罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 每两周一次！这款长效疗法美国申报上市
9月18日，阿斯利康宣布，其酶替代疗法efzimfotase alfa（ALXN1850）的生物制品许可申请（BLA）已获#FDA受理，并被授予#优先审评资格，用于治疗2岁及以上低磷酸酯酶症（HPP）患者，PDUFA目标行动日期预计在2027年上半年。
HPP是一种罕见慢性遗传性代谢病，由体内碱性磷酸酶（ALP）活性缺失所致，可造成骨骼矿化异常、钙磷代谢紊乱，并逐步引发肌无力、神经异常、重度疲劳、顽固性剧痛等。
02 重磅：中国首个治疗软骨发育不全的靶向新药获批
据国家药品监督管理局（NMPA）公示，2026 年 9 月 18 日，由 BioMarin（拜玛林制药）原研的福索康®（注射用伏索利肽，Vosoritide for Injection，英文商品名：Voxzogo®）正式获得上市批准，适用于治疗骨骺未闭合的 4 月龄及以上患者的软骨发育不全（诊断应经基因检测确认）。
这是中国首个获批用于软骨发育不全的靶向治疗药物，也是全球首个、也是目前唯一针对 4 月龄以上软骨发育不全患者病因的原研创新药，填补了国内该疾病领域长期无有效药物的空白，标志着中国软骨发育不全的治疗正式迈入"对因治疗"时代。
03 重磅！FDA批准首款一次性疗法，针对这种罕见脑病
9月17日，Ultragenyx公司宣布，美国FDA已批准其一次性基因疗法 Fayuvi，用于治疗患有粘多糖贮积IIIA型（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）的儿科患者。该疗法是首个获得FDA批准的MPS IIIA治疗药物。
MPS IIIA是一种罕见遗传性疾病，会进行性损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力。在此之前，治疗仅限于症状管理，尚无获得FDA批准、旨在改变疾病自然进程的疗法。
04 一针2600万！全球首个，基因疗法获批上市
9月17日，美国FDA正式批准Ultragenyx公司的基因疗法FAYUVI上市，用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，又称Sanfilippo综合征A型）儿童患者。这是该病全球范围内首款获批疗法，也是这个公司获批的第二款基因疗法。
公司公布了这款药在美国的定价，一次性治疗的批发采购成本为 395 万美元（约合人民币 2647 万元）。
05 百亿级收购罕见病药物拟纳入突破性治疗
9月16日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，默沙东申报的MK-7240注射液拟纳入突破性治疗品种，拟用于治疗中度至重度化脓性汗腺炎。
化脓性汗腺炎（HS，又称反常性痤疮）是一种慢性复发性炎症性罕见皮肤病，好发于皮肤褶皱部位，以反复出现的疼痛性深在结节为主要表现，病情进展后可形成脓肿、窦道及瘢痕。我国HS患病率为33.49/10万，已被列入《第二批罕见病目录》。该病多在青春期后发病，超7成患者确诊时已为重度，平均诊断延迟长达10.2年。
06 这款罕见病药物临床II期失败
9月15日， Axoltis Pharma 公司宣布，其用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）的合成肽候选药物 NX210c 在 2 期临床试验中未达到主要终点，但公司仍将凭借次要终点的积极表现继续推进该药的研究。
法国 2 期 ALS 试验招募 82 名患者，双盲随机多中心设计，每周三次 5 或 10 mg/kg NX210c 或安慰剂治疗 4 周。第 6 周 NfL 无显著变化，4 个月后治疗组 25.4% 患者 NfL 下降，高于安慰剂组 11.8%，差异未达统计学显著。
次要终点显示运动功能衰退速率分别降低 64% 和 33%，10 mg/kg 组 Claudin-5 显著降低，提示血脑屏障修复。NX210c 采用修复血脑屏障、保护神经元、增强细胞间通讯三管齐下策略，活性成分含 SCO-spondin 序列。
07 这款基因疗法国内上市失败
距离在中国上市只差最后一步，这款备受瞩目的基因疗法却突然停摆。
9月14日，国家药品监督管理局发布的药品通知件显示，诺华基因治疗药物 Onasemnogene abeparvovec（Itvisma）鞘内注射液出现在通知件名单中。这意味着，无论因未获批还是企业撤回，这款脊髓性肌萎缩症（SMA）基因疗法在中国的上市冲刺已止步。
08 罕见遗传病新药迎来 IND 受理，曾获孤儿药资格
9 月 14 日，Sapience Therapeutics 公司宣布，美国 FDA 已接受 ST316 用于家族性腺瘤性息肉病（FAP）的试验性新药申请（IND，编号 184073）。ST316 此前已获得 FDA 孤儿药资格认定。
该药可阻断 β- 连环蛋白与 BCL9 的相互作用，选择性抑制致癌性 β- 连环蛋白信号通路。 FAP 是一种罕见遗传性疾病，特征为结直肠内大量腺瘤性息肉，多由 APC 基因突变所致。若不进行干预，FAP 患者罹患结直肠癌的风险极高。
09 又一款罕见病新药，拟获优先审评
9月14日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，翰森制药自主研发的瑞康立伏妥塔单抗（risvutatug rezetecan，ris-rez，HS-20093）拟纳入优先审评，用于治疗12周岁及以上经既往至少二线治疗失败的骨肉瘤患者。
10 FDA批准首款儿童罕见病用药，填补该年龄段治疗空白
