36位杜氏肌营养不良症（Duchenne musculardystrophy, DMD）领域的专家联名致信FDA，信中说明，基于现有的科学数据，FDA应该批准等待最终裁定的eteplirsen药物(Sarepta制药公司)上市。这封信于上个月被递交给FDA神经学产品部门和药物评估研究中心主任，珍妮特·伍德科克，但这件事刚刚才由加州大学洛杉矶分校（UCLA）公布。

该信由UCLA杜氏肌营养不良症中心的两位联合主任——斯坦·尼尔森博士和凯莉·米塞利博士执笔，其他34位全球公认的杜兴氏营养不良症专家共同署名。

目前的数据表明，在一个包含12个病人的小型试验中，此药物已起效四年以上，然而，观察者怀疑这些有限的研究结果是否足以能从FDA获得批准该药的决定。一个大规模的验证研究正在进行以确认该小型临床试验的结果。

支持者主张，由于杜氏肌营养不良症是一种极其罕见的疾病，很难进行大规模试验，而eteplirsen在四年的研究中一直是有效的且并未显示出严重的副作用，这保证了该药的暂时性批准。更何况目前没有药物可以治疗该疾病。

在给FDA的信中，专家们说到：“我们认为，对杜氏肌营养不良症患者今后最科学化的稳健做法和最道德的选择,就是加快该药的批准以及随之而来的确认性试验。”

杜氏肌营养不良症的根本原因是由于编码抗肌萎缩蛋白（一个涉及到肌纤维功能的重要蛋白）的基因发生了突变。Sarepta公司正在开发针对该病的研究性治疗方法，它被设计成在抗肌萎缩蛋白前mRNA中略过一个外显子，从而能够合成一个有功能的较短形式的抗肌萎缩蛋白。Eteplirsen略过的是第51个外显子。大约13%的杜氏肌营养不良症患者可能适合略过第51个外显子。

原文翻译：

http://checkorphan.org/news/duchenne-experts-encourage-fda-to-approve-eteplirsen

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