罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 软骨发育不全新药获FDA批准

 

近日，Ascendis Pharma宣布，美国FDA已加速批准其多肽疗法Yuviwel（navepegritide；TransConCNP），用于治疗2岁及以上且骨骺尚未闭合的软骨发育不全儿童。根据公司新闻稿，Yuviwel是首个获批用于该患者人群、每周一次给药的治疗方案。

 

同时，该疗法也是目前首个能够在每周给药间隔期间实现持续性全身C型利钠肽（CNP）暴露的软骨发育不全治疗药物。

 

软骨发育不全是一种罕见遗传性疾病，可导致骨骼发育异常，并使许多患者面临更高的肌肉、神经以及心肺系统并发症风险。

 

02 赛诺菲「度普利尤单抗」同日获批两项新适应症

 

2月27日，赛诺菲宣布度普利尤单抗注射液（商品名：达必妥）获国家药品监督管理局（NMPA）正式批准两项新适应症：用于治疗大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid, BP)成人患者，以及用于6岁及以上儿童哮喘患者的维持治疗。此次双适应症获批标志着达必妥成为中国首个且目前唯一获批用于治疗大疱性类天疱疮的靶向生物制剂，以及中国首个且目前唯一覆盖6岁及以上儿童哮喘患者的抗IL-4Ra单抗，为这两类患者带来突破性的创新治疗选择。

 

03 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）新药上市申请获受理

 

2 月 26 日，CDE 官网显示，启瑞药业 MY008211A 片新适应症上市申请获受理。根据临床试验进展，Insight 数据库推测用于 C5 单抗疗效不佳的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。

 

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的获得性克隆性血液疾病，其特征是由于补体系统失调导致红细胞在血管内被破坏。该病由造血干细胞中的PIGA基因发生体细胞功能缺失性突变引起，导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白缺失，其中最关键的是补体调节蛋白CD55和CD59的缺失。这使得红细胞易受补体系统攻击，形成膜攻击复合物（MAC），引发血管内溶血，临床表现为贫血、疲劳、呼吸困难、平滑肌张力障碍及晨起酱油色尿等。PNH曾是一种致死性疾病，主要死因是血栓形成和骨髓衰竭，尤其是发生在肝、腹腔、皮肤和脑血管等非典型部位的血栓。

 

04 雷特综合征基因疗法NGN-401获FDA突破性疗法认定。

 

2月26日，Neurogene官方宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式授予其在研基因疗法NGN-401“突破性疗法认定”（Breakthrough Therapy Designation）。该认定基于1/2期临床试验显示出的具有临床意义、持久且多领域的功能性改善数据。目前，NGN-401的Embolden™注册性试验预计将于2026年第二季度完成全部受试者给药。

 

雷特综合征 (Rett syndrome, RTT) 又名Rett综合征，是一种主要由位于X染色体Xq28区域的MECP2基因的功能丧失突变引起的神经系统疾病，部分患者由CDKL5基因或FOXG1基因突变导致，主要影响女性，可以导致严重的认知障碍和身体残疾，也是女性智力残疾最重要的危险因素之一。Rett综合征在女性中的发病率约为7.1/100000，已经列入我国《第二批罕见病目录》。目前，Rett综合征的发病机制尚未完全明确，仍然没有根治方法，存在着巨大的、未被满足的临床需求。

 

05 国际罕见病日： 达能纽迪希亚苯丙酮尿症便携解决方案进入中国，助力提升PKU人群长期依从性

 

达能纽迪希亚将创新便携营养方案 Lophlex®苯丙酮尿症特殊配方粉(高蛋白便携装)引入中国，为苯丙酮尿症（PKU）人群提供高蛋白、低热量、多口味的便携式特殊配方粉，以支持长期依从性与多场景管理，回应青少年与成人依从性普遍下降的现实挑战。

 

06 纯合子家族性高胆固醇血症新药上市申请获受理

 

2月24日，恒瑞医药发布公告，其子公司北京盛迪医药自主研发的1类创新药SHR-1918注射液上市申请已获得国家药品监督管理局受理，并被纳入优先审评程序。这款药物拟用于治疗成人和12岁及以上未成年人的纯合子家族性高胆固醇血症患者。

 

纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见且危及生命的常染色体显性遗传病，因低密度脂蛋白（LDL）代谢相关基因发生致病性突变，患者血清LDL-C显著升高（通常>13mmol/L），常伴随广泛的黄色瘤以及早发性动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。该疾病进展快，如不进行治疗，多数患者20岁前可进展为ASCVD，寿命一般不超过30岁。因其发病率/患病率低，已被纳入2018年5月发布的《第一批罕见病目录》。

