回望本年度最受读者关注的遗传学领域热点新闻。

深入浏览 2025 年最受关注的遗传学热点报道，内容涵盖刑事案件谜团破解、同卵双胞胎是否真的完全一致等前沿话题。

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人类诸多生命活动的调控机制，都发生在肉眼不可见的微观层面 —— 其本质在于 DNA 的表达与调控。本年度，The Scientist 杂志深入探究了遗传学视角下的人体奥秘，包括个体嗅觉差异、酒精代谢机制，乃至同卵双胞胎的 “同” 与 “不同”。

遗传学的影响范畴，远超多数人的认知。值此年末之际，在我们迈向 2026 年之前，不妨回顾本年度遗传学领域的精彩报道，聚焦以下亮点内容。

为何有人一杯就醉，有人千杯不醉？

为何有些人酒量惊人，而另一些人浅尝辄醉？除体型、性别及饮酒量等因素外，基因差异与耐受度是决定个体醉酒速度的关键因素。人体内酒精的分解依赖两种核心酶 ——乙醇脱氢酶与乙醛脱氢酶，编码这两种酶的基因存在变异时，会直接改变酒精在体内的代谢速率，以及代谢产物的累积程度。研究人员同时发现，不同个体的大脑对酒精的反应存在差异，这一差异体现在运动协调性等多个方面，而长期反复饮酒会使人体对酒精的耐受度逐渐提升。综上，个体的醉酒反应，是由基因构成与既往饮酒史共同作用的结果。

耳垢性状与体味之间存在何种关联？

鲜少有人会留意棉签擦拭后的耳垢状态，但耳垢的颜色与质地，实则由单一基因决定。从黏稠的蜂蜜色耳垢，到干燥的白色鳞屑状耳垢，研究人员早在 2006 年就已锁定调控这一性状的关键基因。不仅如此，该基因还参与汗液的分泌过程，并影响人体体味的形成。研究表明，腋下微生物群落的构成，与该基因是否具备功能密切相关。这项研究揭示了基因与微生物之间复杂的相互作用机制，未来有望助力科学家筛选具有临床意义的微生物菌株，甚至开发从源头上抑制体味生成的新方法。

破纪录的 DNA 测序技术，或将革新新生儿医疗保健

提及吉尼斯世界纪录，多数人会联想到手持秒表计时的裁判。而本次的世界纪录，则诞生于基因测序的数据突破。罗氏公司、Broad 临床实验室与波士顿儿童医院的联合研究团队，完成了史上最快的全基因组测序。此前的纪录由斯坦福大学保持，耗时 5 小时 2 分钟；新纪录则将测序时间缩短至 3 小时 57 分钟。除测序速度的突破外，该团队还在新生儿重症监护病房（NICU）中，对一组新生儿开展了这项技术的临床测试。当前，常规快速基因检测的流程通常需要数天时间，因此，测序时长每缩短一小时，都意味着能更早地实施临床干预，提升治疗效果。尽管目前该技术仍处于临床试验阶段，但研究团队对其未来的临床应用前景充满信心。

基因工程改造雄虫，可缩短雌虫寿命

蚊子不仅是令人烦躁的害虫，更是登革热、基孔肯雅热、疟疾和寨卡热等多种传染病的传播媒介。雪上加霜的是，许多蚊虫种群已对传统杀虫剂产生抗药性。为应对这一难题，研究人员摒弃化学防治手段，转而借助遗传学技术 —— 通过基因工程改造雄虫，使其携带毒性蛋白，在交配过程中缩短传播疾病的雌虫寿命。麦考瑞大学的科学家以果蝇为研究模型，将源自蜘蛛和海葵的毒性蛋白植入雄蝇体内，成功实现了雌蝇寿命的缩短。尽管这项研究尚处于早期阶段，但为未来的基因生物防治技术研究提供了极具价值的新思路。

DNA 分型技术：借助遗传线索，追踪凶犯、破解谜团

在遗传学与 DNA 分型技术应用于刑事案件之前，执法机关往往难以精准锁定罪犯。本文将追溯 DNA 分型技术的早期应用史 —— 这项技术曾为一名无辜少年洗脱冤屈，并成功抓获真凶。随着技术的不断发展与分辨率的提升，DNA 分型技术的应用场景也日益拓展：它助力研究人员揭开了历史悬案 —— 俄国末代沙皇尼古拉二世家族的身世之谜，同时加速了各类灾难事件中遇难者的身份鉴定进程。时至今日，法医 DNA 技术依旧是刑侦领域的强大工具，为调查人员破解犯罪现场谜团、追溯人类历史脉络，提供了前所未有的技术支持。

同卵双胞胎真的完全一致吗？

看到同卵双胞胎时，人们往往会产生 “照镜子” 的错觉。但事实上，尽管同卵双胞胎拥有完全相同的 DNA 序列，其体内仍存在诸多关键差异。长期以来，研究人员观察到双胞胎在疾病易感性方面存在差异，但背后的机制一直未解。为探究这一问题，伦敦国王学院的遗传流行病学家蒂姆・斯佩克特，对英国境内的同卵双胞胎与异卵双胞胎展开研究，分析其体内的表观遗传修饰变化，包括 DNA 甲基化与组蛋白乙酰化等。研究结果证实，同卵双胞胎之间确实存在显著的表观遗传差异。部分差异与肥胖、代谢性疾病及 2 型糖尿病等病症密切相关 —— 双胞胎中往往会出现一人患病、另一人健康的情况。这些研究成果，将助力科研人员进一步探明驱动疾病发生发展的关键因素。

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