01 重磅！每周一次皮下药物新适应症在我国获批

11月5日，国家药品监督管理局官网显示，辉瑞公司申报的马塔西单抗注射液新适应症获批上市。据相关公开资料可知，该适应症用于体重不低于35公斤、12岁及以上伴凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病或伴凝血因子Ⅸ抑制物的B型血友病儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率。

02 体内基因编辑迎里程碑：III期完成全部入组

11月4日，Intellia Therapeutics公司宣布，其用于治疗ATTRv-PN的体内CRISPR/Cas9基因编辑疗法nexiguran ziclumeran (Nex-z） 关键III期临床试验MAGNITUDE-2 (NCT06672237) 已成功完成全部60例受试者入组。

Nex-z是一款基于CRISPR/Cas9技术开发的体内 (in vivo) 基因编辑领域的标杆项目之一，旨在通过单次静脉输注给药，利用脂质纳米颗粒 (LNP) 递送系统将基因编辑工具靶向递送至肝脏，精准敲除转甲状腺素蛋白 (transthyretin, TTR) 基因，从源头阻断致病蛋白的产生。

03 6款罕见病新药在冲刺，涉及10种疾病

罕见病信息网记者从第九届进博会现场了解到赛诺菲在罕见病领域的布局：从2008年到2025年，赛诺菲在华已落地6款罕见病产品，此外，还有6款在研新药、涉及10个适应症，正冲刺3期临床。

在研：10个适应症进入3期

· 芬妥司兰：A型和B型血友病（1~<12岁儿童）

· Riliprubart：经IVIg治疗的慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

· Elenestinib：惰性/冒烟型系统性肥大细胞增多症

· Rilzabrutinib：镰刀型细胞贫血病、IgG4相关性疾病、温抗体型自身免疫性溶血性贫血

· Frexalimab：复发型多发性硬化、无复发的继发进展型多发性硬化

· Venglustat：III型戈谢病

04 辉瑞Q3管线大调整：终止7个临床项目，2款罕见病II期疗法遭“砍”

11月3日，据公开信息，辉瑞在三季度报中披露，自8月4日以来，已终止7个临床项目的开发。

其中包括2项处于II期的罕见病相关项目：抗BMP9抗体PF-07868489用于肺动脉高压的研究，以及抗CXCR5抗体PF-06835375用于免疫性血小板减少症（ITP）的研究。据悉，这两项研究终止的原因均为商业决策，而非出于对疗效或安全性的担忧。

05 这款罕见病疗法三期临床失败

11月3日，施维雅宣布，其今年以最高26.5亿美元重金收购的贝克肌营养不良症（BMD）在研疗法Sevasemten，在GRAND CANYON关键性试验中宣告失败。

数据显示，该为期18个月的全球安慰剂对照试验未能达到主要终点，在北极星移动评估（NSAA）上未显示出统计学显著获益，次要终点亦未达标。不过，该药物持续表现出良好的安全性和耐受性。

06 这款新药获FDA快速通道，二期试验即将启动

11月3日，Graviton BioScience公司宣布，美国#FDA 授予其口服ROCK2抑制剂GV101#快速通道资格，用于治疗#弗里德里希共济失调（FA）。

GV101是Graviton公司一款专利的口服选择性ROCK2抑制剂，目前处于临床开发阶段。ROCK2是炎症、纤维化、代谢和基因表达等通路的关键调控因子。该药通过抑制ROCK2促进frataxin转录与翻译，靶向弗里德里希共济失调的根本遗传病因，缓解线粒体功能障碍和细胞压力，并具有神经保护作用。临床前研究显示，它可提升frataxin mRNA和蛋白水平，为弗里德里希共济失调提供了潜在的疾病修饰治疗路径。

07 罕见病赛道，又一款基因疗法失败

11月3日，Ultragenyx公司在三季报中宣布终止UX701的研发。在Cyprus2+关键性研究中，UX701用于治疗肝豆状核变性（Wilson病）的剂量选择阶段（含第四个用药队列）数据显示，尽管部分患者表现出临床活性，但未能达到使大多数患者实现生化反应并停用标准护理（SOC）的预设标准，因此未能推进至关键的第三阶段。

UX701在所有用药队列中均表现出良好的安全性，已完成的研究数据预计将在近期的医学大会上展示。Ultragenyx表示，将终止该项目的进一步开发，并与临床中心及患者倡导组织合作，协助患者平稳度过这一过渡期。

08 3款创新药获国家级支持！纳入关爱计划

近日，国家药监局药审中心（CDE）发布通知，正式将3款药物纳入“罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（关爱计划-延伸）”，涉及#肺外神经内分泌癌、#系统性硬化症、#不可切除或转移的经典型软骨肉瘤 3个适应症。

