Ionis制药公司（原ISIS公司）今天（2016.4.20）在美国神经病学学会（AAN）于温哥华召开的会议上公布了SMA婴儿在Nusinersen第2期开放性临床试验中更新的数据信息。今天公布的数据显示，试验中没有新的事件发生，比如长期机械通气或者死亡。从2014年12月开始的研究中，患婴在无事件生存、肌肉功能评分和实现新的发展里程碑方面都得到了持续的提高。数据显示出患婴的神经肌肉电生理测量值也得到了增加。最新的数据分析表明，有Nusinersen在安全性和耐受性方面的忧虑也没有出现。在ANN的会议上，Ionis公司和它的合作者提出了超过12次的口头会谈，张贴了大量包括Nusinersen数据在内的神经系统疾病项目海报。

“这些在SMA婴儿身上得到的总体数据是令人鼓舞的，包括从费城儿童医院婴儿神经肌肉性疾病测试（CHOP INTEND）和亨墨斯密婴儿神经测试（Hammersmith Infant Neurological Exam）中观察到的肌肉功能增长趋势。Nusinersen是第一种针对SMA基因问题的临床药物，为治疗这种可怕的疾病带来了希望。” Richard Finkel（医学博士，尼莫儿童医院儿科兼神经内科主任）说道：“SMA是一种使婴幼儿死亡的最常见的遗传性疾病，而这些婴幼儿却仅能得到支持治疗。SMA一型的婴儿患病是最严重的，他们几乎从来没有经历过重要的发育阶段，比如独立地坐着。他们从来没有走过路，甚至由于呼吸和吞咽方面的肌肉逐渐衰弱而早早的夭折。” 

第二期开放试验（人数：20）主要是评价Nusinersen的安全性和SMA一型患婴对于Nusinersen的耐药性。临床疗效的终点包括无事件生存期（这是由长期机械通气或者死亡所限定的时间），CHOP-INTEND运动功能评分，电生理测量值（复合肌肉动作电位，缩写CMAP）和发展里程碑评估。截至2016年1月26日的数据分析表明：

1.从2014年12月以来没有新的事件发生。观察经过治疗的病人和未经治疗的病人，无事件生存期是不同的，经Nusinersen治疗的患婴在没有长期机械通气的帮助下也能活得更久。

2.所有还在继续参加试验的婴儿（人数：15）都已活到2岁多，有些婴儿甚至活到了3岁以上。

3.在26个月CHOP-INTEND评分中，肌肉功能评分较基准线水平平均提高了22.2，且无证据证明这就是治疗的最高点。

4. 按照基准线评估，这些婴儿都实现了新的运动能力，包括平稳地独坐（人数：8），扶站或独站（人数：5）以及行走（人数：2）。

5.复合肌肉动作电位（CMAP）测量值相较于基准线有所提高，这与在未经治疗的患者身上所观察到的自然病情不同。未经治疗患者的复合肌肉动作电位（CMAP）测量值在出现症状前会快速地下降，然后在病程中一直处于低位，不会随病情发展而提高。 

“Nusinersen表现出的成果使我们备受鼓舞。我们和百健公司将尽快推进Nusinersen的研究，并为将会有的申请和Nusinersen的上市积极地做准备。我们已经完成了CHERISH的招募工作，CHERISH项目是针对SMA儿童（2岁~12岁）的第三期试验。而ENDEAR项目的招募工作也接近尾声，ENDEAR项目则是针对SMA婴儿（7个月或7个月以下）的第三期试验。这次试验的进步性在于我们将跟踪直到2017年上半年第三期试验两个项目中得到的数据。” B. Lynne Parshall，Ionis制药公司首席运营官说道。 

截至2016年1月26日，中期的试验时间为22个月。SMA婴儿在腰椎穿刺过程中表现出良好的耐受性，表明这种疗法是可行的。试验过程中没有发生与药物有关的严重不良事件，大部分的严重不良事件都是由呼吸道感染造成的。而大部分的不良事件也是轻微或者中度的。在对Nusinersen反复不同剂量的试验过程中，药物安全性没有变化。

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本文资料来源于美儿SMA关爱中心