近日，国际知名咨询机构 Citeline 发布了《2025 年医药研发年度回顾》。这份报告涵盖了全球 6823 家制药公司，其中辉瑞凭借 271 条研发管线，超越罗氏、诺华，登顶全球药企榜首。
值得注意的是，罕见病药物研发已成为全球制药大厂的核心战场。其中，诺华在该领域表现突出，其 254 条研发管线中有 52%（132 条）的药物针对罕见病，成为全球罕见病药物管线数量第一。
全球制药企业研发管线规模25强
全球头部药企在罕见病药物研发方面占比普遍较高，跨国制药巨头诺华、辉瑞、罗氏、赛诺菲、阿斯利康、默沙东、武田制药等均位列专注于罕见病领域的前 20 强药企之中。
尽管罕见疾病研发常常伴随着高风险，但一旦研发成功，回报也极为丰厚可观。在患者数量稀少但定价高昂的罕见病领域，药品定价可能高得惊人，部分治愈性基因疗法的售价已超过每位患者 100 万美元。因此，近年来罕见病研发领域日益受到关注。
数据来源：Pharmaprojects
中国力量不容忽视
数据表明，中国在新药研发领域再次取得了显著成就。据统计，中国（含香港地区）共有1218家制药企业总部，拥有7041项在研管线，占到全球总量的 29.5%，仅次于美国，是全球新药研发管线的第二大贡献国。
中国在研药物管线增长最为引人注目。从20世纪90年代近乎空白的基础起步，中国已成功实现跨越式发展，跃居全球第二大医药研发市场。2024年中国新增了1495种新药候选物，虽略低于美国的1683种，但增长势头十分强劲。
中国研发管线总规模（1995-2025年）
在罕见病药物研发领域，今年进入罕见病领域全球 20 强的制药公司中，有 4 家来自中国，分别是中国生物制药、恒瑞医药、百济神州、石药集团。
中国生物制药在罕见病治疗领域有所布局，其研发的药物可治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性、纯合子家族性高胆固醇血症等，还覆盖了 Leber 遗传性视神经病变、系统性轻链型淀粉样变、泛发性脓疱型银屑病等在研药物。
石药集团在罕见病药物研发方面持续深耕，已研发上市多款罕见病药物，覆盖骨巨细胞瘤、进行性纤维化性间质性肺病等。例如，2023 年上市的全球首个 IgG4 RANKL 抑制剂纳鲁索拜单抗注射液，用于治疗罕见病骨巨细胞瘤。此外，其在研罕见病药物还覆盖肢端肥大症、胶质母细胞瘤等，致力于为罕见病患者带来更多的治疗选择和生存希望。
恒瑞医药在罕见病治疗领域也有多款药物正在开展临床研究，涉及纯合子家族性高胆固醇血症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、嗜酸性肉芽肿性多血管炎等多个罕见病治疗领域。
百济神州在治疗 Castleman 病、神经母细胞瘤、骨巨细胞瘤等方面也有所发力，其中核心产品泽布替尼累计获得多项 FDA 孤儿药资格，打破了欧美市场垄断，成为我国罕见病领域的重要研发力量。
在研药物的治疗领域与疾病
今年针对罕见病的在研药物数量达到7721个，同比增长7.4%，占整体研发管线的32.3%——接近三分之一，较去年31.5%的占比有所提升。
2024年与2025年各治疗领域的研发管线规模对比
2024年重点攻克的罕见病数量为786种。与此同时，如下图所示，制药行业针对不同罕见病的研发项目数量也在持续增长。
这700多种疾病中，按照治疗领域排名，占比最大的当属消化/代谢治疗领域，这一结果并不出人意料，毕竟许多罕见的遗传性基因缺陷都会导致代谢紊乱。虽然癌症相关罕见病在数量上仅排名第四，但在研药物数量却占据罕见病研发管线的41%，成为该领域第一大研究方向。相比之下，消化/代谢系统用药按此标准仅位列第六。
新技术新模式驱动罕病治疗革新
近年来针对罕见病的临床试验数据也有力印证了罕见病药物研发的快速发展态势。去年启动的罕见病相关临床试验数量达到2577项，创下历史新高，与2010年代初期的基线数据相比，已实现逾两倍的增长。
图：按启动日期划分的企业申办的罕见病临床试验
全球主要市场为鼓励罕见病药物研发制定了多项激励政策。企业可在不同市场获得孤儿药资格认定，例如美国提供七年独占期等权益。很多地区还设有不同类型的加速审评通道，包括美国的快速通道和优先审评、日本的先驱认定（Sakigake）以及欧盟的优先药物资格（PRIME）。
去年获得加速审评资格的数量达到443项，创下历史新高，较2023年（302项）显著增加。相比之下，孤儿药资格认定数量出现小幅下降。
全球医药创新生态正迎来结构性变革。最新行业数据显示，小型制药企业已成为创新研发的重要驱动力：截至2025年，拥有两款在研药物的企业数量从上年931家增至997家，而仅持有一款在研药物的企业更是从2249家激增至2638家。这些创新型中小企业贡献了全球19.4%的在研药物管线，持续为医药研发注入源头活水。
在生物医药创新维度，基因疗法、细胞治疗、单克隆抗体及抗体偶联药物（ADC）等精准医疗技术正重塑疾病治疗范式。这些突破性技术不仅推动肿瘤、自免疾病等重大疾病领域发展，更通过定制化治疗方案破解罕见病研发困局——针对患者基数小、个体差异大的特点，基因编辑等新兴技术正在开辟"一人一方"的精准治疗新路径，为全球近3亿罕见病患者带来曙光。