9月11日，Pharming公司宣布，美国FDA已批准Joenja（leniolisib，莱尼奥利西布）的补充新药申请，将该口服选择性PI3Kδ抑制剂的适用人群拓展至4至11岁、体重至少27公斤的PI3Kδ过度活化综合征（APDS）患儿。
罕圈动态
01 国家卫生健康委、国家中医药局联合发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（附全文及解读）
9月20日，国家卫生健康委、国家中医药局联合公布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，并就相关内容发布政策解读。此举旨在深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，全面提升我国罕见病防治水平，切实保障罕见病患者健康权益。
02 2026阿斯利康中国研发日在沪举办，共创慢病与罕见病研发新未来
9 月 19 日至 20 日，“2026阿斯利康中国研发日——重塑患者生命轨迹”在上海举行。本届研发日聚焦心血管疾病、代谢性疾病与体重管理、肾病、呼吸疾病、自身免疫性疾病、细胞疗法及AI赋能研发等前沿方向。来自阿斯利康全球研发及业务管理团队的60余位高管参会，规模创历届研发日新高；同时，近260位来自中国及海外的专家、学者及创新企业代表齐聚一堂，线上线下共吸引近1.6万人参与。
与会专家围绕慢性病与罕见病领域的前沿科学与创新合作展开深入交流，共同探索下一代创新疗法。阿斯利康全球高级副总裁、罕见病药物临床开发、注册及患者安全负责人柏睿科（Gianluca Pirozzi）博士表示：“中国在全球研发中的角色正在不断演进，正越来越多地推动早期研究、疾病生物学探索以及临床创新的发展，这对于罕见病领域尤为重要。将这些优势更早融入全球研发项目，将有助于加速科学发现，为罕见病患者带来新的治疗可能。”
03 重磅！十部门联合发布，这些罕见病被点名
利好来了！对罕见病群体来说，国家层面的支持又进一步了。
9月18日，工业和信息化部、国家发展改革委、国家医保局、国家药监局等十部门联合印发《医药工业发展“十五五”规划》，对罕见病领域的药物研发、技术攻关、用药保障作出系统部署，为罕见病诊疗药物创新提供了明确的政策指引。
04 1.25亿美元付款！下一代脑部递送平台被重磅收购
9月16日，Sironax公司宣布，诺华已于近日行使其独家选择权，收购其专有脑部递送平台的全球权益。根据选择权协议条款，Sironax将在交易完成后获得1.25亿美元付款，同时保留使用该平台对部分选定资产进行开发、生产及商业化的权利。
Sironax下一代脑部递送平台有望通过克服跨血脑屏障传递治疗长期以来的挑战，彻底改变中枢神经系统疾病的治疗方式。该平台包含专有的脑部递送模块，旨在实现多种治疗方式的体内运输，包括单克隆抗体、肽、蛋白质、基因疗法及其他大型生物制剂，有望扩展亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等神经系统疾病的治疗选择。
05 一张券价值上亿，FDA罕见儿科审评券拟永久化
FDA 的罕见儿科疾病优先审评券（PRV）计划，可能不用再每隔几年重续一次了。
近日，美国众议院的六名跨党派议员联合提出一项法案，拟将 FDA 的罕见儿科疾病优先审评券（PRV）项目永久化，旨在为药物研发企业提供更稳定的长期预期，鼓励投入儿童罕见病治疗药物研发。
06 三笔新融资落地，罕见病创新药研发按下"加速键
创新药研发再迎利好！根据公开信息9月3日~9月10日，罕见病信息网梳理所得全球范围内有3家公司宣布完成新一轮融资。罕见遗传性肥胖、胶质母细胞瘤、脆性X综合征罕见病患者正迎来全新的治疗希望。
活动预告
01 开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目
蔻德罕见病中心联合阿里巴巴公益、阿里健康公益以及深耕睡眠与呼吸健康领域的专业公司瑞思迈共同发起「呼吸有依」罕见病关爱行动，行动第一阶段开启罕见病呼吸机公益援助项目，将为经济困难的、符合呼吸机使用要求的罕见病患者家庭捐赠呼吸机(瑞思迈Lumis 150 VPAP ST-A)，帮助患者家庭获取高质量的无创呼吸支持方案，增强患者家庭的疾病管理意识，最终帮助患者有效进行呼吸管理及延缓疾病进展。
申请周期：2026年8月27日—9月30日24:00
捐赠产品：瑞思迈（品牌） Lumis 150 VPAP ST-A（型号）
02 把一段秋天，留给彼此｜2026罕罕漫游北京站招募开启
相聚北京，邀你同行
活动相关信息
1.活动时间：2026年10月15日至18日
2.活动地点：北京
3.招募对象：12—15周岁的中国籍罕见病患儿及其家庭，共15个家庭。（每户最多3人，至少一位具完全民事行为能力的直系监护人全程陪同）
4.报名截止：2026年9月23日12:00（北京时间）
5.入选通知：最终入选结果预计于报名截止后一周内通知。
6.费用与支持：
我们为您承担营期内的住宿、餐饮、交通、门票及集体活动相关费用；另提供往返交通补贴（仅限火车/高铁二等座和飞机经济舱），实报实销，每户家庭最高补贴4500元。
除上述费用与补贴外，额外支出需由家庭自行承担。
7. 咨询联系：翟先生 13163370392（微信同号)
报名截止：
2026年9月23日12:00（北京时间）
03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；
2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。
04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄在18~55岁。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。