09 全力冲刺！这款基因疗法有望明年上市

近日，uniQure公司宣布，美国#FDA已受理其在研基因疗法 AMT-130的#生物制品许可申请（BLA）。该疗法拟用于治疗亨廷顿舞蹈症（HD），并已获得优先审评资格。根据《处方药用户费用法案》（PDUFA），FDA预计将于2027年5月1日前作出审评决定。

10 这款罕见病新药二期试验宣告终止

11月2日，梯瓦制药公司宣布，将终止评估#多系统萎缩（MSA）成人患者的药物 emrusolmin 的二期临床试验 TOPAS-MSA。

该决定是在独立数据监测委员会根据预设的中期无效性分析提出建议后作出的。分析结果显示，继续开展研究并达到主要疗效终点的可能性极低。

11 英国MHRA批准一款罕见病新药，患者迎来新治疗选择

近日，英国药品和保健品管理局（MHRA）授予Dojolvi有条件上市许可，用于治疗长链脂肪酸氧化障碍（LC-FAOD）患者。

LC-FAOD 是一组罕见遗传性代谢病，患者机体无法正常代谢长链脂肪酸以产生能量。一旦处于禁食状态，身体需要动用脂肪储备供能、而非碳水化合物时，大脑、心脏、肌肉等高耗能器官就可能功能失常；同时，代谢不完全的脂肪及其产物会在脏器内蓄积，产生毒性损伤。

01 罕见病目录即将迎来更新！2026年版工作程序正式启动

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、中医药局：

为进一步加强我国罕见病管理，提升罕见病目录制订工作的科学性和合理性，强化我国罕见病诊疗和保障水平，国家卫生健康委、国家中医药局对《罕见病目录制订工作程序》进行修订，形成了《罕见病目录制订工作程序（2026年版）》。现印发给你们，请遵照执行。

国家卫生健康委办公厅      国家中医药局综合司

2026年10月20日

（信息公开形式：主动公开）

02 自付比例降到7%！韩国罕见病、重症患者减负新政来了

11月4日，据《首尔经济日报》报道，韩国保健福祉部计划自12月1日起，将罕见、重症及疑难疾病患者的国民健康保险自付比例由10%降至7%。

此次调整是为了减轻需要长期治疗的罕见病、重症及疑难疾病患者的经济负担压力。修订案生效后，纳入特殊自付比例安排的患者在接受相关疾病治疗时，医保覆盖范围内的医疗费用自付比例将降至7%。

01 四次开腹之后，我们把医院装进了行李箱

地球Online｜11月8日播报

 坐标：中国・杭州

 人物：小智

 年龄：7岁

我的孩子小智是超短肠的孩子，前后经历四次开腹。手术打开腹腔的时候，肠子已经全都黑掉了，粪汁从刀口溢出来，就像小喷泉一样。两米多的肠子被全部切掉后，剩下的部分也烂得像破布，医生告诉我们，他的肠功能几乎没有了，需要终身依靠肠外营养的袋子维持生命，不能吃东西，这种情况或许会伴随他一辈子。

02  一个母亲的跨国求助，我想听他叫妈妈

我叫薛兰，外文名字 Batta-Szöllősi Aletta，定居在匈牙利布达佩斯附近。本科毕业于帕兹马尼·彼得天主教大学东方语言与文化专业中文方向，也曾在苏州大学学习一年。于我而言，中国从来不是书本上遥远的名词，而是一段踏实、温暖的记忆。

今天，我隔着上千公里，向中国的朋友们写下这封信，想为我的儿子 Batta-Szöllősi Benjamin 求助。

03 国内头部基因递送平台完成数千万元Pre-A轮融资

近日，上海玮美基因完成数千万元Pre-A轮融资，由浦东创投旗下明珠人才基金投资，资金将用于核心管线临床前研究与团队扩建。玮美基因采用“平台授权+产品开发”双轮驱动模式，其AAVMeta平台已开发出针对耳蜗、眼部等组织的新型AAV载体。核心管线EA0010（用于OTOF遗传性耳聋）凭借自研载体实现极低剂量下的高效转导，已于2026年7月获FDA孤儿药资格认定，目前已进入IIT研究阶段。

04 罕见病诊断迎新助力：双企合作推出免费基因检测赞助项目

11月5日，GeneDx与Mirum制药宣布达成合作，为符合条件的患者提供免费外显子检测。此次合作涵盖胆汁淤积、早发性白内障及齐薇格谱系障碍（PBD-ZSD）三个赞助项目，旨在协助查明病因不明、累及多器官或症状与其他疾病重叠的遗传性根源，为诊断和治疗决策提供依据。

符合条件者将接受GeneDx的ExomeDx检测，可选择先证者、双人或三人检测模式。临床医生将获得详尽的报告及专家解读，GeneDx还将提供检测后的遗传咨询服务。

