罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 5款新药首进Ⅲ期，9月全球统计

 

据罕见病信息网统计，2026 年9月全球共有 5 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，适应症覆盖#阵发性睡眠性血红蛋白尿症#黑色素瘤#多系统萎缩症等罕见病。

 

02 覆盖27种罕见病！9月全球27款新药获批上市

 

据罕见病信息网不完全统计，2026年9月全球有27款罕见病药物获批上市，覆盖#激活PI3K-delta综合征#苯丙酮尿症#脊髓性肌萎缩症#软骨发育不全等27种罕见病。

 

03 FDA批准一项孤儿药IND申请

 

10月15日，Anavex Life Sciences公司宣布，FDA已批准其候选药物blarcamesine（ANAVEX2-73）用于脆性X综合征的研究性新药申请，允许开展临床研究。

 

 

该公司计划开展一项随机、双盲、安慰剂对照的IIa期剂量探索研究，拟入组约60名成年男性患者，主要评估口服制剂的安全性、耐受性与药代动力学，并以行为及认知功能指标作为次要终点。该药通过调控Sigma-1受体发挥作用，既往动物实验显示其可改善脑电图异常。该适应症此前已获FDA孤儿药资格认定，目前尚无FDA批准的针对性治疗药物。

 

04 这款嗜睡症新药在中国上市

 

10月14日，武田制药宣布，其新型嗜睡症药物ORZEYFUL（oveporexton）已在日本和中国同步上市，供医生首次开具处方用于治疗1型发作性睡病（NT1）患者。

 

 

ORZEYFUL是首创的口服食欲素2号受体（OX2R）激动剂片剂，通过选择性激活OX2R恢复信号传导，以解决与NT1相关的根本性食欲素缺乏，促进清醒并减少包括猝倒（突然且暂时的肌肉张力丧失）在内的异常快速眼动睡眠现象。

 

05 罕见病血脑屏障穿透疗法科威特获批

 

近日，JCR 制药株式会社宣布，其用于治疗黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II，又称亨特综合征）的血脑屏障穿透酶替代疗法 IZCARGO™（pabinafusp alfa，JR-141）已在科威特获得有条件上市许可。

 

06 III期研究成功，拟于2027年上半年递交补充上市申请

 

近日，Mirum Pharmaceuticals 公司宣布，其药物 LIVMARLI（maralixibat）在 III 期 EXPAND 研究中取得积极顶线结果。该研究评估了 LIVMARLI 治疗 6 个月及以上、伴有胆汁淤积性瘙痒的超罕见胆汁性肝病（包括胆道闭锁）患者的疗效。

 

07 BMS临床III期成功，盘前大涨

 

10月12日，百时美施贵宝及旗下RayzeBio宣布，靶向放射性药物RYZ101（225Ac-DOTATATE）治疗胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NETs）的3期ACTION-1试验在中期分析中取得积极顶线结果。

 

 

该研究纳入既往接受镥-177治疗后进展的SSTR阳性患者，盲态独立中央审查显示，RYZ101较研究者选择的标准治疗显著改善无进展生存期，安全性与此前已知数据一致。

 

08 2期未达终点！这款在研单抗停止该适应症开发

 

10月12日，Syndax Pharmaceuticals宣布，axatilimab治疗特发性肺纤维化（IPF）的MAXPIRe 2期临床试验未达到主要终点，即用力肺活量（FVC）年下降率。试验中观察到的安全性与耐受性特征与此前研究一致，未发现新的安全信号。

 

09 每月一次静脉输注，这款已获批单抗84周数据依然亮眼

 

10月12日，再生元宣布，Pasatru治疗成人进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的3期OPTIMA试验84周随访取得积极结果，显示该药在抑制新异常骨生长和减少急性发作方面具有持续疗效，相关数据已在ASBMR年会上发布。

 

 

Pasatru是再生元基于VelocImmune平台开发的全人源单克隆抗体，通过结合并抑制Activin A信号传导，抑制FOP患者异位骨形成。2026年8月19日，基于OPTIMA试验56周数据，FDA批准其用于减少成人FOP患者新发异位骨化病灶及经临床评估的疾病急性发作。

 

10 罕见病关爱计划-延伸再纳两款药物

 

