AveXis公司研发以基因疗法来治疗威胁生命的罕见遗传性疾病。近日，该公司宣布欧洲药物管理局（EMA）认定I型脊髓性肌萎缩（SMA）基因治疗的孤儿药身份，该方法已经在美国进行临床上的应用。2014年10月公司收到美国对其治疗SMA孤儿药的身份认定。
欧洲药品管理局（EMA）认定孤儿药身份的标准是该药物对在欧洲患病率小于5/10000的威胁生命和退行性的疾病有预防，诊断或者治疗作用。美国，欧洲以及日本总计有25，000到50，000名SMA患者。获得孤儿药身份认定后，药企可以获得一些激励机制，其中包括援助协议，科学咨询和获得监管批准后的10年的市场专营权。
AveXis公司的首席执行官Sean P. Nolan说 “对于我们公司在欧盟范围内研发用于治疗SMA的药物来说，收到欧盟孤儿药身份认定是一个重要的里程碑”。“我们期待与全球监管机构继续对话，使全世界的SMA患者都能接受这种基因疗法。”
有关SMA，你需要了解的知识：
l 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
l SMA是最常见的常染色体隐性遗传病之一
l 对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手
l 每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA
l 常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者
l 两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有25%的几率会患上SMA
l SMA患者不受年龄、种族或性别的限制
l 患者主要表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因
l 据估算目前中国大陆约有3-5万名SMA患者
l 到目前为止世界上针对SMA尚无任何有效的治疗方法
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