罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 免疫性血小板减少症（ITP）新药成美国首个ITP适应症BTK抑制剂

8月29日，医药行业传来重要消息，美国FDA正式批准赛诺菲旗下药物Wayrilz（通用名：rilzabrutinib）用于治疗免疫性血小板减少症（ITP）。这一批准意义重大，Wayrilz不仅成为美国市场上首款获批用于ITP治疗的BTK抑制剂，更为众多饱受该疾病困扰的患者带来了新的治疗希望。

免疫性血小板减少症（ITP）是一种常见的自身免疫性疾病，在美国约有10万人受其影响。

 

02 脊髓性肌萎缩症新款药物在华获批！

8 月 27 日，罗氏制药宣布，中国 NMPA 已正式批准艾满欣（通用名：利司扑兰/Risdiplam）片剂上市，用于治疗 2 岁及以上且体重≥20 公斤的儿童及成人患者的脊髓性肌萎缩症。

SMA 是一种全身性、多系统的进行性神经肌肉遗传性疾病。SMA 患者由于 SMN1 基因的缺失或突变，不能产生足够的功能性 SMN 蛋白，从而影响运动、呼吸、吞咽等重要功能。随着病程进展，SMA 患者会丧失行动能力，出现呼吸、吞咽障碍，甚至威胁生命。

 

03 北海康成一类创新药戈芮宁®（注射用维拉苷酶β）入选《上海市生物医药“新优药械”产品目录》

8 月 26 日，再生元制药公司宣布，在评估成人全身性重症肌无力（gMG）的研究性森迪西兰（Cemdisiran ）单药治疗的 3 期 NIMBLE （一项随机、双盲、安慰剂对照临床试验（n=190））试验中，达到了主要和关键次要终点。再生元公司计划于 2026 年第一季度将cemdisiran 单药疗法提交监管申请，等待与 FDA 讨论。

 

 

罕圈动态

 

 

01 7500万美元股权投资，康哲系控股锐正基因！

8 月 27 日，西藏诺迪康药业披露关联交易公告，拟联合大股东关联方通过股权投资控股 Accuredit Therapeutics Limited（锐正基因），总投资 7500 万美元，进一步布局非病毒载体体内基因编辑领域。

 

02 “双向赋能，引领国际协作” | 中美腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者交流会暨顾问委员会在沪顺利举行

中美腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者交流会暨顾问委员会于8月24日成功在沪召开，本次会议汇聚中美患者组织领袖、顶尖骨肿瘤专家及国内患者家庭，聚焦前沿诊疗进展与药物可及性挑战，分享国际患者组织成功经验。旨在搭建跨洋对话平台，推动诊疗共识，赋能患者社群，为加速中国TGCT诊疗规范与药物可及注入全新动力，让关爱跨越国界，让希望照亮前行之路。

 蔻德罕见病中心（CORD）经过多年的深耕，不仅在中国罕见病领域发挥了关键作用，其积累的本土化实践、患者组织赋能模式以及多方协同的经验，也具备了向国际患者组织输出的价值，另一方面，通过学习美国TGCT等患者组织的成熟经验，对于TGCT这一单病种的组织发展提供了可复制的组织化、专业化发展路径。蔻德罕见病中心推动此次中美TGCT交流，具有双向赋能的重要意义。

 

03 首批嘉宾阵容揭晓，131位讲者！你想见的大咖，都来中国罕见病高峰论坛了

9月19日至21日，2025第十四届中国罕见病高峰论坛将在武汉召开。本届论坛由蔻德罕见病中心与华中科技大学同济医学院附属同济医院联合主办，以“汉卫罕见，共筑希望”为核心主题，旨在打造中国罕见病领域兼具权威性、多元性与前瞻性的高端交流合作平台。

本届论坛预计将汇聚150余位领域内权威讲者、500多位患者/患者家属、30余家主流媒体及30余家国内外生物医药企业，多方力量齐聚一堂，共话罕见病事业发展。自2012年发起以来，中国罕见病高峰论坛已成功举办十三届，始终是引领中国罕见病领域发展方向、推动行业深度讨论的核心平台。

 

04 北京佑安医院基因检测启动

很多朋友在体检时被告知：“你的胆红素偏高。”
有些人甚至因为脸色发黄而紧张不安。

其实，胆红素升高并不都是“吃坏了”或者“熬夜引起的”。
有一部分人，可能是因为 遗传性肝病。

 

常见的遗传性肝病有哪些？

Gilbert 综合征 / Crigler-Najjar 综合征

原因：UGT1A1 基因异常，影响胆红素代谢。

影响：常表现为反复黄疸，尤其在劳累、发热、饮酒后更明显。

特点：多数人病情较轻，但也会因此反复担心、到处求医。

 

好消息是，现在在北京佑安医院就能直接做基因检测啦！帮助大家：

✅ 明确 是不是遗传性肝病

✅ 判断 是否需要长期随访或治疗

 

✅ 了解 家人是否也有风险

 

