领先的RNAi治疗公司Alnylam前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已受理该公司lumasiran的新药申请（NDA），lumasiran是一种靶向羟基酸氧化酶1（HAO1，编码乙醇酸氧化酶（GO）的基因）的研究性RNAi治疗剂，用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。FDA还授予其NDA优先审评资格，这一资格授予给那些有可能在治疗、预防或诊断严重疾病方面提供重大改进的药物，该资格可使FDA标准审评的10个月缩短为6个月。

“我们很高兴lumasiran获得优先审评资格，并期待在审评过程中继续与FDA密切合作。” Alnylam 公司lumasiran项目副总裁兼总经理Pritesh J.Gandhi说，“此次获得的优先审评资格以及之前获得的突破性疗法和儿科罕见病资格认定，突显了lumasiran在解决PH1潜在病理生理学方面的潜力，以及这种进行性、毁灭性疾病需要FDA批准疗法的迫切需求，对于这种疾病，肝移植是目前唯一解决疾病根源的治疗方法。”

根据《处方药使用费法案》（PDUFA），FDA将在2020年12月3日前给出最终决定，并且FDA表示，目前没有计划召开咨询委员会会议（NDA审评流程中一环）。

此外，lumasiran的上市许可申请（MAA）也已提交给欧洲药品管理局（EMA），并由EMA验证。lumasiran此前获得EMA的加速评估资格，该资格授予给那些被认为具有重大公共卫生利益和治疗创新的药物，旨在更快地为患者带来新的治疗方法。加速评估资格使机构的评估时间从210天缩短到150天。

lumasiran此前还在美国和欧洲获得治疗PH1的孤儿药资格认定，并获得EMA的优先药物（PRIME）资格认定。

关于1型原发性高草酸尿症（PH1）

PH1是一种极其罕见的疾病，草酸盐过量产生导致草酸钙晶体在肾脏和尿道中沉积，引起疼痛和复发性肾结石形成和肾钙质沉着。肾损害由草酸盐引起的肾小管毒性，肾脏中草酸钙沉积以及草酸钙结石引起的尿路阻塞共同造成。肾功能受损加重了该病的病情，因为过量的草酸盐不能被有效排泄，随后在骨骼、眼睛、皮肤和心脏出现积累和结晶，导致严重的并发症和死亡。目前的治疗选择非常有限，包括频繁的肾脏透析或肝肾联合器官移植，但由于可用器官有限，这种高死亡率的方法受到限制。尽管少数患者对维生素B6疗法反应充分，目前尚无获批的PH1药物疗法。

外文：Alnylam Announces U.S. Food and Drug Administration Has Granted Priority Review of the Lumasiran New Drug Application for the Treatment of Primary Hyperoxaluria Type 1