美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Kanuma (sebelipase alfa)作为罕见病溶酶体酸性脂肪酶（LAL）缺乏症患者的第一种治疗药物。

LAL缺乏症患者，又称沃尔曼病或胆固醇酯沉积病（CESD），体内几乎或完全没有LAL酶活性，从而导致各种组织细胞内脂肪的堆积，有可能引起肝脏和心血管疾病以及其他症状。沃尔曼病是一种经常在婴儿时期（约2-4个月）有所表现并急速发展的疾病，病人很少能够活过1岁。CESD是一种更缓慢、发作较晚的LAL缺乏症，表现在童年早期或者更晚一些。CESD患者的寿命取决于这种病和相关杂症的严重性，每一百万个新生儿里有一个或两个会受到沃尔曼病的影响，一千万个新生儿中则有25个受到CESD的危害。

举措包括了来自两个FDA中心的批示，兽药中心（CVM）批准了在鸡的体内进行rDNA构建的申请，即通过基因工程（GE）在鸡蛋的蛋白中生产出人类rhLAL蛋白质的重组形式。FDA在食物、药物、化妆品联邦法案中的新动物药品供给里限制了GE动物，因为通过rDNA结构引入动物体内来改变原本结构和功能属于药品的范围。药品评价与研究中心（CDER）批准了供人使用的生物制剂（Kanuma），基于LAL缺乏症患者的安全和高效，从提及到的蛋白中提纯获得。

“LAL缺乏症是一种能够引起严重甚至致命器官损伤的基因紊乱罕见遗传病，尤其是发作出现在婴儿时期的时候，”CDER主任Janet Woodcock,M.D.说，“使用这样的技术，病人们能够通过从未有过的治疗方式首次达成延长生命的可能。”

新的治疗方式Kanuma提供了一种取代病人体内缺失、部分或全部失活LAL蛋白质的rhLAL蛋白质，它由那些在鸡蛋里含有代表rhLAL蛋白生产的rDNA组件的基因工程鸡生产，提纯蛋白获取最终能够生产Kanuma并治疗LAL缺乏症患者的rhLAL蛋白质。这些基因工程鸡只用于生产药物原料，肉和蛋都不允许作为食物。

Kanuma在LAL缺乏症患者上的使用获得了批准。对那些表现出LAL缺乏症快速发展的患者，在他们出生6个月以内进行每周一次的静脉注射作为治疗，对其他患者则是两周一次。

CDER使用了非盲法评估Kanuma的安全和效率，和以往一样对9个患急性沃尔曼病的婴儿进行受控实验，对66个儿童和成人CESD患者进行了双盲安慰剂对照实验。沃尔曼病婴儿测试中，使用Kanuma治疗的9个患者有6个在12个月的时候存活，然而对照组中的21个婴儿无一存活。CESD患者中，数据体现出低密度骨蛋白-胆固醇水平和其他相关疾病参数在20周的Kanuma治疗后与对照组相比有着重大改善。

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http://checkorphan.org/news/kanuma-approved-as-first-treatment-for-patients-with-lal-deficiency

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