05  突发！辉瑞年底前停售低剂量ATTR-CM药物

2025年8月，据多家淀粉样变性患者组织在社交媒体向成员披露的消息，辉瑞公司计划于2025年底前在美国市场停止销售低剂量转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）治疗药物Vyndaqel。这一举措将使高剂量版本的Vyndamax成为辉瑞tafamidis药物家族中唯一留在市场上的产品，标志着辉瑞在2028年Vyndaqel专利到期前，对ATTR-CM治疗领域产品线的战略整合正式启动。

 

06 上半年，美国批准了18个罕见病药物！

2025 年已过半程，罕见病领域新药审批持续加速！经罕见病信息网统计，2025 年 1-7 月，美国食品药品监督管理局（FDA）助力罕见病用药可及性提升，共批准了多款用于罕见病治疗的药品上市。这些药品覆盖 A 型 / B 型血友病、遗传性血管性水肿等多种罕见病，为患者带来治疗新选择。

 

07 上半年，我国批准了16个罕见病药物！

2025 年已过半程，罕见病领域新药审批持续加速！经罕见病信息网统计，2025 年 1-6 月，国家药监局助力罕见病用药可及性提升，共批准16个罕见病药品上市 。这些药品覆盖化脓性汗腺炎、多发性硬化、重症肌无力等多种罕见病，为患者带来治疗新选择，彰显罕见病药物研发与审评的 “中国效率”。

 

活动预告

 

01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

 

同时，我们还将在9月19日的第十四届中国罕见病高峰论坛欢迎晚宴举办第五届金蜗牛奖颁奖典礼！

 

 

志愿者招募要求

如果您符合以下条件，可优先入选：

1.有相关公益活动志愿服务经验者；

2.患者亲属、医学相关人员；

3.英文口语优秀者；

4.会摄影，有新闻、医学、英语相关专业背景等。

 

02 2025短肠综合征年度盛会，招募开启！！

各位短肠综合征（SBS）患者、家属：

这是一场专为短肠综合征社群打造的年度盛会，集前沿知识、人文关怀与实战经验于一体。我们诚挚地邀请您，共同踏上这场充满希望的旅程！

当“病有所医，医有所药”的梦想照进现实，SBS患者的道路依然面临严峻挑战。药物可及性、医疗器械负担、感染风险、住院困难……这些困境催促我们发出更响亮、更有力量的声音。

自2022年起，蔻德罕见病中心联合SBS患者及家属成立了肠康荟SBS患者关爱中心，持续为患者提供支持与服务。我们深知，每一个个体的努力，都将汇聚成推动改变的磅礴力量。

活动时间： 2025年9月21日（周日）上午

 

活动地点： 武汉光谷皇冠假日酒店

 

03 2025年腓骨肌萎缩症病友会暨早诊早治动员计划活动开启

你是否曾因双腿莫名无力、走路越来越吃力而深夜焦虑？

你是否为家人的 “怪病” 四处求医，却因 “腓骨肌萎缩症（CMT）” 认知少、资源散，迟迟等不到明确诊断？

你是否在照护过程中孤立无援，既缺专业康复方法，又找不到能共情的同伴？

现在，专为 CMT 患者与家属打造的 “希望之约” 即将开启——2025 年腓骨肌萎缩症病友会暨早诊早治动员会，将于9 月21日在北京线下举办，权威专家、最新诊疗资讯、温暖互助社群全到位，帮你打破迷茫，携手走向有希望的未来！

活动时间：2025 年 9 月 21 日（星期日）8：30-16：00

活动地点：圣地苑酒店（北京市丰台区丰台街道北大街 3 号）

谁能参加？

 

腓骨肌萎缩症（CMT）患者、疑似患者，以及患者家属代表（限 100 人，席位先到先得）

 

04 2025久久公益节“我有一朵小红花”城市合伙人招募中！

又是一年九月，我们再次迎来了属于爱与希望的“久久公益节”。

从2015年首次相识，到2024年走过十年之约，蔻德罕见病中心的故事因为有无数个“你”的加入而格外温暖。在过去的日子里，我们共同发起了“稻草人守护计划”，联动了数十家罕见病患者组织，让科普宣传、社群赋能与医患交流成为现实，支持着数以千万计的罕见病患者和家庭，帮助他们在重拾信心的道路上，有希望、有尊严地生活。

 

如何加入我们？

第一步：扫描下方二维码，填写组织报名信息。

第二步：报名成功后请主动添加负责人微信。

第三步：审核通过后，邀请您加入“全国联动官方联络群”，获取所有支持材料。

 

报名截止日期：2025年9月20日

 

05 公益义诊报名 | 儿童生长发育守护计划启动

近年儿童超重、肥胖、矮小症、性早熟等生长发育问题越来越受到各界重视，为了帮助更多家长了解儿童生长发育的相关知识，做到早预防、早发现、早治疗。罕见病联盟、北京罕萌诊所启动【生长发育守护计划】，为有生长发育困扰的孩子（例如：矮小症、激素缺乏、特纳综合征等）提供义诊咨询及长期健康管理方案。

 

本次公益关爱活动将于2025年9月7日（周日）13:30-16:00在北京罕萌诊所举行，现场将提供免费骨龄检测。若您的孩子正面临生长发育问题，可扫描下方海报二维码报名本次活动，工作人员将于3个工作日内联系您进行资质审核，通过审核的患者将安排活动事宜，咨询名额限额20人，额满即止。

 

 

06 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！