值得一提的是，此前的2021年，利司扑兰的口服溶液用散剂已在国内获批，适用于2月龄及以上的SMA患者，成为国内首个获批的SMA口服治疗药物。在2023年，这一药物通过医保谈判首次被纳入国家医保目录，并在同年扩大了适用人群范围至16日龄及以上的SMA患者。利司扑兰口服溶液用散的价格变动非常显著：初始上市价格：63,800元/瓶，经过2022年国家医保局的“灵魂砍价”，价格降至3,780元/瓶，降幅高达94.08%，此价格自2023年3月1日起执行。
在全球范围内，目前仅有三款 SMA药物获批上市。2016年12月，渤健开发的诺西那生钠注射液在美国获批上市，这是靶向治疗罕见病 SMA 的药物，通过提高 SMA 患者的 SMN 蛋白水平，改变疾病进程并改善预后。2019年5月，诺华的 SMN1基因疗法(商品名：Zolgensma)在美国获批上市。2020年8月，罗氏的利司扑兰在美国获批上市。在中国，诺西那生钠和利司扑兰均已上市。
利司扑兰片（商品名：艾满欣®）作为脊髓性肌萎缩症（SMA）的一种疾病修正治疗药物，其临床优势主要体现在以下几个方面：
一、精准靶向病因，持续稳定提升SMN蛋白水平
利司扑兰是一种SMN2基因mRNA剪接修饰剂。它通过精准地调控SMN2基因的剪接过程，增加功能性SMN蛋白的生成。这种作用机制是针对SMA根本病因的治疗。药物能穿透血脑屏障，在中枢神经系统和全身外周组织中均能提高并维持SMN蛋白水平，这对于全身性疾病的SMA至关重要。临床研究数据显示，用药后4周内患者血浆SMN蛋白水平可增加超过2倍，并且能长期保持稳定。
二、广泛年龄覆盖，满足全生命周期管理需求
利司扑兰片剂适用于2岁及以上且体重≥20公斤的儿童及成人SMA患者。值得注意的是，其口服溶液用散剂型在国内已获批用于16日龄及以上的SMA患者，这表明利司扑兰药物本身具有覆盖全年龄段的应用潜力。这种广泛的年龄适应性使得患者在不同成长阶段有可能持续接受治疗，有利于疾病的长期稳定管理。
三、临床疗效确切，长期使用安全性与耐受性良好
多项全球临床研究（如FIREFISH、SUNFISH、JEWELFISH）的长期随访数据证实了利司扑兰的疗效和安全性。研究显示，利司扑兰能显著提高1型SMA患儿的生存率，帮助他们实现如独坐、行走等运动里程碑的突破，并改善呼吸和吞咽功能。对于2型和3型SMA患者，则能改善或稳定其运动功能，提高生活独立性。
四、提供治疗新选择，部分情况具潜力
对于此前接受过其他SMA靶向治疗（如诺西那生钠或onasemnogene abeparvovec）但效果不佳或希望更换治疗方案的患者，研究（如JEWELFISH）显示，换用利司扑兰后仍能维持运动功能的稳定，且安全性良好，这为患者提供了新的治疗选择。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种全身性、多系统的进行性神经肌肉遗传性疾病，其主要发病原因是患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生存。SMA患者由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变，致使 SMN 蛋白功能缺陷，引发脊髓前角运动神经元退化变性和丢失，出现肌无力和肌萎缩等症状。该疾病好发于儿童和婴儿，根据发病年龄和病情严重程度，可分为 SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ 型和 SMAⅣ 型。不同类型的 SMA 患者症状表现和预后差异较大。
长期以来，SMA患者面临着极为有限的治疗选择和药物可及性低的困境。由于社会对该疾病整体认知不足，患者及其家庭普遍面临确诊难、确诊时间长的问题。加之罕见病药物研发成本高、难度大，使用者少，使得SMA的治疗方式有限，患者的支付压力巨大。因此，开发更多疗效确切、使用便利且价格合理的药物，是众多SMA患者及家庭的迫切愿望。
利司扑兰片通过其精准的病因治疗机制、口服给药的便捷性、广泛的年龄适应性、确切的临床疗效和良好的安全性，为SMA患者提供了一个重要的治疗选择，尤其在使用便利性和患者独立性方面优势明显，有助于改善患者的长期治疗体验和生活质量。
