据罕见病信息网统计，2026 年7月全球共有 3 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，适应症覆盖软骨发育不全、骨髓增生异常综合征、特发性肺纤维化三类罕见病。

01

ACH是一种罕见遗传性疾病。该病由成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3）基因突变引发，会导致 FGFR3 与 C 型利钠肽（CNP）信号通路作用失衡，进而引发严重的骨骼并发症与合并症。临床前与临床数据显示，CNP 通路可调控生长发育，补充 CNP 能抵消 FGFR3 下游突变的异常影响，从而促进骨骼生长。

02

IPF是一种罕见的、进行性的致命肺部纤维化疾病，医疗需求缺口显著。该疾病病因尚未完全明确，可能与遗传、环境暴露、自身免疫反应等多种因素相关。其核心病理特征是肺部组织被异常纤维化组织取代，导致肺功能进行性下降，患者常表现为干咳、进行性呼吸困难，最终可能因呼吸衰竭而死亡。