uriden（尿苷三乙酸酯）成为第一个获 FDA 批准的遗传性乳清酸尿症治疗药物。遗传性乳清酸尿症是一种罕见的代谢疾病，目前在全球范围内大约有20例患者。

遗传性乳清酸尿症是一种隐性基因遗传病。该疾病起因于一种酶的缺陷或缺乏，从而影响人体尿苷的正常合成，而尿苷是合成核糖核酸（RNA）的一种必需要素。这种疾病的症状与体征包括血液异常（贫血、白细胞计数降低、中性粒细胞计数降低），因尿道乳清酸晶体形成而导致尿路阻塞，生长不良及发育迟缓。

“这次的药物批准及罕见儿科疾病优先审评资格体现了FDA为罕见病患者提供治疗的决心，” FDA 药物评价与研究中心（CDER）药物评价 III 办公室代理主任、公共卫生学硕士、医学博士 Egan 称，“在 Xuriden 获批之前，这种罕见病的患者没有获批的治疗方式可供选择。”

美国食品药品监督管理局授予了Xuriden的孤儿药资格认定，因为它可以用于治疗一种罕见病。拥有孤儿药资格的药物可以享受一系列财政激励政策，如临床试验税收抵免、使用患者费用减免，并且可以获得市场专营权以促进其研发力度。此外，Xuriden还享有优先审核权。优先审核资格可以加快审核针对严重疾病的药物或者重大突破性治疗药物。尿苷三乙酸酯的生产商还被授予一项小儿罕见病优先审核凭证，以鼓励和促进针对小儿罕见病的预防和治疗药物的开发。

Xuriden是一种替代尿嘧啶核苷酸口服药。尿苷三乙酸酯被批准生产为颗粒制剂，可以混在食物或牛奶中服用，也可以与婴幼儿奶粉混合冲服，每日一次。

Xuriden的安全性和有效性在一个单组、为期6周的开放性试验以及试验之后6个月的观察期中进行了评估。试验对象为4名年龄在3-19岁之间的遗传性乳清酸尿症患者。这项研究评价了试验期间患者血液学预先指定参数的变化。在6周试验及随后6个月的评估中，使用Xuriden的4名患者血液参数均保持稳定。尿苷三乙酸酯用于尿嘧啶核苷酸的替代治疗的安全性和有效性也在随后的报道中被证实。

病人在服用Xuriden 9个月后，未出现任何不良反应。

Xuriden由Wellstat Therapeutics公司上市销售，该公司总部位于马里兰州盖瑟斯堡。

原文链接：

http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm457867.htm

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