由ISIS制药股份有限公司全资拥有的子公司Akcea Therapeutics宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其公司的volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx)药物作为治疗家族性乳糜微粒血症（FCS）患者的孤儿药资格。FCS是一种罕见的遗传性疾病，其特点表现为体内极高的甘油三酯水平和高胰腺炎患病风险。
2014年12月在NEJM杂志中发表的一个临床2期实验表明，接受volanesorsen治疗的FCS患者体内的apoC-III，甘油三酯，乳糜微粒和apoC-III 相关的极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL-C）颗粒等指标均获得了显著降低。Akcea公司目前正在FCS患者中，开展一项国际性的多中心、随机、双盲、安慰剂对照的临床3期研究。
“FCS是一种罕见且非常严重的遗传性疾病，体内极高的甘油三酯水平将患者置于潜在致命的胰腺炎风险中。FCS病人日常需要应对一系列由该疾病带来的后果，包括持续的腹痛和巨变的饮食限制。不幸的是，目前现有的治疗方案不能将FCS患者的甘油三酯水平降低至足以减少其患严重疾病风险的水平，”Akcea Therapeutics总裁兼首席执行官Paula Soteropoulos称，“FCS的孤儿药资格认定，不仅强调了针对FCS患者改进疗法的必要性，同时为我们完成正在进行的对于FCS患者的临床3期研究和商业化准备确立了一个重要基准。”
《孤儿药物法案》为鼓励治疗在美国仅影响少于20万人的疾病的药物开发提供了经济刺激。如果volanesorsen被用于治疗FCS患者的市场批准一旦确定，孤儿药资格认定将授予Akcea Therapeutics公司在美国七年的市场独占权。额外的激励措施还将包括临床试验费用相关的税收抵免，FDA用户费用的豁免，以及在临床试验设计中FDA将提供辅助。
以体内极高甘油三酯水平为特点的FCS是一种罕见的遗传性疾病，患病率在百万人中仅为1至2名。FCS也可称为家族性乳糜微粒血症，弗雷德里克森I型高脂蛋白血症，家族性脂蛋白脂酶缺乏症（LPLD），或家族性高甘油三酯血症。FCS患者中的一些人可能伴有复发性腹痛和高胰腺炎患病风险率，或过往住院病史。FCS主要是由表达清除携甘油三酯的颗粒（乳糜微粒）的蛋白的基因突变引起的。FCS患者不能有效清除乳糜微粒，因此体内含有高水平的甘油三酯，从而增加患胰腺炎、2型糖尿病和其他严重疾病的风险。
关于Volanesorsen药物
Volanesorsen（ISIS-APOCIIIRx）是一种针对严重高甘油三酯患者治疗开发的反义药物，既可用作单一药物治疗，也可与其他降甘油三酯的药物组合使用。Volanesorsen的设计靶标为apoC-III，该蛋白产生于肝脏，在调节血清甘油三酯中发挥着核心作用。体内不产生apoC-III蛋白的人具有低水平的甘油三酯和较低的心血管疾病发病率。apoC-III表达升高的人具有高水平的甘油三酯，并伴有多重代谢异常，如胰岛素抵抗和/或代谢综合征。
此外，甘油三酯升高的患者其2型糖尿病的发病率也相应增加。甘油三酯水平严重升高的人还面临许多重大的健康风险，这其中就包括胰腺炎，而它可能危及生命并需住院治疗。Volanesorsen目前正在一个FCS临床3期研究中被进行评估。第二个利用volanesorsen的临床3期研究计划针对另一种严重罕见的脂代谢紊乱病症，家族性局部脂肪代谢障碍症患者开展，该计划于今年晚些时候开始实施。有关本次临床试验项目的更多信息，请访问：www.apociii.com。
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