Alexion公司宣布欧盟委员会批准了Kanuma用于各个年龄段溶酶体酸脂肪酶缺乏症（LAL-D）病人的长期酶替代疗法。LAL-D是由基因突变导致的渐进性极罕见疾病，该病病人往往受到多组织器官损伤的折磨，而且会导致婴儿的夭折。Kanuma是欧盟第一个批准用于治疗该疾病的药物。Alexion公司计划10月在德国开展治疗，并且正在每个欧盟主要国家的卫生部门中寻求对该药物的报销。

“今天的批准对于LAL-D病人来说是一个非常重大的事件，”巴黎内克尔儿童医院Kanuma药物关键性研究项目研究员Vassili Valayannopoulos博士说，“在临床实验中，67%的患儿在Kanuma的治疗下能存活超过一年，然而没有得到该药物治疗的婴儿基本上只能面临夭折的惨痛命运。对儿童及成人，Kanuma都能降低其肝损伤和脂质堆积的相关指标，而这些指标的升高往往会导致危及生命。”

LAL-D是由基因突变导致的慢性渐进性代谢疾病，该基因突变会导致身体各组织器官溶酶体酸脂肪酶活性的显著降低，从而导致胆固醇酯和甘油三酯在肝脏、血管壁和其他组织中慢性的堆积。患有该疾病的婴儿、儿童、成人都会遭受多组织器官的损伤折磨并最终死亡。

“我们很高兴欧盟委员会能批准Kanuma在不同年龄段LAL-D病人上的使用，使我们能够在欧洲治疗这种极罕见并危及生命的疾病，” Alexion的首席执行官David Hallal说，“在没有有效治疗手段的情况下，LAL-D患者会出现严重的发病症状包括肝功能衰竭和过早死亡。我们非常感谢参与此项临床试验的研究人员、患者及其家属为最终批准所作出的努力。我们正在每个欧盟主要国家的卫生部门中寻求对该药物的报销，以确保LAL-D患者能够顺利获得Kanuma，尽快获得治疗。”

Kanuma是一种针对疾病根源上治疗的酶替代疗法。这次Kanuma的快速审批通过将覆盖所有28个欧盟成员国以及欧盟外的冰岛、挪威和列支敦士登。在今年6月，欧洲药物管理局的人类药物组（CHMP）就已经对该药物的审批通过表达了积极的态度。此外，美国FDA已给予该药物突破疗法资格，旨在用于治疗患有该疾病的婴儿，并且接受其进入生物制品许可申请（Biologics License Application）中的快速审批程序。

临床数据

Kanuma在欧洲的获批基于两个临床试验的数据以及一个包括婴儿、儿童和成人患者的开放性研究。试验表明患有LAL-D的婴儿如未经过该药物治疗，一年以上成活率几乎为0（21个病人中无一存活），而在该药物的治疗下，一年以上的成活率显著提高（9个病人里6个存活）。此外，Kanuma还能显著改善婴儿患者的肝脏指标，包括ALT和AST， 并且在开始接受治疗的几个星期里就可见体重增加。在患有LAL-D的儿童和成人中，与对照组相比，Kanuma使得ALT指标回归正常，减少肝脏脂肪含量并降低了肝损伤相关指标，同时该药显著改善了LDL-C和HDL-C的水平异常。在先接受Kanuma做双盲试验而后转入开放实验的病人中，ALT水平显著降低，LDL-C和HDL-C水平异常则得以控制并改善。 

最严重的不良反应见于临床试验中3%的病人，主要表现为对药物的过敏反应。症状有胸闷、结膜出血、呼吸困难、全身性瘙痒性皮疹、充血、眼皮浮肿、流涕、呼吸困难、心动过速和荨麻疹。 

关于溶酶体酸脂肪酶缺乏症

LAL-D是一种由基因突变导致的慢性渐进性代谢疾病，该基因突变会导致身体各组织器官溶酶体酸脂肪酶活性的显著降低，从而导致胆固醇酯和甘油三酯在肝脏，血管壁和其他组织中慢性的堆积。进而引起患者出现渐进的多器官损伤，其中包括纤维化、肝硬化、肝功能衰竭、加速动脉粥样硬化、心血管病和其他致命性症状。

各个年龄段都可能患LAL-D，患者可能出现突发的、不可预测的临床并发症。患儿表现为显著的生长障碍、肝脏纤维化、肝硬化，平均死亡年龄仅为3.7个月。而大约50%患有LAL-D的儿童和成人会同样表现出肝纤维化和肝硬化，严重者在疾病发作三年后会选择肝移植。该疾病发作的平均年龄为5.8岁。

 关于Kanuma®（sebelipase alfa）

Kanuma是一种针对疾病根源上治疗的酶替代疗法。该药物通过降低身体溶酶体细胞内的底物的堆积，从而避免器官出现致命的损伤和患儿的死亡。 

美国FDA已给予该药物突破疗法资格，旨在用于治疗患有该疾病的婴儿，并且接受其进入生物制品许可申请（BLA）中的快速审批程序。此外，Alexion公司还向日本厚生劳务省提交了Kanuma的新药申请。

 关于AlexionAlexion

AlexionAlexion是一个致力于开发针对恶性罕见疾病药物的全球医药公司。他们所开发的Soliris®（eculizumab），是第一个治疗阵发性夜间血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）和非典型溶血性尿毒性综合征（atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS），两个极罕见疾病的救命药。Alexion同时也在全球范围内建立起罕见病药物特许经销网络，其中包括治疗LAL-D的Kanuma™ 和治疗磷酸酯酶缺乏症(hypophosphatasia,HPP)的Strensiq™ 。此外，Alexion有着制药界中强大的罕见药物研发能力，覆盖了许多方面的罕见病领域。作为全球领先的补体抑制剂生产商，该公司正在加强并扩展产品投资组合，包括尝试拓展Soliris®药物的潜力去治疗其他的极罕见疾病。

原文链接：

http://www.checkorphan.org/news/european-commission-grants-marketing-authorization-for-kanuma-tm-sebelipase-alfa-for-the-treatment-of-patients-of-all-ages-with-lysosomal-acid-lipase-deficiency-lal-d

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