罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 欧盟首个！儿童罕见病治疗迎来里程碑
9月25日，Neuraxpharm集团与Minoryx Therapeutics宣布，欧盟委员会（EC）在特殊情况下授予NEZGLYAL®（leriglitazone）#上市许可，用于治疗2-12岁患有钆（Gadolinium, Gd）阴性脑病变的男性儿童肾上腺脑白质营养不良症（cALD）患者。
NEZGLYAL®（leriglitazone）是一种#每日一次口服 的选择性PPARγ激动剂，具有高生物利用度且可穿透血脑屏障，为钆阴性cALD患儿提供了一种非侵入性、能够改变疾病进程的治疗选择。该疗法是欧盟首个获批的cALD药物治疗，也是欧盟首个获批用于治疗儿童期ALD的药物。
02 又一款超罕见病疗法获FDA批准
近日，美国FDA宣布已批准Atebrioz（Zilurgisertib）片剂，用于减少12岁及以上进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患者的总新异位骨化体积。
Zilurgisertib是一款每日一次口服的激活素受体样激酶2（ALK2）小分子抑制剂，通过直接抑制FOP疾病机制中的关键信号通路，减少软组织中的异常骨形成。
这是FDA批准的第三款FOP靶向治疗药物，也是全球第二款口服FOP治疗药物。
03 4款创新药获国家级支持！纳入关爱计划
近日，国家药监局药审中心（CDE）发布通知，正式将4款药物纳入"罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（关爱计划-延伸）"，涉及#脊髓小脑性共济失调#视网膜色素变性、#输血依赖型β-#地中海贫血症和#先天性凝血因子VII缺乏症3种罕见病。
04 首个！日本批准这款罕见病创新疗法
近日，日本厚生劳动省#批准 了Alexion制药合同会社的Amlypave 300mg静脉滴注剂上市，用于以κ型为主的全身性免疫球蛋白轻链（AL）淀粉样变性，这是#首个 针对AL-κ型淀粉样变性的抗淀粉样纤维疗法。
Amlypave是一款首创的单克隆抗体，通过特异性结合错误折叠淀粉样纤维上的特定氨基酸靶点，促进组织及器官中淀粉样沉积物的降解与清除，同时不影响天然结构的游离轻链，从而改善器官功能。
05 香港中大研发亨廷顿舞蹈症新药获FDA孤儿药资格
近日，香港中文大学宣布，其生命科学学院与衍生企业罕动力有限公司共同研发的多肽候选药物，获美国FDA授予孤儿药资格，用于治疗亨廷顿舞蹈症。
该团队将扩增的CAG重复RNA本身视为致病因子，设计了一款由21个氨基酸组成的多肽，可同时中和毒性RNA及其衍生蛋白。
06 国家创新医疗器械——捷易生物新生儿TREC/KREC基因检测试剂盒（荧光PCR法） 获批上市！
9月24日，捷易生物“新生儿TREC/KREC基因检测试剂盒（荧光PCR法）”正式获批NMPA，成为国内新生儿筛查领域首个获批的免疫类试剂盒，也是该领域首个国家创新医疗器械产品，标志着我国在重症联合免疫缺陷病（SCID）“早筛、早诊、早治”领域迈出从0到1的关键一步。
SCID是一种严重的遗传性免疫缺陷病，患儿出生时看似健康，却因缺乏T细胞和B细胞无法抵御病原体侵袭，大多在1岁内因严重感染死亡。若能在3.5月龄前接受造血干细胞移植，患儿存活率可超94%；一旦错过窗口期并发生反复感染，存活率则骤降至50%。
07 再迎加速！又一罕见病药物拟获优先审评
9月23日，CDE官网公示，罗氏的萨特利珠单抗注射液A#拟纳入优先审评，拟用于≥12岁青少年及成人患者髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）的治疗。
萨特利珠单抗是一款靶向白细胞介素-6（IL-6）受体的人源化单克隆抗体，通过抑制IL-6信号通路调节炎症反应。该药采用新型循环抗体技术设计，能与IL-6受体强效且反复结合，实现持续的IL-6抑制，从而快速且持久地阻断炎症通路。
08 罕见肥胖靶向治疗新增适应症获批
