文献1

微小染色体维持蛋白 4 （MCM4）缺失可引发早期肾发育不良及囊肿形成

 发表日期：2025-12-08

作者：Jing Huang, 等

发表期刊：Genes & Diseases（IF=9.4）

备注：非新致病基因，而是新表型。本研究首次揭示了 MCM4 在肾脏发育中的全新遗传学作用，证实 MCM4 对维持肾小管细胞结构及肾脏功能具有关键意义。肾小管特异性敲除 MCM4 基因后，小鼠肾单位数量减少，肾小管系统出现严重的形态异常与发育障碍。

文献2

编码 Rho GTP 酶激活蛋白的 ARHGAP21 基因变异与局灶性癫痫及神经发育障碍相关

发表日期：2025-12-15

作者：Zilong Ye, 等

发表期刊：Genes & Diseases（IF=9.4）

文献3

回文序列介导的 16p13.3 染色体重复可引发一种伴共济失调的特征性神经退行性疾病

发表日期：2025-12-04

作者：James Fasham, 等

发表期刊：Am. J. Hum. Genet. （IF=8.1）

备注：16p13.3 区域拷贝数增加可引发一种严重且具有特征性的疾病，其临床表现为早发性进行性共济失调与认知功能减退，发病年龄集中于 9~32 岁。多数患者还伴随周围神经病变与脊柱侧弯；视神经萎缩、眼球震颤及肌张力障碍则为发生率差异较大的临床表现。该疾病的神经影像学特征为小脑与尾状核同时出现萎缩，具有显著辨识度。

文献4

GSPT2 基因中致病性蛋白改变变异或与 X 连锁神经发育障碍相关，该疾病伴智力障碍、语言障碍、自闭症及癫痫

发表日期：2025-12-16

作者：Yuda Wei, 等 

发表期刊：Genetics in Medicine （IF=6.2）

文献5

OSR2 基因杂合缺失可导致尺桡骨融合症并伴发其他骨骼异常

发表日期：2025-12-18

作者：Mei Deng, 等

发表期刊：Genetics in Medicine （IF=6.2）

文献6

表观遗传调控因子 PHF20 基因纯合缺失与神经发育障碍相关

发表日期：2025-12-22

作者：Shira Yanovsky Dagan, 等

发表期刊：Human Mutation （IF=3.7）