05 1.9亿美元！又一张罕见儿科优先审评券成交

11月4日，Egetis Therapeutics公司宣布，将出售其获得的#罕见儿科疾病优先审评券（PRV），本次交易总收益为1.9亿美元（约合12.67亿元人民币）。

该券来自美国FDA今年9月28日对EMCITATE的批准，该药用于治疗单羧酸转运蛋白8（MCT8）缺乏症患者。

药物获批后，该公司同步获得了一张可以转让或出售的优先审评券。这张券可以用于未来符合条件的药品申请，使FDA的目标审评时间通常由标准审评的约10个月缩短至优先审评的约6个月。

06 9000万美元融资落地，罕见病管线再获加持

10月30日，美国生物技术公司Setara Biosciences宣布完成9000万美元A轮融资，Deerfield、Canaan等机构及Jazz参与投资。

该公司是Jazz Pharmaceuticals收购Actio Biosciences后剥离成立的，承接Actio未被收购的研发管线。

07 国内首款！罕见病特医食品填补国产空白

10月30日，光明乳业在上海举办“生命纵有罕见，光明专业守护｜国内首款罕见病特殊医学用途氨基酸组件配方食品——光明爱普昔发布会”。

会上，光明乳业重磅发布国内首款罕见病特殊医学用途氨基酸组件配方食品“光明爱普昔”，同步启动全生命周期精准营养战略。

这一依托医产协同打通科研转化链路的创新成果，标志着国内罕见病特医营养领域迈出自主创新的关键一步，在守护“万分之一”罕见病特殊人群膳食需求的同时，推动上海食品工业高端化、功能化发展，为我国大健康赛道新质生产力发展注入新动能。

08 一名杜氏肌营养不良男童接受基因编辑疗法后离世

10月27日，《Nature》报道了上海辉大基因开发的DMD体内基因编辑疗法首个临床试验结果，该研究同期发表于《Cell》。试验共纳入4名4-8岁DMD患儿，虽首次在人体肌肉中证实了基因编辑的生物学活性，但治疗获益有限，且一名高剂量组患儿因剧烈免疫反应引发急性呼吸窘迫综合征（ARDS）不幸离世。研究人员强调，当前亟需为这类实验性疗法建立安全的给药剂量标准。

01【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！

罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。

2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。

申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。

02 汇聚全球智慧，共探线粒体病诊疗前沿｜2026国际线粒体大会报名开启！

由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、复旦大学医学遗传研究院主办，蔻德（杭州蔻德罕见病关爱中心）联合主办的2026国际线粒体病大会，将于2026年12月12日至13日在北京山西大厦举行。

扫码报名参会

03 AI不罕见｜ 罕见病AI故事助手线上系列培训

作为罕见病患者组织、社群的运营伙伴，或是长期关注罕见病的创作者，你可能常常在思考一个问题：怎么让更多人理解我们这群人？怎么让这个疾病被真正看见？

在疾病知识之外，真实生活经历也能帮助公众理解罕见病。其实，真正能跨越隔阂、打动人心的，往往是一个个病友家庭真实经历的故事。

但新的难题很快来了：故事就在身边，却抽不出人手去采访、没有人有时间写；好不容易录了音，面对几万字的口述素材不知怎么变成一篇可读的稿子；或者靠一时热情写出一两篇后，不知道怎么排版发布、怎么持续做下去。

作为“赋能守护·罕见病关爱行动”的重要部分，2026年11月，由蔻德（杭州蔻德罕见病关爱中心）、阿里巴巴公益、阿里健康公益联合主办的罕见病AI故事助手线上系列培训正式启动，面向全国罕见病患者组织、社群及罕见病相关自媒体个人创作者开放免费报名——我们希望陪大家把“讲故事”这件最重要也最不容易的事，真正做起来。

04 患者调研｜系统性毛细血管渗漏综合征（SCLS，Clarkson 病）线上匿名调研，诚邀患儿家属及童年发病患者参与

系统性毛细血管渗漏综合征（SCLS），也叫 Clarkson 病，是一种十分罕见、存在潜在生命危险的疾病。疾病核心特点是毛细血管通透性异常增高，反复发生毛细血管渗漏，带来全身严重水肿、低血压休克、血液浓缩等危重表现。

儿童起病的 SCLS 尤为稀少。很多患病家庭长期面临确诊延迟、疾病公开资料少、治疗经验有限等现实困境，真实的患病经历、诊疗现状，亟待被科研人员看见与记录。

本研究主要目的

梳理儿童 SCLS 患者的确诊历程、真实治疗现状；

评估静脉注射免疫球蛋白（IVIG）以及其他治疗手段的实际效果；

挖掘儿科罕见病群体就医阻碍，找出尚未被满足的医疗需求。

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05【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

06 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。