9月22日，Rhythm Pharmaceuticals公司宣布加拿大卫生部已批准IMCIVREE®新增适应症，用于4岁及以上成人和儿童获得性下丘脑肥胖（HO）的体重管理。
IMCIVREE是一种黑皮质素4受体（MC4R）激动剂，也是加拿大首款获批用于获得性下丘脑肥胖（HO）的靶向疗法。
09 这款创新药获国家级支持！纳入关爱计划
9月22日，国家药监局药审中心（CDE）发布通知，正式将人骨髓间充质干细胞注射液纳入"罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（关爱计划-延伸）"，涉及的适应症为#自身免疫性肺泡蛋白沉积症。
10 首个！这款罕见皮肤病疗法获加速资格
9月22日，Quoin Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA授予QRX003快速通道资格，用于治疗剥脱性皮肤综合征（PSS）。
PSS属于罕见遗传性皮肤病，暂无获批治疗方案，这也是FDA首次针对PSS疗法授予快速通道资格。
这是QRX003第二次斩获快速通道资格；该药曾在2026年3月11日，因Netherton综合征拿到首个快速通道资格。
11 渐冻症新药III期研究成功，患者迎来希望
9月22日，Ionis与大冢制药联合宣布，反义寡核苷酸（ASO）药物Ulefnersen，在治疗FUS相关#肌萎缩侧索硬化症（FUS-ALS）的III期FUSION研究中，成功达到主要终点（P=0.0005）。
这是全球首个在III期临床中，针对FUS-ALS根本病因展现出显著疗效的在研疗法，为该罕见亚型患者带来全新希望。
12 重磅！全球首款罕见病针对性治疗药物2期临床成功
9月21日，中国台湾康霈生技宣布，其自主研发的全球首创小分子局部减脂药CBL-514注射液治疗罕见病窦根氏病（DD）2期临床试验（CBL-0202DD）成功：FAS和PPS数据集主要终点均达到，且安全性良好。
该药有望成为全球首款针对性治疗窦根氏病的创新药物，彻底填补该罕见病无获批治疗药物的市场空白。
13 3期成功！眼病基因疗法迎来关键突破
9月21日，Beacon Therapeutics宣布，其评估#X连锁视网膜色素变性（XLRP）的关键性II/III期VISTA试验达到主要终点，为这一长期缺乏有效疗法的致盲性疾病带来了首个确证性级别的成功。基于这一积极结果，公司计划于今年晚些时候启动滚动提交#生物制品许可证申请（BLA），正式开启上市申报流程。
VISTA是一项随机对照试验，旨在评估由RPGR基因突变引起的男性XLRP患者接受laru-zova治疗的疗效、安全性和耐受性。该试验在12个月内评估了85名12至48岁男性受试者，包含两个laru-zova剂量组（高剂量组6.8 E+11 vg/眼和低剂量组3.7 E+11 vg/眼）。
罕圈动态
01 165万美元！全球首例定制基因疗法成本揭晓
全球首例为单个患者定制的基因编辑疗法，成本到底是多少？答案已经揭晓：165 万美元（约 1107.28 万元人民币）。
这笔账，由项目关键推动者 Fyodor Urnov 在英国牛津的一场罕见病会议上公开披露。这也是行业第一次拿到经审计的真实成本数字，终于不用再靠推测和类比了。
02 打一针几千万！全球最贵药物前十名是谁？
近日，#基因疗法 FAYUVI 正式通过美国 FDA 审批，定价随之揭晓——395 万美元一针（约 2647 万人民币）。这个价格，直接把它送进了全球最贵药物的 TOP 3。
基因疗法的定价逻辑很清晰：把一辈子的药钱，打包成一次付清。以 FAYUVI 的适应症黏多糖贮积症（MPS） IIIA 为例，患儿终生护理成本超过 800 万美元（约合人民币 5366 万元），395 万美元的一次性治疗费用相当于"便宜了一半"。
03 1.11亿！这款一次性基因疗法被收购
9月21日，PTC Therapeutics 宣布已完成与 Sangamo Therapeutics 的协议交割，正式收购法布雷病一次性 AAV基因疗法 ST-920。
根据交易条款，PTC 将支付 1.11 亿美元首付款，并可依据后续监管审批进展，支付最高 1.00 亿美元的里程碑付款。
04 省级口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心成立
