近日，全国首个针对腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的罕见病专病门诊正式在北京大学人民医院骨肿瘤一科开诊。
2023年9月，腱鞘巨细胞瘤（TGCT）/曾称色素沉着性绒毛结节性滑膜炎，被正式纳入国家《第二批罕见病目录》，由于发病率低，认知度差，患者往往辗转于多个科室，缺乏统一规范的诊疗路径。
在此背景下，作为国内外极具影响力的骨与软组织肿瘤诊疗团队，北京大学人民医院骨肿瘤一科 “先行先试”，设立专病门诊。这意味着，长期辗转求医、反复手术的TGCT患者，终于有了固定、连续、专业的诊疗“主场”，将摆脱过往“看病难、诊断难、治疗更难”的三难困境。
北京大学人民医院骨肿瘤一科
腱鞘巨细胞瘤是一种起源于关节滑膜、腱鞘和滑囊的罕见间叶源性肿瘤。它虽属“良性”，却常常“良性不良”——依据病变范围，可分为局限型（N-TGCT）与弥漫型（D-TGCT）。弥漫型尤为棘手，多累及膝、髋等大关节，病变可深藏于关节内，引起反复关节积液、疼痛与关节面破坏，也可向关节外软组织蔓延，导致肿胀、活动受限，严重者行走困难、生活质量急剧下降。
更令患者困扰的，是它的“缠人”——肿瘤边界不清、极易复发。许多患者历经多次手术仍难以根治，在“切了又长、长了再切”的循环中饱受折磨。加之发病率低、公众与基层认知不足，不少患者辗转多家医院、耗时数年才被明确诊断。“看病难、诊断难、治疗更难”，是这一罕见病群体的普遍写照。
去年12月，我国自主研发的原研创新靶向药——匹米替尼获国家药品监督管理局批准上市，用于治疗腱鞘巨细胞瘤，填补了该病手术之外系统性治疗的空白。
以患者为中心：让罕见病患者“少跑路、看对门、治对病”
专病门诊的价值，不止于“专”，更在于“专为患者着想”。过去，TGCT患者常因“找不到对口科室、遇不到懂行医生”而反复奔波。专病门诊的开设，把分散的就医路径拧成“一条线”：从首诊评估、影像与病理诊断，到手术方案制定、靶向药物治疗与长期随访，患者在同一支专业团队处即可获得全流程、一站式的连续管理，真正实现“专病专治、精准施治”。
“我们希望每一位TGCT患者，都能在这里被‘看见’、被‘读懂’。”对北京大学人民医院骨肿瘤一科而言，这不仅是一间门诊，更是一份让罕见病患者“少走弯路、看对门、治对病”的郑重承诺。
此外，在患者支持方面，去年5月，蔻德罕见病中心联合TGCT患者群体发起创立了“腱鞘巨细胞瘤TGCT关爱之家”，致力于为患者搭建交流与互助的平台。
门诊每周二下午在北京大学人民医院西直门院区开诊，患者可通过医院官方微信公众号预约挂号，亦可现场加号就诊。
