导语

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。

患者旅程研究首先瞄准血友病群体。这是一种典型的罕见病，患者从确诊到终身管理面临重重挑战。在全球治疗经验不断积累的同时，如何让国际先进实践与中国本土现实深度对接，成为亟需破解的难题。

此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，兼顾全局视角与个体故事，构建多维度的患者旅程图谱。

阶段四：疾病诊断阶段（Diagnosis）——确认特定疾病诊断的过程

在身体与生理层面，确诊标志着疾病管理进入规范化阶段。得益于中国血友病诊疗的不断发展和公众健康意识的提升，近十几年来绝大部分患者从发现症状到最终确诊的时间不断缩短，除极个别重症患者和部分关键部位出血的患者以外，其余患者生理状况在这一过程中都保持在平稳水平。但是仍有部分患者因经济条件较差、认知水平低、医疗资源分布不均等因素影响延误诊断，致使确诊时已出现不可逆的关节损伤。确诊本身虽为后续治疗提供了科学依据，同时确诊时患者的生理损害程度也成为后续康复治疗的客观基础。

在情绪与心理层面，血友病的确诊过程极具冲击性，远非简单的“释然-冲击”模式。对于绝大多数家庭，尤其是毫无家族史的家庭，确诊瞬间带来的首先是震惊、否认与巨大的心理创伤，部分患者家属会迫切寻求二次检查以希望是误诊。随之而来的是自责（特别是遗传携带者的母亲）、痛苦和对未来的深度焦虑。这种心理压力因疾病的遗传特性而变得复杂，母亲常承受着额外的家庭与社会压力。婴幼儿期即确诊的个体可能在青春期才出现显著的心理适应问题，而因严重出血事件后确诊的患者，则可能长期被一种“后悔”情绪所困扰——后悔未在早期出现轻度出血症状时予以充分重视。此外，医生的沟通方式至关重要，若在告知时能同时强调疾病的可治性与医保支持，而非单纯强调其严重性，能有效缓解患者家庭的焦虑，为其应对漫长病程奠定至关重要的心理基础。

在社会层面，确诊后患者的社会身份往往经历“标签化”转变。通常家庭成员总会表现出支持和理解并积极寻求治疗，但是由于公众对血友病认知的局限性，患者可能遭遇隐性障碍——从校园生活到职场发展，从社交关系到婚恋选择，无形的偏见常如影随形。这种“被贴标签”的处境加剧其孤立感。与此同时，确诊可能触发对家族遗传风险的担忧，促使亲属面临是否筛查、是否生育等决策压力，也对家庭关系的稳定构成挑战。也有部分患者表示公开真实病情是被社会接纳的第一步，由此带来社会上的误解也与患者所在地区的经济发展水平和公众意识有着密切关系。

在资源与支持层面，得益于我国不断完善的血友病分级诊疗体系，目前多数患者已在两三次出血事件后便能获得确诊，及时性较2000年前显著提高。在血友病的诊疗支持体系中，医院与患者组织之间已形成有效的协作机制。确诊后，医生通常会主动将患者家庭转介至患者组织，使其能够及时获得持续、准确的信息与社群支持，转介效率较高。双方还定期合作开展医患交流与科普活动，提升疾病认知和管理能力。值得注意的是，患者组织会针对不同背景的家庭进行不同方向、更有针对性的科普：对有家族史的人群，重点强调基因检测与产前筛查；而对于社会公众，则主要普及早期症状知识，以促进早发现、早治疗。这一策略有效促进了血友病的早期诊断。

在医疗体系与社会结构层面，虽然血友病诊疗不断地规范化，但是忽略了患者及其家属对于心理支持、心理干预的迫切需求。专业心理咨询往往价格昂贵，同时患者和家属常因心理医生无法“感同身受”而放弃咨询。目前，患者社群组织更多地承担了患者心理疏导、抱团取暖的角色。同时随着患者组织规模的壮大和相关药厂的介入，二者之间逐渐产生利益关联，致使部分医生对患者组织的信任度下降，不愿将患者转介到患者组织中去，影响患者及时获得相关社群的有效支持。

在监管与政策层面，优化确诊流程的关键在于建立标准化、透明化的诊疗体系。目前我国血友病医保政策在保障水平与可及性方面已得到显著提升。政策层面也支持“多学科联合确诊”服务的推广，实现“一次就诊、全面评估”，减少转诊和等待时间。此外，应逐步建立全国统一的诊断质量指标，对关键检查完成率、平均确诊时长等核心指标进行监测，作为衡量医疗系统响应效率的重要依据。国家层面也需加强基层诊断能力，提升信息传递效率，推动确诊即纳入照护流程，为患者提供衔接顺畅的长期管理保障。

行动锚点

当前诊断技术已具备较高的准确性和效率，误诊率相对较低、诊断速度较快，为患者尽早进入治疗流程提供了有力支撑。然而，为进一步提升确诊阶段的系统性管理，还需建立全国统一的血友病患者电子登记系统，便于全面掌握确诊数据，评估区域分布和服务覆盖率，为分级诊疗政策优化与资源配置提供循证依据。

在预防干预方面，建议出台配套政策，鼓励患者家庭参与基因筛查和遗传咨询，及早识别潜在患者或携带者，系统推进确诊患者三级亲属的级联筛查。这种"确诊一个家庭，管理整个家系"的防控模式，可使潜在患者的识别窗口前移，从根本上降低致残性出血事件的发生率，实现个人健康获益与社会医疗成本控制的双赢。

建议首次确诊的血友病患者优先前往较高级别的综合诊疗中心，接受系统性的疾病治疗与管理教育。这有助于在治疗初期建立科学、规范的长期管理理念，显著提升患者对疾病的认识和自我管理能力，为后续治疗与终身健康管理奠定坚实基础，具有重要的临床意义与现实价值。