近日，南京医科大学附属口腔医院（江苏省口腔医院）正式成立“口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心”。针对口腔罕见病临床特征复杂、患者常面临挂号难及反复误诊漏诊等痛点，该中心整合了口腔颌面外科、正畸、修复、儿童口腔科及语音治疗等多学科专业力量。
《口腔罕见病名录》第一版和第二版共收录约600种（类）具有不同程度或类型口腔颅颌面特征的疾病。“口腔罕见病临床特征复杂，其诊断和治疗是口腔临床实践的难点。”江苏省口腔医院副院长、口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心主任、口腔正畸科主任医师潘永初介绍，这类患者和家属常常面临“不知该挂什么科”，存在反复误诊或漏诊的难题。
05 165 万美元！全球首例定制基因编辑疗法成本揭晓
全球首款针对单个患者特有基因突变定制开发的基因编辑疗法生产成本达到 165 万美元（约 1107.28 万元人民币）。项目关键推动者费奥多尔・乌尔诺夫（Fyodor Urnov）周三在英国牛津举办的罕见病会议上对外披露了这一数据，让备受关注的KJ 案例终于有了确切成本参考。
消息由 Endpoints News 率先报道，这也是行业首次拿到可供参考的真实成本依据。此前，定制化 CRISPR 药物能否规模化，一直靠推测和类比；如今有了经审计的真实数字，行业终于可以基于事实做对比、规划和讨论。
06 2.25亿美元！罕见病管线再迎资本加持
9月17日，Lisata Therapeutics宣布已收购Marea Therapeutics。Marea 是一家临床阶段的生物技术公司，致力于利用人类遗传学的最新进展，开发针对心血管内分泌疾病的首创下一代药物。
在收购的同时，Lisata公司签订了一份最终购买协议，通过私募融资出售C系列无表决权可转换优先股，预计在扣除配售代理和其他发行费用之前，Lisata将获得约2.25亿美元的总收益。
活动预告
01 开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目
蔻德罕见病中心联合阿里巴巴公益、阿里健康公益以及深耕睡眠与呼吸健康领域的专业公司瑞思迈共同发起「呼吸有依」罕见病关爱行动，行动第一阶段开启罕见病呼吸机公益援助项目，将为经济困难的、符合呼吸机使用要求的罕见病患者家庭捐赠呼吸机(瑞思迈Lumis 150 VPAP ST-A)，帮助患者家庭获取高质量的无创呼吸支持方案，增强患者家庭的疾病管理意识，最终帮助患者有效进行呼吸管理及延缓疾病进展。
申请周期：2026年8月27日—9月30日24:00
捐赠产品：瑞思迈（品牌） Lumis 150 VPAP ST-A（型号）
02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；
2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。
03 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄在18~55岁。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。
04 全日程公布 | 中华医学会第四届罕见病学术年会
由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，江苏省医学会、江苏省医学会罕见病学分会、南京医科大学附属儿童医院承办的中华医学会第四届罕见病学术年会、2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议定于2026年10月8-11日在江苏省南京市举行。
本次年会主题为“创新驱动，全链守护——共建罕见病综合防治新生态。”本次会议将围绕国内外罕见病领域的最新进展，开展主旨报告、专题研讨、论文交流、壁报展示等多种形式的学术交流。会议将突出基础与临床结合、交流与培训并举、多学科交叉融合的特点，全力打造内容丰富、形式多样的一流学术平台。
