假肥大型肌营养不良是一类由DMD基因突变导致的高致死及高致残性肌营养不良，包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）以及X-连锁扩张型心肌病，其中DMD/BMD是最常见的肌营养不良类型。该病患者除了骨骼肌和/或心肌的损害，也可伴随出现心理障碍、认知功能受损、骨质疏松、呼吸功能下降、青春期发育延迟以及消化道症状等，严重危害患者的生命健康，造成严重的家庭和社会负担。

为此，世界各国都在基于各自的国情制定相应的临床诊治指南，北京大学第一医院神经内科、罕见病医学中心袁云教授自2018年起，牵头制定了我国假肥大型肌营养不良系列临床诊治指南及专家共识（2018 DMD多学科管理共识、2024诊断指南、2025 DMD多学科管理指南、2026 BMD诊治共识），旨在提高我国患者的生活质量和降低疾病负担，推动我国假肥大型肌营养不良精准诊疗能力的提升，并为政府相关部门对该病的管理提供科学依据与决策参考。

1Duchenne型肌营养不良  多学科管理的专家共识（2018）

2018年9月，由北京大学第一医院神经内科袁云教授和北京大学第一医院儿科熊晖教授共同牵头制定的“Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识”发表于《中华医学杂志》，共识执笔者为北京大学第一医院神经内科谢志颖博士。

该专家共识由神经内科、儿科、呼吸内科、心内科、骨科/脊柱外科以及康复医学科专家共同制定，在国内率先提出针对DMD的多学科综合管理策略。对DMD患者的多系统损害进行多学科的评估和相应的综合管理，包括饮食、活动和护理建议、骨骼肌管理、康复管理、骨科/脊柱外科的管理与治疗、心脏损害的管理与治疗、呼吸功能受损的管理与治疗、消化道功能与营养状态的管理与治疗、生长发育状态的管理与干预、认知精神心理的管理与干预、女性DMD基因致病性变异携带者的管理、基因治疗以及遗传咨询，可以延长DMD患者独立行走时间和生存期，提高患者的生存质量。该专家共识的发表促进了我国DMD的规范化诊治和多学科管理。

2抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南（2024）

2024年3月，由哈尔滨医科大学张学院士担任学术顾问，北京大学第一医院神经内科袁云教授和北京大学第一医院儿科熊晖教授共同牵头制定的“抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南”发表于《中华医学杂志》，指南执笔者为北京大学第一医院神经内科谢志颖博士。

假肥大型肌营养不良，又称为抗肌萎缩蛋白病，是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和（或）心肌的X-连锁隐性遗传性肌病，包括DMD、BMD以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂，导致部分患者的诊断和临床分型困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。在过去十多年我国在不同省市形成了抗肌萎缩蛋白病的诊治中心，在国际上发表了许多有价值科研文章，使中国在该类疾病的分子诊断方面处于国际领先地位，有义务写出中国的抗肌萎缩蛋白病，指导国内外同行的基因诊断工作，对其他遗传性疾病的分子诊断给予启迪。该指南的发表，规范和优化了我国抗肌萎缩蛋白病的诊断，降低了抗肌萎缩蛋白病患者的精准诊断难度。

3Duchenne型肌营养不良多学科管理指南（2025）

2025年9月，由北京大学第一医院神经内科、罕见病医学中心袁云教授牵头制定的“Duchenne型肌营养不良多学科管理指南”发表于《中华内科杂志》，指南执笔者为北京大学第一医院神经内科谢志颖博士。

DMD依据患者的病情发展分为症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期。部分患者在不同阶段出现非进展性认知发育迟滞、骨质疏松、心肌病、呼吸功能下降、青春期发育延迟以及消化道症状，因此疾病的不同阶段需要的多学科管理策略也有所差异，每个患者采取综合管理可以明显延长患者的生存时间。2018年北京医学会罕见病分会发表了《Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识》，在过去的6年中，DMD在疾病管理和治疗领域有了较多新进展，DMD的国家质量控制标准已经制定完成并进入临床实践，但60%左右的糖皮质激素使用率表明我国DMD的管理仍存在诸多问题有待解决，因此，对《Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识》进行更新和修改尤为重要。为此，2024年在中华医学会罕见病分会的许可下，北京大学第一医院神经内科、罕见病医学中心的袁云教授牵头成立了由多学科专家组成的DMD指南编写委员会，对DMD专家共识进行修改和更新，形成DMD的多学科管理指南。该指南的发表为所有参与DMD患者管理的医护和照料人员提供了实用且合理的建议，将进一步促进DMD多学科管理的发展，使患者在全国各地获得高标准的医疗和照护，并为政府相关部门对该病的管理提供参考。

4Becker型肌营养不良诊治中国专家共识（2026）

2026年2月，由哈尔滨医科大学张学院士担任学术顾问，北京大学第一医院神经内科、罕见病医学中心袁云教授牵头制定的“Becker型肌营养不良诊治中国专家共识”发表于《中华内科杂志》，共识执笔者为北京大学第一医院神经内科谢志颖博士。

BMD是DMD的等位基因病，是假肥大型肌营养不良相对良性的疾病亚型。DMD国内外指南的发表和更新改善了患者的预后，而BMD尚缺乏中国的诊治指南，导致许多临床医生在处理该病的各种症状表现方面缺乏经验和参考。为此，中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会成立了一个由多学科专家组成的专业委员会，共同制定我国BMD的诊治专家共识，以维持患者的运动功能、骨与关节功能、心肺功能以及消化功能，保持良好的营养状态和心理健康，达到提高患者生活质量、改善预后以及降低疾病负担的目的。该专家共识对我国BMD患者的临床表现、辅助检查、诊断流程以及多学科协作管理提出了大量具有共性的观点，充分体现了多学科联合的特点。该专家共识的发表促进了我国对BMD患者诊治水平的提升。

指南及共识执笔者简介

谢志颖

北京大学第一医院神经内科住院医师、副研究员、博士生导师

中华医学会罕见病分会青年学组委员

中国罕见病联盟DMD/BMD专委会委员

主要从事肌营养不良的临床诊疗与转化研究，作为独立执笔者发表假肥大型肌营养不良临床诊治指南及专家共识4部，主编肌营养不良书籍1部。以第一/通讯作者在Brain、JCSM（2篇）、Annals of Neurology等杂志发表SCI论文27篇，目前主持国自然面上项目及青年基金、北京大学临床科学家培养计划等课题。入选2025年度北京市科协“高创计划”青年人才托举工程。

指南及共识通讯作者简介

袁云教授

北京大学第一医院罕见病医学中心主任、神经内科主任医师、教授、博士生导师

中华医学会罕见病分会副主任委员

北京医学会罕见病分会主任委员

亚洲大洋洲肌肉病中心理事

中华神经科杂志等国内多本核心期刊的编辑委员

主要从事神经病学的临床、教学和科研工作，发表罕见病论文500余篇，牵头制定神经系统罕见病临床诊治指南及专家共识10余部。主编或参编20部神经内科专著。多次获得国家自然基金、科技部国际重大合作课题、国家十二五课题和十三五课题的资助。多次获得北京市科技进步奖和中华医学科技奖。