疾病简介：

四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症。BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏,可导致血苯丙氨酸(phe)浓度异常增高,出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。因早期临床表现与苯丙酮尿症(PKU)相似而容易误诊。BH4缺乏症个体差异很大,如未早期发现及治疗可导致智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常（如多动，自残）、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、鼠尿味等症状与体征,多伴有肌张力异常,如:角弓反张、松软、肌张力不全,重症患儿可自新生儿期发病,轻症患儿发病较晚,可仅有周围神经损害。但此病属于少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显著差异。

 目前国内的BH4缺乏症患者可以关注一下默克雪兰诺公司研发的一款药物——科望（Kuvan），目前这款药物已经获得我国国家食品药品监督管理局免临床试验加速审批，并将尽快应用于临床治疗。这款药物将结束国内BH4缺乏症患儿无药可医的局面。科望?可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量，使患儿获得健康生活。

科望简介：

本品主要成分为盐酸沙丙蝶呤。

本品适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤（BH4）缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症（HPA），可用于成人及,4岁以上儿童。科望在0-4岁儿童中无充分的临床用药经验，若必须使用，须在专科医生的严格指导下慎重使用。

科望销售点介绍：

另附新浪新闻：

 儿童苯丙酮尿症纳入“新农合”试点

　　目前，无(低)苯丙氨酸饮食疗法是治疗PKU的唯一途径，多数患儿家庭正是因为这些“特食”而背上了沉重的经济负担。

　　据悉，北京、山西等地已出台政策为PKU家庭提供一定帮助。北京市对于本市户籍且出生在北京的PKU患儿，政府定额定量提供蛋白粉到6岁。但是在地方财政支出范围内，各地区对PKU患儿的救助政策并不统一，但不管哪种情况，多数补助只会持续到孩子6岁左右。

　　与之形成对比的是，在日本，20岁以前的特殊营养粉完全免费，20岁之后国家会负担70%。家长们希望能够延长救助期限，因为PKU的特殊性，特食及营养粉给家庭带来的负担是持续性的。

　　今年5月，国家卫生计生委发布消息称，2013年新农合重大疾病医疗保障机制将进一步完善，儿童苯丙酮尿症等病种将纳入试点范围。但有家长注意到，其中还提到有条件的省份地区试行，即不具备强制性。

　　“有些地方已经将PKU纳入门诊报销，但如何报销、报销比例怎么定，也是各地家长常遇到的困惑。”PKU联盟，一家为PKU病人服务的民间组织，其成员之一的郑先生希望，如果今后有类似政策改变，在征求意见阶段最好能让患者家长参与其中。

　　此外，PKU联盟也一直在呼吁为包括PKU在内的罕见病立法，通过法律保障罕见病人的权益。联盟工作人员表示，罕见病立法对于罕见病患者而言是保障其健康权、生存权的急切需要，也关系着全人类的健康。如PKU等隐性病，影响的不只一代人，如果不当治疗，甚至会影响几代人。

　　郑先生说：“按照国际惯例，发病率为万分之一就可以列入罕见病，但在国内，像PKU发病率，根据目前研究应该在万分之一左右，所以给PKU这种罕见病立法难度很大。”

　　PKU联盟负责人赵宁表示，因为PKU患者所需的特食不是药也不是食品，因而纳入医保存有一定障碍。“北京的PKU救助政策一直以来还是延续上世纪90年代的政策，而随着社会的发展，应该有所完善。PKU的救助政策应该是国家负担一些，社会承担一些，家庭负担一些的救助体系。”