3 月 3 日，凯西集团（Chiesi Group）宣布，美国 FDA 扩大Juxtapid（lomitapide，洛美他派） 适应症，批准用于2 岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH） 儿童患者，作为低脂饮食、运动及其他降脂疗法的辅助治疗。该药曾于 2012 年在美国获批用于成人 HoFH 患者。

洛美他派是微粒体甘油三酯转移蛋白抑制剂，可通过抑制乳糜微粒和极低密度脂蛋白的生成，降低血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平。目前 HoFH 治疗药物主要包括他汀类、胆固醇吸收抑制剂、PCSK9 抑制剂等，多通过低密度脂蛋白受体通路发挥作用，洛美他派为患者提供了全新的作用机制与治疗选择。

在全球获批方面，洛美他派 2012 年获美国 FDA 批准，2013 年获欧洲 EMA 批准，2016 年在日本上市。2018 年，该药被纳入我国临床急需境外新药名单；2025 年 7 月，国家药监局受理凯西中国的上市申请，2026 年 1 月正式在中国获批，为国内 HoFH 患者带来新的治疗希望。

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种严重罕见的遗传性代谢疾病，患者体内负责清除低密度脂蛋白胆固醇（LDLC，即 “坏胆固醇”）的受体功能受损，导致血脂水平显著升高，极易早发动脉粥样硬化。我国 HoFH 患者约 5000 人，多在幼年即出现黄色瘤，LDLC 水平最高可达正常人的 10 倍，20 岁前死亡风险极高，心血管相关死亡占比达 85.7%。

本次适应症扩大主要基于APH19 临床试验（NCT04681170）。研究纳入 5~17 岁 HoFH 患儿，均在规范饮食与降脂治疗基础上，按年龄调整洛美他派剂量，共 43 名受试者完成试验。试验分为 6 周导入期、24 周疗效评估期及 80 周安全性随访期。

结果显示，治疗 24 周时，患者LDLC 较基线平均降低 49%；多项次要终点亦显著改善：总胆固醇降低 45%，载脂蛋白 B 降低 48%，甘油三酯降低 46%，非高密度脂蛋白胆固醇降低 49%，极低密度脂蛋白胆固醇降低 46%。

亚组分析显示：5~10 岁患儿 LDLC 降低 52%，11~17 岁患儿降低 46%；接受血浆置换患者 LDLC 降低 36%，未接受血浆置换患者降低 62%。在 2 年随访中，接受血浆置换患者的 LDLC 水平呈逐渐升高趋势。

在 5~17 岁患者中，常见不良反应为腹痛、转氨酶升高、腹泻、呕吐等。本品含肝毒性黑框警告，用药期间需严密监测肝功能。

从成人到儿童，从海外到中国，洛美他派的每一次获批，都在为 HoFH 这一极罕见、高风险的患者群体点亮希望。早发现、早干预、早达标，正从理念逐步变为临床现实。期待更多创新疗法下沉至儿童罕见病领域，让每一个小生命都能远离心血管威胁，健康成长。