对四氢生物蝶呤（BH4）反应型与非反应型 PKU 患者均具有降低 Phe 水平的疗效。目前，营养师及其他医疗专业人员亟需实用指导方案，以辅助接受墨蝶呤初始治疗或维持治疗的 PKU 患者开展饮食管理。

方法

本研究组织国际营养师团队，通过问卷调查、线上会议及系列专题研讨的形式，制定了一套具有全球适用性的共识建议，为接受墨蝶呤初始治疗或维持治疗的 PKU 患者提供饮食管理支持。

结果

专家共识组针对 PKU 患者使用墨蝶呤的相关问题，共提出 32 项建议，涵盖以下核心内容：用药准备、给药方式、疗效评估、饮食放宽原则、蛋白质替代制剂调整方案、健康食物选择、疾病期饮食管理及必要时的停药指征。上述建议构建了标准化的诊疗框架，可明确治疗效果判定标准、指导天然蛋白质摄入量的逐步增加、减少低苯丙氨酸蛋白质替代制剂的用量，并保障患者营养摄入充足。

该指导方案整合药物治疗与饮食管理手段，有助于推动治疗的公平可及性，为医疗资源的合理分配提供依据，同时强调了开展患者友好型健康教育及长期监测的重要性。

结论

本指导方案可为 PKU 患者使用墨蝶呤的临床实践提供参考，助力规范临床用药与饮食管理行为。随着新科研证据的涌现与临床经验的积累，本共识建议需持续更新完善，以进一步优化临床最佳实践方案。

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