11月20日，国家药品监督管理局药品审批中心发布关于将羟钴胺注射液和Fitusiran 注射液纳入《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》试点项目的通知，这两款药物分别用于治疗甲基丙二酸血症和血友病A/B。

9月13日，国家药监局药品审评中心网站发布启动《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）》（CARE计划，patient-Centered Action for Rare diseases Encouragement）的通知。

“关爱计划”是为了推动以患者为中心的药物研发，落实国家药监局关于加快推动罕见疾病用药的工作部署而在罕见疾病药物研发领域开展的一项试点工作。

羟钴胺注射液申报的适应症为适用于儿童甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia，MMA）伴或不伴同型半胱氨酸血症患者代谢紊乱的治疗。申报阶段为A 阶段-研发立项阶段。

在药物的早期开发阶段，邀请患者参与的主要目的是了解患者未满足的临床需求，并根据患者的意见明确研究中需要评估的相关内容，这些都将用于指导后续临床研发策略的制定。

与其他常见疾病相比，罕见疾病的认知度更低，因此邀请罕见疾病患者早期参与药物研发，从患者端了解疾病的症状、疾病对患者生活的影响，以及患者本人对疾病如何影响其生活的看法等，将在罕见疾病药物开发过程中发挥重要作用。

在A阶段与患者群体互动并收集定性/定量数据将有助于定位罕见疾病患者临床需求，为后续开展更有针对性和系统性的临床研究奠定基础。

结合我国国情，从A阶段开始，除了与药物研发相关的关注点以外，还要关注整个生态系统的建设，如患者教育体系，包括与患者互动过程中对临床研究基本概念，数据解读的基本知识的宣教，医疗专业人士参与评估的必要性，以及患者互动相关的合规措施等，这些将为患者群体和治疗领域的长期健康发展提供坚实基础。

Fitusiran 注射液申报的适应症为适用于作为常规预防治疗，用于有或无凝血因子VIII或IX抑制物的血友病A或B的成人患者和≥12岁青少年患者，以预防或减少出血的发生频率。申报阶段为D阶段-上市申请前/上市申请阶段。

D阶段为药物上市许可申请前（pre-NDA）会议及上市许可申请（New drug application，NDA）审评阶段。

该阶段以患者为中心的主要目的是基于患者体验数据（patient experience data，PED）和患者参与的药物获益风险评估助力监管决策。需要在沟通交流阶段及上市申请评审过程中充分听取患者的意见，将患者的理解、建议与评价纳入药品说明书、风险管理计划等文件中，以支持上市注册申请及全生命周期的获益-风险评估；在需要开展上市后研究的情况下，还需将患者意见纳入上市后研究设计中。

近年来，罕见病患者群体的用药问题备受关注。为了满足罕见病患者用药需求，国家药监局持续推出一系列激励政策，多途径推动罕见病用药研发上市，这些措施将促进我国罕见病用药上市数量和速度实现“双提升”。