拜玛林（BioMarin）生物制药公司最近宣布美国食品药品监督管理局（FDA）接受了其用于杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）外显子51跳跃治疗药物drisapersen的新药审核。新药审批的预计日期为2015年12月27日。美国食品药品监督管理局此次把drisapersen定为优先评审对象。此类评审只给予具有治疗潜能大的药物或者无其他治疗途径的药物。
FDA计划将举行一次研究咨询委员会会议，对药物审核进行讨论。会议时间待定。Drisapersen曾被FDA认定为“孤儿药”，“快速通道”药物，以及“突破性药物”。这次审核结果将取决于三个随机安慰剂对照临床试验和两个至少拥有300病人的长期开放式实验。参加上述实验的病人中有些已经持续接受治疗3年以上。
拜玛林国际新药管理部门主管Camilla V. Simpson 指出：“我们一直致力于让全世界DMD病人得到有效的治疗。之前，Drisapersen在欧洲获得了认证资格，这将有助于FDA接受Drisapersen的新药审核。这对其在全世界的推广有着深远的意义。能够得到优先评审也得力于我们长期不懈的求知钻研，力求更彻底的根治这项罕见疾病。没有临床实验的病人和家属们的帮助，我们永远达不到这个里程碑。在这里我要对他们表示衷心的感谢。”
Drisapersen是一种在研究中的反义寡核苷酸药物，用于治疗单个外显子跳跃可修复类杜兴氏肌肉营养不良症。Drisapersen帮助跳跃抗肌萎缩蛋白基因的外显子51号，从而修复基因突变，恢复抗肌萎缩蛋白的表达。如果成功，这种药物将可以帮助大约13%的杜兴氏肌肉营养不良症病人。仅仅在美国，就将大约有2000个病人可以受益。
Pat Furlong 20多年前成立了肌肉萎缩症家属机构，他说：“自从成立以来， 我们一直致力于肌肉营养不良症患者的治疗和生活质量的提高。这次Drisapersen的新药审核将让我们离成功更近一步。Drisaperson可能成为美国第一个特定治疗杜兴氏肌肉营养不良症的药物。我们非常期待审核的结果， 也希望这次审核可以改变杜兴氏肌肉营养不良症长久以来令人扼腕叹息的现状。”
关于杜兴氏肌肉营养不良症
杜兴氏肌肉营养不良症是一种性联隐性遗传病，也是症状最严重的肌肉萎缩症，常见于男性儿童，大约每3500个出生男孩中有一个患者。肌肉萎缩源于抗肌萎缩蛋白基因突变。抗肌萎缩蛋白从而被损坏或缺失。没有抗肌萎缩蛋白，细胞组织肌肉纤维无法维持，在肌肉收缩的过程中逐渐受到破坏和萎缩。患者从出生后肌肉将逐渐萎缩，行路能力通常在12岁之前消失。晚期患者在成年后不久心脏和呼吸肌肉萎缩，一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱死亡。因为抗肌萎缩蛋白基因存在X染色体中，杜兴氏肌肉营养不良症主要患者为男性。
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