2月28日，北京锦篮基因科技有限公司自主研发的庞贝病基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。

图片来源：FDA孤儿药认证数据库官网截图

FDA孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation,ODD）是美国食品药品监督管理局为鼓励罕见病药物研发推出的重要政策。自 1983 年《孤儿药法案》出台以来，该政策通过税费抵免、专项研发资助、7年市场独占权及优先审评通道等“组合激励”，成功撬动产业资源投向罕见病领域，累计推动超过600种创新药物获批，使全球约5%的罕见病(总数超7000种)从“无药可治”走向“治疗可能”。

此次 GC301 荣获 FDA 孤儿药资格认定，是锦篮基因创新研发实力获得国际权威机构认可的标志。不仅展现了中国研发的硬实力，为国内超2000万罕见病患者打通了与国际顶尖疗法同步的桥梁；同时也为中国先进性治疗药物走向国际舞台、参与全球竞争提供了宝贵的实践范例与参考。作为基因治疗领域的先行者，锦篮基因将持续推进GC301基因疗法的临床和市场化进程，并积极探索和开拓国际合作，为全球庞贝氏病患者提供更可及有效的治疗方案。

｜关于GC301腺相关病毒注射液

GC301腺相关病毒注射液是锦篮基因基于AAV递送技术自主研发的庞贝病基因治疗药物，通过一次性静脉注射系统性补偿GAA酶基因缺陷，覆盖肝脏、心肌、骨骼肌及中枢神经等关键受累组织。作为全球首个针对婴儿型庞贝病（IOPD）的AAV基因疗法，GC301注射液于2022年完成IIT研究首例给药，其注册临床试验已在协和医院、解放军总医院等多家权威机构开展多中心研究，目前多例IOPD受试者完成52周随访，数据显示其安全性与疗效表现持续稳定。在晚发型庞贝病（LOPD）治疗领域，GC301基因疗法同步突破性推进，已于解放军总医院完成了国内首个LOPD基因治疗注册临床试验受试者给药。临床数据显示，GC301单次给药可实现GAA酶长期表达，显著改善患者运动功能及生存质量，为庞贝病群体提供了从根源干预的革新性治疗选择。

｜关于庞贝病

庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。GAA基因变异导致GAA酶活性缺乏或降低，从而使糖原无法降解，蓄积在肌肉细胞的溶酶体中。根据其发病年龄、受累器官和疾病进展速度，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。婴儿型主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度存在较大个体差异，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。庞贝病严重威胁着患者的生命健康，已被纳入我国第一批罕见病目录。