8月20日，国家卫生健康委员会发布关于全国政协十四届四次会议第04269号提案答复函，就《关于加强罕见病用药保障的提案》作出回应。
以下附全文:
关于全国政协十四届四次会议第04269号（医疗卫生类442号）提案答复的函
委员您好：
您提出的《关于加强罕见病用药保障的提案》收悉，经商国家药监局，现答复如下：
一、工作现状和进展情况
党中央、国务院高度重视罕见病工作，多次作出重大部署。2016年10月，中共中央、国务院印发《“健康中国2030”规划纲要》，明确提出完善罕见病用药保障政策。我委多措并举，不断提高罕见病规范化诊疗水平。一是印发《罕见病目录》制订工作程序，明确更新原则和条件，先后发布两批目录，收录207种罕见病，为各部门制订罕见病政策提供重要依据。二是健全国家、省、市三级罕见病医疗质量控制组织体系，提升罕见病诊疗规范化、同质化水平。三是建立全国罕见病诊疗协作网，进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。四是建立我国罕见病病例信息登记制度，收集诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系和提高药物可及性等提供科学依据。国家药监局出台系列针对罕见病药物的鼓励政策，推动罕见病药物尽早获批上市。
二、关于所提建议的答复
（一）关于建立国家级罕见病“老药新用”信息平台及备案制度。我委持续推动与国家医保局、国家中医药局、国家疾控局、国家药监局跨部门数据共享与协同联动，印发《关于推进数据共享的工作方案和五部门共享数据清单（第一批）的通知》《“三医”协同发展和治理协作会商工作规则》，累计开展148项数据共享。我委将积极配合药品审评审批等相关部门探索建立罕见病“老药新用”备案制度。
（二）关于建立罕见病药品供应风险预警与应急保障机制。我委牵头国家短缺药品供应保障工作会商联动机制，根据多部门监测情况及时协调做好短缺药品保供稳价工作。国家药监局持续完善短缺药品审评审批，通过信息化手段开展数据标记，持续采集并共享短缺药品、相关原料药的生产供应和停产报告信息。我委会同国家药监局针对国外已上市、国内无供应的少量特定临床急需用药需求，制定印发相关工作方案，开展论证，截至目前，已对51种药品开展临时进口论证，有力保障罕见病、肿瘤、妇儿等领域临床治疗急需。
（三）关于构建真实世界证据支持的评价模型。国家药监局出台涵盖真实世界证据评价、真实世界数据、儿童用药、罕见疾病、患者报告结局、疾病登记数据、沟通交流等方面的指导原则。国家药监局药审中心对符合指导原则要求、科学规范开展的真实世界研究予以支持，并通过沟通交流积极指导符合要求的真实世界研究证据可应用于支持药品注册。
（四）关于建立定期回顾与转正机制。根据《药品管理法》《药品注册管理办法》，药品新增适应症应进行临床试验申请和上市申请，注册申报的主体为申请人，并由申请人对药品的临床试验数据承担责任。新适应症的批准通常应基于严格设计的随机、对照、盲法临床试验，提供可靠的安全有效性证据，如拟基于真实世界研究证据支持新增适应症申请，申请人可按照法律法规规章要求首先提出沟通交流或临床试验申请，并提供支持性依据。
（五）关于完善伦理审查与患者知情机制。我委会同教育部等部门制定《涉及人的生命科学和医学研究伦理审查办法》，对知情同意设立专章，明确知情同意的基本程序，并强调有效的知情同意过程要求；明确伦理审查的全过程要求，为高校、科研院所、医疗卫生机构等开展涉及人的生命科学和医学研究建立统一的伦理审查原则和制度要求。
（六）关于构建多方协同的激励与保障机制。我委印发《关于加强卫生与健康科技成果转移转化工作的指导意见》，对重点工作任务进行系统部署。会同有关部门研究制定《关于加强医疗卫生机构科技成果转化工作的意见》，细化适用科技成果类型、成果转化形式、收益分配方式，围绕健全尽职免责机制、强化行业支撑等方面提出保障措施，构建激励有力、审慎包容的政策环境。
（七）关于推动国际合作与经验互认。我委积极支持国内罕见病专家及科研机构参与国际合作与经验交流，2025年，作为共提方支持第78届世界卫生大会“罕见病：全球卫生公平和包容的优先事项”决议；派员参与“从隐形到可见：推动罕见病护理与创新的全球卫生议程”主题边会，积极分享中国经验和做法。2026年，支持埃及在第79届世界卫生大会期间举办罕见病主题边会。国家药监局始终坚持药品审评审批国际化方向，全面对接FDA、欧盟等国际先进监管标准，深度遵循并实施ICH指导原则，实现药学、临床、安全性评价等技术要求与国际通行规则相统一，以高标准监管体系提升我国在罕见病药物领域的话语权。
三、下一步工作目标和计划
我委将与国家药监局积极配合，强化部门协同，深化药品审评审批制度改革，完善罕见病用药保障相关政策，研究探索建立统一的信息登记与数据共享平台，加快罕见病药物上市进度，切实保障罕见病患者健康权益。
感谢您对卫生健康工作的关心和支持。
国家卫生健康委
2026年8月7日
