我叫薛兰，外文名字Batta-Szöllősi Aletta，定居在匈牙利布达佩斯附近。本科毕业于帕兹马尼·彼得天主教大学东方语言与文化专业中文方向，也曾在苏州大学学习一年。于我而言，中国从来不是书本上遥远的名词，而是一段踏实、温暖的记忆。

今天，我隔着上千公里，向中国的朋友们写下这封信，想为我的儿子 Batta-Szöllősi Benjamin 求助。

Benjamin今年3岁，他还不会说话；无法自主喝水、吃饭；每一口水、每一勺饭都需要我一口一口地喂到他嘴边。饥饿、干渴、疼痛他都无法用语言告诉我。所有的信号，都藏在他细微的神态和微肢体语言里，我只能靠观察一点点读懂他无法说出口的感受。

我曾无数次问自己为什么这样的命运会降临在我们身上。Benjamin 还没有充分拥抱这个世界，就已经踏上一场艰难的抗争。这场战斗，早在他还在我腹中的时候，就已经开始。

孕27周b超显示，Benjamin存在有大枕大池【大枕大池是颅脑后方脑脊液间隙增宽的影像表现，单纯出现多为良性变异，合并其他异常时则是发育预警信号。】的情况，腹围的增长也随之停滞；孕 32 周，我又确诊病毒性心肌炎合并心包炎，接受治疗。那段时间，我不敢奢求别的，心底只有一个朴素到极致的愿望：只要他平安来到这个世界，就够了。孕 37 周，剖宫产。他出生时只有 2230 克，四斤多一点。别的母亲和孩子初次相见，是紧紧相拥；我只能隔着保温箱透明的玻璃，静静看着他小小的胸廓，一呼一吸。 

从那天起，医院成了我们频繁往返的地方。肌张力低下、舌系带过短，让他连吸吮母乳都格外艰难；出生最初三个月，他的头只能偏向一侧。头颅影像提示三角头畸形、斜头畸形，他早早戴上矫正头盔；不到一岁，他完成隐睾手术。染色体核型、基因微缺失、脆性 X 综合征筛查…… 一项又一项检查，报告单上都写着 “未见异常”。可现实摆在眼前：Benjamin 的发育进度，持续远远落在同龄孩子身后。

直到 2026 年 1 月，历经两年多辗转寻找，远在德国的实验室传回基因报告，我们终于拿到了那个答案。Benjamin 携带 ARID1B 致病突变，确诊 ARID1B 相关神经发育障碍，属于科芬-西里斯综合征（Coffin-Siris 综合征，又称第五指综合征）谱系的罕见病。这是一例新发突变，突如其来，无从预判，也无从预防。

那一刻，我终于知道了答案，却也明白，这条路会比我想象的更长、更难。他依然穿着尿布。他存在大脑皮层功能障碍，全身肌张力严重低下，双脚扁平外翻；超声检查显示他的肝脏回声增强、结构不均匀；骨龄检查显示他的骨龄超前于实际年龄；今年年初开始的慢性腹泻持续了好几个月；他的体重一直低于同龄孩子的第3百分位，还伴有贫血和维生素D缺乏。

特殊教育、物理治疗、水疗......我每周的日程被儿子康复填满。夜深了，Benjamin 终于睡熟，不安常常卷上来。我忍不住反复想：刚刚他是不是饿了？有没有哪里疼，而我没能察觉？他心里是不是藏着很多想说的话，却找不到出口？几百次抽血、影像、面诊，无数陌生诊室与面孔，压在小小的他身上。可 Benjamin 总会笑。 

Benjamin喜欢推着小汽车来回跑，喜欢把积木一块一块地搭成高塔，喜欢荡秋千。秋千荡到最高处，他的笑声干净透亮。那一刻，所有病历、检查报告、医学诊断都暂时退到身后，他只是一个无忧无虑、热爱风的三岁小男孩。

命运给了他这样一个艰难的剧本，他没有选择的余地。但故事，远没有写到结尾。

ARID1B 相关病症在全球范围内都极其罕见，我们能找到的临床经验、照护资源少得可怜。我在国际罕见病社群里，找到匈牙利本土另一位同病患者，距离我们一百公里。那个女孩今年 19 岁，依旧需要纸尿裤，食物要打成糊状，依靠奶瓶进食；持续进展的脊柱侧弯，正在慢慢威胁她的生命。我偶尔和她的妈妈交流，试着取经，可她同样是在黑暗里摸索，能给到的帮助十分有限。

在匈牙利，哪怕是首都的中心医院，很多医生都不曾听过这个病。本国实验室无法检出这个突变，Benjamin 的确诊结果，来自德国。

我写下 Benjamin 的故事，不是为了博取同情，而是期盼，能遇见愿意看见他、了解他的医疗团队。我盼望有专业的人，和我们一起推开一扇门。希望有一天，他能说出第一个词，能自己拿起水杯，清晰地告诉我他想要什么。

或许这是一场等待奇迹的奔赴。但每一个母亲，都会这样等。

我最大的心愿很简单：有朝一日，听见他开口，叫我一声妈妈。Benjamin 一直在以他独有的方式努力着。他还那么小，前路漫长。我只希望，他的坚持被看见，他的笑容，不必只留在他自己的一方小天地。