美国食品药品监督管理局（FDA）批准Alexion制药公司的“孤儿药”和“突破性疗法”双头衔药物sebelipase alfa，其商品名为Kanuma，用于治疗溶酶体酸脂肪(LAL)酶缺乏症，这是一种身体不能产生足够LAL酶的罕见遗传疾病。
根据FDA发布的新闻，新药Kanuma是从经过基因工程处理的鸡的蛋清中提取的人类LAL酶的重组型式。重组人类LAL用于代替病人体内缺失、部分失活、或完全失活的LAL。
Alexion制药公司的这种酶替代疗法旨在治疗溶酶体酸脂肪酶缺乏症（LAL-D）的病人，这是一种经常导致多器官损伤和早夭的遗传病。
6月份该公司以84亿美元收购Synageva生物制药公司后，Kanuma已经进入了制药生产线。
“LAL缺乏症是一种罕见遗传的基因缺陷，在婴儿期发病时它可以导致严重的甚至危及生命的器官损伤。”，FDA药品评估与研究中心（CDER）主任Janet Woodcock博士说到。“用这项技术，这些患者首次获得一种可能提高他们生活质量和生存机会的治疗方法。”
Kanuma被批准用于LAL缺乏症患者。“今天，我们兴奋地迎来FDA对Kanuma的批准，它首次为遭受LAL缺乏症的患者与家庭提供了一种被认可和有效的治疗措施，并且因此为这种经常被忽视的严重疾病带来了必要的关注。”两个实验证实了它的有效性：一个由9个患有Wolman病婴儿组成的实验接受非盲药物，另一个有66名包括儿童和成年CESD患者的实验则接受盲法安慰剂作对照。
接受Kanuma治疗的患者中，观察到的最常见副作用是腹泻，呕吐，发热，鼻炎，贫血，咳嗽，头痛，便秘和恶心。机构称，“在鸡的身上没有出现不良后果。”
Alexion制药公司称，在美国，LAL缺乏症患者只有几千人。此次新药的批准意味着Alexion制药公司的罕见病专家将为营销部门提供第三种新药，而他们的营销部门已经因世界最贵的药品Soliris收益颇丰。随着这一批准，FDA还签发了儿童罕见病优先评审凭证，使本来没有优先评审资格的附随药物申请得到了优先评审。
两个独立的FDA办公室签署了这一新药。兽医机构中心批准了在基因工程处理过的鸡中重组DNA构建来编码这个替代性酶。接着CDER批准了从蛋清中提纯人类生物制品。
CDER基于两个实验认定sebelipase alfa是安全有效的。第一个是非盲的对9个经此药治疗的Wolman病婴儿的历史对照实验。9个婴儿中的6个活到了12个月，相比之下，历史对照组中的21个婴儿没一个活到那么长。
第二个实验是安慰剂对照的双盲试验。它有66名患有CESD的儿童和成年患者。经过20周的治疗，相比于安慰剂对照组，接受sebelipase alfa治疗的患者的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平和其他与疾病相关的指标都显示出统计意义上的明显改善。
在兽医药物中心方面，它评估了在鸡体内重组DNA构建的安全性以及经过几代之后它在动物基因组的稳定性。没有发现任何不良结果。FDA说，兽医药物中心也坚信，批准基因工程鸡用于医疗目的“不会对环境造成任何严重影响，因为鸡都是在高度安全的室内场地饲养的”。
在接受sebelipase alfa治疗的患者中，观察到的最普遍副作用有腹泻、呕吐、发热、鼻炎、贫血、咳嗽、头痛、便秘、恶心。
Alexion制药公司的首席执行官David Hallal在电话访谈中说：“但是鉴于现在人们对此病的强烈认识不足、以及此病的高死亡率和低患病率，我们希望未来能缓慢平稳地投放此药。”此次新药的批准意味着Alexion制药公司的罕见病专家将为营销部门提供第三种新药，而他们的营销部门已经因世界最贵的药品Soliris收益颇丰。CESD是一种较为温和的、发作更晚的LAL缺乏症，它在儿童早期或者更晚阶段发作。生来就有病的婴儿通常在一岁前死亡。在Wolman病婴儿的试验中，9个婴儿中有6个（67%）活到了12个月，然而，历史对照组中的21个婴儿均未活到12个月。CESD患者寿命的期望值取决于疾病及其并发症的严重性。
Alexion制药公司计划在下周二讨论Kanuma药物的定价。
Hallal说：“我们认为，我们在美国之外的药物投放不应由美国资助。”
FDA在声明中说，FDA的兽医药物中心批准了从鸡中基因性地修饰DNA的申情，与此同时药物评估研究中心批准了从这些鸡蛋清中纯化出的Kanuma。生物制药工业常常从突破性药物项目和其他帮助加快监管过程的快速评审流程中获利，尽管今年的批评常常集中在FDA对待药物的评审是否过于宽松了。
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校审/夏蓓
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