10月8日，国家药监局药审中心（CDE）发布通知，正式将2款药物纳入"罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（关爱计划-延伸）"，涉及#腓骨肌萎缩症和#SLC20A2单倍体不足型的原发性脑钙化2种适应症。

 

罕圈动态

 

01 FDA启动“罕见病框架计划”

 

10月14日，美国FDA宣布启动“罕见病框架计划”，旨在重新构想罕见病药物和生物制剂的研发模式。根据同日发布的白皮书，该计划将构建一个优化且适用的框架，充分考虑每种疾病的特殊性、患者需求、产品类型以及在小样本患者群体中能够切实获得的证据，以更真实地反映罕见病药物研发的实际情况。

 

为征求患者、疾病倡导者、业界人士及其他相关方对“罕见病框架计划”的反馈意见，FDA将于10月28日在其怀特奥克园区举办会议。此次会议将由里根-尤德尔基金会为FDA提供支持。

 

02 罕见病AI诊断平台获A轮融资，将拓展药物研发业务

 

据 Fierce Healthcare 报道，遗传病 AI 诊断平台 Probably Genetic 完成 1200 万美元 A 轮融资，由 Threshold 领投，Y Combinator 等跟投，累计融资达 1400 万美元。资金将用于拓展核心业务、招聘及进军药物研发。

 

 

该公司核心产品为医生开具的基因检测，旨在帮助罕见病患者缩短平均长达七年的诊断周期。检测可通过与药企合作的免费项目（名额有限）或医保报销两种途径获得。

 

03 3.1亿美元C轮融资完成，推进内分泌与免疫管线进入临床

 

近日， OMass Therapeutics 宣布完成超额认购的 3.1 亿美元 C 轮融资，由贝恩资本生命科学、Forbion 和 Novo Holdings 联合领投。

 

本轮融资将主要用于推进核心候选药物 OMS1620 进入 II 期临床。

 

该药物是一种黑皮质素-2（MC2）受体拮抗剂，正在研究用于治疗先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和 ACTH 依赖性库欣综合征。该药旨在延长受体驻留时间，并在内源性 ACTH 水平升高时维持活性，帮助更多 CAH 患者在生理剂量糖皮质激素治疗下实现雄激素水平正常化。

 

此外，资金还将支持早期管线，包括推进潜在首创 SLC15A4 抑制剂的早期临床试验，该药靶向狼疮及其他与干扰素过度产生和致病性 B 细胞活化相关的疾病。

 

04 3700万美元A轮加持，加速口服小分子开发

 

近日，Altay Therapeutics 公司宣布完成 3700 万美元 A 轮融资，这笔资金将用于加快其主要候选药物 DX5057 的开发，推进其针对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者的 I 期和 II 期概念验证临床试验。

 

05 新一轮融资落地！3家创新药新锐获资本加持

 

创新药研发再迎利好！9月15日至10月6日，全球3家新锐创新药公司完成新一轮融资，覆盖罕见遗传性皮肤病、血液肿瘤、纤维板层癌及遗传性出血性毛细血管扩张症等适应症。

 

活动预告

 

01 “青蜂成长营”罕见病青年领袖赋能计划报名启动！11月1日24时截止

 

 

 

蔻德在过去十多年里，一直致力于支持和培育罕见病患者社群，见证了超过100个患者社群从无到有、从弱到强的成长历程。如今，这些社群已成为整个罕见病领域不可忽视的力量，代表患者群体发声，推动行业发展。

 

然而，我们也逐渐看到，越来越多的新生社群力量正在涌现，他们带着新思路、新技能来思考自身以及社群所面临的困境。这是一批拥有独立思考、拥抱变化、充满干劲、心怀天下的青年人，2026年，蔻德联合阿里巴巴公益、阿里健康公益发起赋能守护·罕见病关爱行动之“青蜂成长营”罕见病青年领袖赋能计划（Green Hornet Camp：Empowering Young Leaders for Rare Diseases），旨在招募、识别并培育一批具备社群号召力和行动力的青年患者领袖。

 

 

02【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！

 

罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。

 

2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。

 

申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。

 

 

03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

 

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

 

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

 

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

 

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

 

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

 

04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

 

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

 

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

 

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1.  年龄在18~55岁。

 

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

 

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。