 

07 FDA加速批准罕见病疗法

 

2月24日，Immedica Pharma宣布，美国FDA已加速批准Loargys（pegzilarginase），用于联合饮食蛋白限制，治疗2岁及以上的儿童及成人精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D）患者的高精氨酸血症。根据新闻稿，Loargys是首个被证实可降低2岁及以上ARG1-D患者体内精氨酸水平的疗法。

 

08 全球首款A型血友病基因疗法撤市！

 

2月24日，BioMarin制药在2025年第四季度财报中正式宣布，全球首款获批的A型血友病一次性基因疗法Roctavian全面撤市。这一决定距公司缩减该产品支持仅三个月，此前为剥离资产开展的全球寻售计划未找到合格买家，最终宣告失败。撤市导致公司当季计提约2.4亿美元相关费用，其中包含1.19亿美元库存减记与1.18亿美元资产减值，这款曾被寄予厚望的罕见病基因疗法，最终未能实现可持续商业化。

 

09 全球首款！糖原贮积病 AAV 基因疗法 BLA，今年 8 月揭晓

 

2 月 23 日，Ultragenyx 宣布，美国 FDA 已受理其用于治疗糖原贮积病 Ia 型（GSDIa）的 AAV 基因疗法 DTX401 的生物制剂许可申请（BLA），并授予优先审评资格，其处方药使用者费用法案（PDUFA）的行动日期定于 2026 年 8 月 23 日。如果顺利获批，这将是全球首款从根本病因层面治疗该疾病的药物。

 

10 强直性肌营养不良1型迎新突破

 

近日，《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表了一项重磅1-2期临床试验结果，一款名为delpacibart etedesiran（del-desiran，AOC 1001）的抗体-寡核苷酸偶联物（AOC），在DM1患者中展现出良好的肌肉靶向性、生物活性和初步临床获益，为这一罕见病的治疗带来了全新希望。

 

强直性肌营养不良1型（DM1）作为一种罕见的进行性神经肌肉疾病，不仅会逐步损害患者的肌肉功能、累及多器官系统，还会缩短患者预期寿命，而长期以来，这一疾病始终没有获批的疾病修饰疗法，患者面临着无药可医的困境。

 

11 常染色体隐性遗传性鱼鳞病局部原位基因编辑疗法取得新进展

 

近日，由德国柏林健康研究所Sarah Hedtrich教授领衔的国际团队成功开发出一种基于脂质纳米颗粒 (LNP) 的微创原位局部基因编辑疗法，首次在实验室中纠正了导致ARCI的TGM1基因c.877-2A>G致病突变，不仅为这种目前无药可医的罕见病患者带来了真正的治愈希望，更为数百种遗传性皮肤病的治疗开辟了全新路径。

 

常染色体隐性遗传性鱼鳞病 (autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI) 是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病，主要表现为表皮异常分化和脱屑，严重影响患者生活质量。据统计，ARCI的发病率约为1/10~1/20万，最常见的致病突变是编码谷氨酰胺转胺酶的TGM1基因c.877-2A>G剪接位点突变，目前缺乏有效治疗手段需要终生对症治疗，亟需进一步的研究和创新。

 

罕圈动态

 

01 罕见病药物研发交流座谈会成功召开

 

2月28日，“关爱先行”——罕见病药物研发交流座谈会在国家药监局药品审评中心召开。

 

会议指出，近年来，国家药监局不断加强罕见病用药保障，打好政策“组合拳”，建立并畅通鼓励创新、加快引进和临时进口等“三条通道”，我国罕见病用药的上市数量和速度均显著提升。仅2025年就有48个罕见病药物获批上市，更多患者能够同步享受国际先进治疗手段和药物。

 

会议强调，罕见病领域问题的破解亟待更大力度的制度创新与资源整合，国家药监局将持续强化政策供给，在审评审批等环节强化服务支持。同时，加强多方联动，凝聚共识和合力，推动新技术新产品的应用。

 

02 药审新政来了！罕见病新药研发迎来新机遇

 

国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）发布关于公开征求《罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（“关爱计划-延伸”）》相关工作文件意见的通知。

 

为鼓励创新药向临床治疗需求迫切的罕见疾病领域布局，聚焦解决源头性创新罕见疾病药物研发中的科学问题，药审中心将启动罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（简称“关爱计划-延伸”试点计划）。

