在这辞旧迎新之际，罕见病信息网精心策划了“2024年终盘点”，全面梳理本年度罕见病领域的政策动态，共同回顾这不平凡的2024年！以下是年终盘点系列第三篇——“政策篇之诊疗服务”。
据罕见病信息网统计，2024年我国发布了至少47个罕见病政策或征求意见稿，涉及医保、药物研发、审评审批、诊疗服务等多个领域，为罕见病患者的健康权益提供了更加坚实的保障。
本文为诊疗服务篇，2024年全国各地出台了数十条相关政策。如国自然资助罕见病诊疗新策略及新机制项目；卫生专业技术人员职称制度改革中明确要求相关人员需深入了解本专业的疑难病、罕见病的诊治技术；民政部资助罕见病项目......此外，多地还建立了罕见病诊疗协作网，加强医疗机构之间的沟通与协作，实现资源共享、优势互补，让罕见病患者能够得到更及时、更精准的诊断与治疗。
罗小平 教授
华中科技大学同济医学院
作为深耕罕见病领域30余年的临床医生，我见证了我国罕见病诊疗领域迅速发展和斐然成就，罕见病诊疗科室建设投入加大，专业人才数量稳步增长，诊疗技术持续更新迭代。2024年一系列罕见病相关政策出台，直击罕见病诊疗诸多关键短板环节，更为这一蓬勃发展之势注入磅礴动力。
鼓励诊疗服务体系构建持续优化更将全方位提升各级医疗机构罕见病诊疗能力；规范诊疗信息能更大程度促进罕见病患者就医流程清晰可循，极大提高诊断效率。人才培养与职称制度革新双管齐下充分激发专业人员投身罕见病研究热情。加大科研项目投入更是罕见病诊疗技术创新的强劲助推器，有力促进罕见病诊疗瓶颈突破。药品保障先行区设立将是罕见病患者的“及时雨”，缓解用药之急。
上述政策保驾护航，相信我国罕见病诊疗领域将开启更高速发展的新篇章，患者也将逐步迈向更精准、更温暖的生命新征程。“长风破浪会有时，直挂云帆济沧海”，相信我国定能冲破罕见病诊疗的重重困境，让希望之光遍洒每一位患者的心田。
诊疗服务
《关于推进儿童医疗卫生服务高质量发展的意见》
发布日期：2024年1月2日
发布机构：国家卫生健康委 国家发展改革委 教育部 工业和信息化部 财政部 人力资源社会保障部 国家医保局 国家中医药局 国家疾控局 国家药监局
相关重点内容：支持儿科领域前沿技术发展与转化。以临床需求为导向，重点解决出生缺陷、儿童罕见病和重大疾病防治等领域问题。探索医工、医技、医信、医护、医药结合。推动儿童用药、医疗器械等方面“产学研用一体化”。
《陕西省关于进一步完善医疗卫生服务体系的实施方案》
发布日期：2024年1月9日
发布机构：陕西省人民政府办公厅
相关重点内容：打造医学高峰高地。大力推进国家医学中心和国家儿童区域医疗中心建设，建设一批专科类、输出类国家区域医疗中心和省级区域医疗中心，带动区域整体医疗服务水平提升，2025年前取得重大阶段性成果。建设疑难复杂专病及罕见病临床诊疗中心、人才培养基地和医学科技创新与转化平台。推进省、市、县临床重点专科项目建设，提升重症、心脑血管、呼吸（含尘肺）、消化、儿科、麻醉、老年医学科等临床专科能力。
《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》
发布日期：2024年3月18日
发布机构：国家卫健委医政司
相关重点内容：为落实《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）中“鼓励先进、动态调整”的要求，进一步发挥全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）整体作用，保障罕见病患者健康权益，根据各地推荐情况，我委对协作网成员医院和协作网办公室人员进行了调整。
国家卫生健康委办公厅关于印发国家三级公立医院绩效考核操作手册（2024版）的通知
发布日期：2024年3月21日
发布机构：国家卫健委医政司
相关重点内容：延伸指标：剔除有关项后的门诊次均费用增幅。用于反映剔除散装中药饮片、小包装中药饮片、中药配方颗粒剂、医疗机构中药制剂、罕见病用药收入，长期处方产生的药品收入，以及纳入国家医保目录中谈判类药物收入后的门诊次均费用增幅情况。具体剔除方式详见填报模板。
国家卫生健康委办公厅关于印发国家二级公立医院绩效考核操作手册（2024版）的通知
发布日期：2024年3月21日
发布机构：国家卫健委医政司
相关重点内容：延伸指标：剔除有关项后的医疗收入增幅。用于反映剔除散装中药饮片、小包装中药饮片、中药配方颗粒剂、医疗机构中药制剂、罕见病用药收入，长期处方24产生的药品收入，以及纳入国家医保目录中谈判类药物25收入后的医疗收入增幅情况。具体剔除方式详见填报模板。
《自治区卫生健康委 自治区中医药局发布广西罕见病协作网医院诊疗信息通知 》
发布日期：2024年4月30日
发布机构：广西壮族自治区卫生健康委员会 广西壮族自治区中医药管理局
