昨天，加拿大罕见病组织（CORD）发布报告称，联邦政府为期三年（2024-2027 年）的《国家罕见病药物战略》已实施过半，第一阶段已资助了至少 12种药物的开发。其中，已有 9 种严重致残罕见病患者（含儿童及成人）已能获得针对性治疗药物。这类药物不仅能显著改善患者健康状况，部分情况下更能挽救生命，为患者个人及社会带来了实质 “投资回报”。

来源于CNW新闻/加拿大罕见组织（CORD）

它们分别对应多种严重罕见病的治疗需求，具体包括：

1 型原发性高草酸尿症（PH1）

希佩尔 - 林道病（VHL）

 1 型神经纤维瘤病（NF1）

进行性骨化性纤维发育不良（FOP）

大 B 细胞淋巴瘤（LBCL）

蕈样肉芽肿 / 塞扎里综合征（MF/SS）

       巴德 - 毕德综合征（BBS）

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）

弥漫性大 B 细胞淋巴瘤（DLBCL）

詹妮弗・亚当斯博士的女儿在 18 个月大时被确诊为原发性高草酸尿症（PH1）。她表示，药物 Oxlumo 堪称 “改变人生的药物”—— 不仅显著提升了孩子的生活质量、减少了住院频次，更有望让孩子避免未来高昂的透析或器官移植治疗。

原发性高草酸尿症是一种罕见遗传性疾病，患者肝脏会过量产生草酸，进而导致肾脏损伤。作为全球首个获美国 FDA 批准用于治疗 PH1 的药物，Oxlumo 通过减少肝脏内草酸的生成，能有效降低患者尿液和血液中的草酸浓度，从而缓解相关症状。

不幸的是，对于这些疾病，甚至大多数罕见疾病，患者往往被诊断得太晚，无法获得最大治疗益处。

“联邦资金中有相当一部分应用于筛查和诊断，”加拿大罕见疾病组织总裁兼首席执行官Durhane Wong-Rieger说。“患者群体致力于与省和地区合作，建立相关举措，实现及时诊断和实际数据收集的目标，以实现最佳疗效。”

筛查和诊断服务的缺乏导致患者大量使用医疗系统资源，寻求不明原因的帮助。数据显示，受访者表示平均需要14次全科医生和专科医生的就诊才能获得准确诊断。此外，四分之一（25%）的人在过去一年内至少有一次住院经历。

“考虑到一项在美国的研究，这非常令人担忧。“这表明，更早获得诊断和治疗不仅改变患者的生活，还能降低家庭和医疗系统的长期成本，”Wong-Rieger博士说。“同样，一项欧洲研究表明，加快罕见病治疗的可及性可以减轻家庭负担。”

因此，国家罕见病药物战略第一阶段的前一年半主要通过公共计划资助关键药物，而剩余一半时间应致力于扩大早期筛查，确保及时获得治疗，并投资于维持长期价值的专科网络和数据基础设施。

这些举措将为加拿大在2027年后进入国家战略第二阶段奠定良好基础。加拿大应继续支持对罕见病药物的直接资金支持，同时投资于全面、协调的护理模式，这些模式对于减少不平等和改善治疗效果至关重要。政府和医疗系统应加强真实世界的数据收集，纳入医疗成本的多个方面，以获得全面了解。

“这些措施将确保我们能够优化该策略对患者、其家庭及整个加拿大社会的投资回报。”CORD今天在国会山举办了一场早餐会，邀请了联邦政界人士和政府官员，强调继续并提升加拿大人从国家罕见病战略中获得的利益的重要性。

“如果我们想确保罕见病患者获得所需和应得的护理，加拿大不能停止这项投资，” Wong-Rieger博士补充道。