 

03 我宁愿少活几年，也要快进这痛苦的岁月

 

2026年2月28日，第19个国际罕见病日。每年我们都会发布中国区宣传视频，今年我们的视频为《快进人生》。

 

通过多位罕见病患者，因不同确诊耗时而被施加不同“人生倍速”的震撼对比，直观展现【确诊难】这一漫长过程对生命的消耗。随后，将镜头转向【无药可用】的科研空白与【用不起药】的经济绝境。用视觉化的“快进”，隐喻他们被疾病偷走的时间。而这样的“快进”并非跳过无聊片段，而是生命进程的失控加速，其背后是常人难以想象的沉重现实。

 

他们最大的奢望不是长命百岁，而是按下快进键——宁愿少活几年，也要跳过确诊前的漫漫长夜、无药可用的绝望深渊与举债求生的经济绝境，直接抵达那个有药可医的明天。

 

04 新锐！120亿美元卖身后，携2.7亿美元分拆RNA新药治疗罕见遗传心脏疾病

 

2月27日,圣地亚哥，Atrium Therapeutics（Nasdaq:RNA）宣布成立，这是一家新的独立上市公司，致力于将RNA疗法直接递送到心脏，以改变对罕见、危及生命的遗传性心肌病患者的护理。Atrium Therapeutics是在Avidity Biosciences被Novartis收购后成立的（120亿美元！诺华收购Avidity Biosciences）。该公司由总裁兼首席执行官（CEO）Kathleen Gallagher领导，开始运营两款精准心脏病候选药物、两个未公开的研究靶点以及约2.7亿美元的现金和现金等价物。

 

05 9.5亿美元！GSK收购35Pharma，获得肺动脉高压新药

 

2月25日，葛兰素史克（GSK）宣布已35Pharma达成收购协议，将以9.5亿美元现金收购后者的全部股权。

 

HS235已在健康受试者中完成I期临床试验，即将在肺动脉高压（PAH）等人群中开展正式的临床研究。

 

PAH是一种进行性、缩短寿命的疾病，表现为肺部血压升高。早期症状包括呼吸困难、疲劳和胸痛，随着病情进展可导致心力衰竭。它影响全球约8200万人，涵盖多种疾病形式，但治疗选择仍然有限，五年生存率仅约50%。到2032年，全球PAH治疗市场预计将达到180亿美元，激活素（activin）信号抑制剂预计占其中50%。

 

06 突发！全球知名罕见病药企CEO宣布卸任，因家人确诊罕见病

 

2月25日，全球杜氏肌营养不良症（DMD）领域领军企业 Sarepta Therapeutics 突然在财报电话会议上宣布，首席执行官 Doug Ingram 将于 2026 年底卸任，公司已正式启动全球 CEO 选聘工作。

 

活动预告

 

01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

 

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

 

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

 

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

 

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

 

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

 

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

 

02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

 

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

 

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

 

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

 

1. 年龄在18~55岁。

 

2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

 

3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。

 

03 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办

 

Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。

 

大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。

 

在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。

 

第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标

 

时间：2026年6月25-27日

地点：中国·上海

主办方：瑞鸥公益基金会

联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心

 

04 2026年国际罕见病日中国区宣传周开始了！快来参与“万分号”行动！

 

 

05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划

 

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！

 

06 活动报名开启 | 新知新治，赋能星火：首届神经母细胞瘤专家型患者家长赋能会邀您参加！

 

深知神经母细胞瘤家庭的需求与期盼，蔻德罕见病中心与上海交通大学医学院附属新华医院共同举办新知新治，赋能星火：首届神经母细胞瘤专家型患者家长赋能会。本次医患交流及赋能会，你能与业内专家深入交流，解锁最新的诊疗与康复知识；能与同频的病友家庭相遇，分享照护经验、彼此温暖支撑；更重要的是，我们希望找到不愿坐等救助、愿意主动站出来的你 —— 愿意付出时间与精力，为神经母细胞瘤群体的未来奔走，愿意将个人的力量融入群体的抗争中，携手为群体发出统一而有力的声音，争取更多医疗与政策支持，让每一个神经母细胞瘤家庭都不再孤军奋战！

 

如果你心中仍有不甘，不愿向命运低头；如果你渴望改变现状，愿意为群体付出行动；如果你相信团结的力量，想成为照亮更多病友家庭的光 —— 那么，3 月 18 日，我们邀你赴约！