相关重点内容：为进一步推进我区罕见病诊治工作有序开展，方便罕见病患者就医，减轻罕见病患者就医负担，现将2021年以来我区罕见病协作网医院罕见病诊疗病种予以公布。请罕见病协作网医院按照罕见病诊疗协助机制要求，加强规范诊疗，落实病例管理，不断增加诊疗病种，推进相关科研工作。同时，非协作网的医疗机构也应积极参与罕见病的诊疗工作，不断完善我区罕见病救治体系。
《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》
发布时间：2024年5月11日
发布机构：上海市卫生健康委员会 上海市中医药管理局
相关重要内容：上海市新生儿遗传代谢病筛查由4种增至15种，根据管理办法规定，本市在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。今年6月1日起，本市出生的新生儿可享受上述15种遗传代谢病筛查服务。诊治机构应当建立健全各项规章制度；按要求对筛查阳性者复查，应在7-10个工作日之内给出诊断。对于先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两种疾病应在2周内给出诊断。
《浙江省卫生健康委员会 浙江省人力资源和社会保障厅关于深化我省卫生专业技术人员职称制度改革的通知》
发布日期：2024年7月22日
发布机构：浙江省卫生健康委
相关重点内容：临床主要业绩在同类人员中居于前列。具有丰富的本专业临床工作经验，熟练掌握本专业常见病、多发病的诊治技术，深入了解本专业的疑难病、罕见病的诊治技术。
《2024年度国家自然科学基金指南引导类原创探索计划项目——“罕见病诊疗新策略及新机制”项目指南》
发布日期：2024年9月12日
发布机构：国家自然科学基金委员会医学科学部
相关重点内容：加强罕见病研究，以明确发病机制、创新诊疗理论，并为常见病的认知和治疗提供重要线索，具有重大的科学价值与社会意义。国家自然科学基金委员会（以下简称自然科学基金委）医学科学部拟启动并资助“罕见病诊疗新策略及新机制”原创探索计划项目（以下简称原创项目），旨在促进我国罕见病诊断与治疗的原创性研究，实现基础研究和临床转化的深度融合。
基于罕见病临床队列，应用多组学等新技术与方法，发现和验证罕见病关键遗传因素，明确关联表型或结点表型的关键靶点，阐明罕见病发生发展的共性机制，探索疑难罕见病病因鉴定和诊断的新方法，发展罕见病治疗的新技术和新策略。
国家卫生健康委办公厅关于印发肥胖症诊疗指南（2024年版）的通知
发布日期：2024年10月12日
发布机构：国家卫生健康委办公厅
相关重点内容：遗传因素在肥胖症的发生发展中具有重要作用。流行病学调查表明，肥胖症具有家族聚集性，提示肥胖症可能与家族中的遗传背景相关。人类遗传学研究结果显示，与肥胖易感性相关的遗传基因可能涉及能量代谢、食欲调控、脂肪细胞分化等多个方面。一些罕见的遗传病，如Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）和家族性瘦素受体（leptin receptor, LEPR）基因突变等，亦可导致肥胖症的发生。
《北京市卫生健康委关于对申请竞聘罕见病等五个医疗专业质量控制和改进中心主任委员单位现场评估的通知》
发布日期：2024年10月14日
发布机构：北京市卫生健康委员会
相关重点内容：北京市卫生健康委确定了中国医学科学院北京协和医院等五家医院分别作为罕见病、皮肤与性病、血液内科、妇科、眼科专业质量控制和改进中心主任委员单位，并要求这些质控中心按照国家和本市要求履行职责。若考核不合格，将取消其资格。各医院需立即开展相关工作，建立制度，并在规定时间内上报相关材料。同时，要求各区卫生健康委和北京经济技术开发区社会事业局转发通知，并督促各级医疗机构接受质控中心指导，支持其开展工作。
《2024年中央财政支持社会组织参与社会服务项目实施方案》
发布时间：2024年4月19日
发布机构： 民政部
相关重要内容：孤儿、事实无人抚养儿童、被收养的残疾儿童、流动儿童、留守儿童、困境儿童关爱服务，主要面向孤儿事实无人抚养儿童、被收养的残疾儿童、流动儿童、留守儿童、困境儿童等特殊儿童群体及其家庭开展的家庭教育指导、家庭监护支持、监护能力评估和提升、心理健康服务、行为矫治、社会融入、家庭关系调适和调查评估、监护干预等个性化服务，面向残疾儿童、大病儿童、罕见病儿童等儿童群体的治疗、康复、教育、康复辅助器具配置、援助帮扶等服务，以及由儿童福利机构抚养的儿童的治疗、康复、教育、心理辅导、综合评估等具体服务。
内容整理：夏欣怡 邢榕 杜雨涵
编辑：贾芊芊
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