我们怀着浓厚的兴趣拜读了德雅尔丹（Desjardins）等人发表的观点文章

（https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.70122）。该文强调，针对儿童运动障碍患者的非运动症状，亟需开发具有诊断特异性且适配儿童发育特点的评估工具 ¹。文章呼吁摒弃碎片化、未经验证的评估方法，这一主张与欧洲罕见神经疾病参考网络（ERN-RND）儿童问题工作组近期开展的合作研究工作高度契合。

在我们的近期研究中，课题组面向来自欧洲 10 个国家的 25 位相关领域专家开展调研，梳理了在不同表型的儿童运动障碍病例中，运动症状与非运动症状评估量表的实际应用情况 ²。

研究发现，临床常规使用的运动障碍特异性运动评估量表共计 13 种，同时辅以贝利婴儿发展量表（Bayley Scales）、文兰适应行为量表（Vineland Adaptive Behavior Scales）等发育、适应及认知功能评估工具，以及标准化智力测试手段。

但值得注意的是，上述工具中，针对儿童人群验证的比例不足半数。这些评估工具在应用过程中存在方法学差异，尤其在低龄儿童或合并认知功能障碍的儿童群体中表现明显，这与德雅尔丹等人针对非运动症状评估所指出的方法学缺陷具有相似性。

两项研究均指向同一尚未被满足的临床需求：构建一套整合运动、认知及非运动维度，且兼顾儿童发育特点的统一评估框架。

我们完全赞同作者提出的模块化结构方案—— 该结构整合了跨诊断核心模块与特定诊断扩展模块。来自 ERN-RND 各中心的实证数据表明，这一方案兼具可行性与临床应用价值。

例如，在儿童肌张力障碍或混合型运动亢进性障碍的临床评估中，我们常规将 Burke–Fahn–Marsden 肌张力障碍评定量表（BFMDRS） 与生存质量评估工具（如儿童生存质量普适性核心量表，PedsQL）及发育评估工具联合使用，从而结合患儿的认知与适应性特征，对运动症状评估结果进行综合解读。

此外，我们团队自主研发的疾病特异性量表（如针对 GNAO1 基因相关疾病的评估量表 ³），能够突破单纯运动症状严重程度评估的局限，捕捉对整体疾病负担具有显著影响的功能与行为波动特征，为临床评估提供补充依据。这种多模态评估策略可全面揭示运动症状严重程度、功能参与度与主观疾病负担三者间的相互作用，在清晰呈现疾病影响全貌的同时，亦适用于长期纵向随访。

上述研究结果共同表明，构建一套整合运动与非运动症状的统一评估框架具备现实可行性。德雅尔丹等人构想的模块化模型，可依托 ERN-RND 已在运动症状评估领域奠定的实证基础进行搭建。若能将这一协作模式进一步拓展至非运动症状评估领域，将有望推动全欧洲范围内的数据采集标准化，助力学界在年龄分层常模、可行性阈值及最小临床重要差异值等关键指标上达成共识 —— 而这些指标恰是开展临床试验与实施精准医疗的核心要素。

但需要强调的是，新评估体系的构建必须配套开展临床医师专项培训。即便是已成熟应用的运动症状评估量表，也常因结构化学习资料匮乏、认证渠道有限等问题而未得到充分推广。因此，开发配套教育资源、举办专题研讨会及设计在线学习模块应被列为同等重要的优先任务，以确保运动、发育及非运动症状等各类评估工具，均能在儿童临床实际诊疗中得到规范、可靠的应用。

我们提议，未来的国际合作项目 —— 可考虑联合运动障碍学会非运动症状学组与 ERN-RND 儿童问题工作组 —— 应聚焦于共同开发一套儿童运动障碍核心评估体系。该体系需整合运动与非运动症状评估维度，纳入患儿与照护者的双重视角，并能适配儿童不同发育阶段的特点。

这种评估维度的整合，不仅标志着相关研究方法学的进步，更将成为推动罕见运动障碍患儿诊疗模式向以儿童为中心、全人照护、公平可及方向发展的切实举措。

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