视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP），是一种常见的遗传性眼科疾病，全球患病率大约为1：5000-1：3000。RP的遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、双基因和线粒体模式。这种疾病的主要特征是慢性进行性视野缺失、夜盲以及色素性视网膜病变，最终可能导致视力严重下降甚至失明。

RP的症状通常在儿童或青少年时期开始显现，最初表现为夜盲，随后患者会经历周边视野的逐渐缩小，最终可能发展到管视角，即视野变得极其狭窄，只剩下中心视力。RP的发病机制主要与眼底视杆细胞的进行性缺失及视锥细胞的缺失有关，这些细胞对光线敏感，负责在低光照条件下的视觉感知和色彩识别。

治疗现状：尚无有效方法

尽管RP对患者的生活质量影响巨大，但目前临床上尚无有效的治疗方法。传统的治疗手段主要集中在缓解症状和延缓疾病进展上，如佩戴护目镜、使用营养补充剂等。然而，这些方法并不能从根本上解决RP引起的视网膜细胞损伤问题。

NouvSight001：孤儿药认定的突破

2024年3月20日，武汉睿健医药科技有限公司宣布其眼科产品NouvSight001被美国食品药品监督管理局（FDA）授予孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）。NouvSight001是针对视网膜色素变性系列适应症的细胞治疗产品，它是全球首款诱导多能干细胞（iPSC）来源的眼科通用型细胞治疗产品。

孤儿药认定是FDA对用于预防、治疗及诊断罕见病的药物（包括生物制品）授予的一种资格认定。获得ODD的药物在药物获批上市后享有7年市场独占权，同时在临床研究阶段费用享受税收减免，并免除新药申请费。

NouvSight001的研发背景

睿健医药依托其独特的“AI+化学诱导”平台开发了NouvSight001。这一平台通过精准的差异性分析，确定衍生细胞的诱导方案，实现诱导多能干细胞的高效转化。这种方法的优势在于能够为目前尚无实质性治愈方案的疾病提供“普惠性”药物。

NouvSight001的开发标志着在RP治疗领域的重大进展。它不仅代表了一种全新的治疗思路，也为RP患者带来了新的希望。睿健医药的这一成就，不仅是公司发展过程中的标志性里程碑，也是全球眼科治疗领域的一次重要突破。

结语

视网膜色素变性作为一种遗传性眼科疾病，长期以来缺乏有效的治疗方法。睿健医药的NouvSight001获得孤儿药认定，为RP患者带来了新的治疗选择。随着科学研究的不断深入和医疗技术的进步，我们有理由相信，未来将有更多的突破性药物出现，为RP患者带来光明。