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8个罕见病迎新进展；国家医保谈判工作方案发布；两款罕见病疗法同日获批｜壹周罕见药闻

发布时间：2025/07/13

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 针对亨特综合症生物制品许可，美国优先审评释放积极信号

7月10日，Denali Therapeutics 宣布，其在研药物 tividenofusp alfa 针对亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II ）的生物制品许可申请（BLA），已正式获美国 FDA 受理，且被授予优先审评资格。FDA授予该BLA优先审查资格，并根据处方药使用者付费法案(PDUFA)确定目标审批日期为2026年1月5日。

02 挚盟医药“渐冻症”在研新药在中国获批2/3期临床研究

7月9日，上海挚盟医药科技有限公司宣布：公司自主研发的针对中枢神经系统疾病的新一代KCNQ2/3钾离子通道开放剂CB03-154近日获得中国国家药监局药品审评中心（CDE）的临床试验批准，即将在中国开展针对肌萎缩侧索硬化（又称“渐冻症”，ALS）的临床2/3期研究。此前，CB03-154片已获得美国FDA授予的孤儿药资格(Orphan Drug Designation, ODD)，开发用于ALS患者的治疗。

ALS是一种严重的神经系统退行性疾病，可造成大脑和脊髓神经细胞的功能紊乱、丧失甚至凋亡，最终导致肌肉失去控制。ALS的初始症状通常包括手臂或腿部肌肉抽搐和无力、吞咽困难或言语不清。

03 Taiho DMD 药物候选物 TAS-205 三期试验失败，未达主要终点

Taiho Pharmaceutical公司用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的研究性治疗未能在功能性运动测试结果中显示显著改善，未能达到3期临床试验的主要终点。这项名为REACH-DMD的研究在日本进行，涉及82名5岁及以上的DMD男性患者。

Taiho Pharmaceutical，Otsuka Holdings的子公司，尚未披露在这次挫折后对TAS-205的未来计划。该公司表示，REACH-DMD研究的进一步发现预计将在即将举行的学术会议上公布。

04 重大进展！罕见病药物获美国突破性疗法认定

7月7日，Lexeo Therapeutics宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予LX2006突破性疗法认定，这无疑为众多心血管疾病患者带来了新的希望。

FA心肌病是一种由frataxin基因功能丧失突变引起的罕见、进展性疾病。

05 股价大涨180%！CAR-T细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

7月7日，临床阶段生物制药公司Mustang Bio（纳斯达克股票代码：MBIO）宣布，其旗下MB-101（IL13Ra2靶向CAR-T细胞）获美国FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗复发性弥漫性和间变性星形细胞瘤及胶质母细胞瘤（GBM）。

06 全球首款！罕见病口服急救药获批！

7月7日，KalVista Pharmaceuticals 宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准EKTERLY®（sebetralstat）一种新型血浆激肽释放酶抑制剂，用于治疗12岁及以上成人和儿童患者的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。该药物是唯一一个口服按需治疗HAE的药物。

07 打破垄断，填补空白！两款国产罕见病疗法同日迎新进展

近日，两款国产罕见病疗法相继取得关键进展，惠及罕见病患者群体。正大天晴的国产首仿重组人凝血因子VIIa正式获批，将提升血友病患者的治疗可及性。

同时，石药集团针对罕见病甲基丙二酸血症（MMA）的高浓度盐酸羟钴胺注射液获准开展临床试验，有望填补全球该适应症治疗药物的空白。

罕圈动态

01 突破AAV载体瓶颈，国内基因治疗又一最新突破性成果发表

鼐济医药与中南大学湘雅医院彭镜教授团队合作于近期在Molecular Therapy期刊上发表题为Gene Therapy with covalently-closed-end AAV vector for Spinal Muscular Atrophy的研究论文，公开基于共价闭合末端AAV（cceAAV）技术平台开发的候选药物NKG001的临床试验数据，验证了其在两例12–24个月SMA患儿中的快速、安全且有效的治疗表现。

02 美佛州立法破局罕见病，斥资千万美元攻坚罕见病，奠基千亿基因产业

近日，佛罗里达州州长罗恩·德桑蒂斯（Ron DeSantis）签署了 HB 907 法案，即《阳光遗传学法案》。该法案将使佛罗里达州有望成为全美儿科罕见病研究的灯塔。法案斥资 300 万美元启动“阳光遗传学”试点计划，在佛罗里达州立大学医学院内建立佛罗里达州儿科罕见病研究所，并为该州价值 1000 亿美元的新兴基因组医学产业奠定基础。

03 国家医保局：罕见病药可纳入商保目录，你期待哪种药入选？

7月10日，国家医保局正式发布2025年国家基本医疗保险及商业健康保险创新药品目录调整工作方案系列文件，7月11日—20日在国家医保服务平台开通网上申报系统。

这将是国内第一版商保创新药品目录，主要纳入超出保基本定位、暂时无法纳入基本目录，但创新程度高、临床价值大、患者获益显著的创新药，推荐商业健康保险、医疗互助等多层次医疗保障体系参考使用。

04 国家发布86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）

7月10日，为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫健委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南（见附件，可在国家卫生健康委网站医政司栏目下载）。

05 59.23亿！阿斯利康获AAV基因治疗技术，加码罕见病

7月8日，日本JCR制药公司宣布与阿斯利康旗下罕见病部门达成一项许可协议。根据协议，阿斯利康将获得JCR制药proprietary的JUST - AAV衣壳平台授权，用于基因药物的开发，这一合作再次引发行业对基因治疗领域的关注。

06 上市时间缩短到1到2个月，FDA推出优先审批计划以加速罕见病药物开发

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）推出了一项新的试点计划，旨在加速罕见病治疗药物的开发。该计划名为“局长国家优先审批券”（Commissioner’s National Priority Voucher，CNPV）计划，通过为符合条件的药物申请提供优先审评券，激励制药公司解决未满足的医疗需求。这一计划旨在将药品审评时间从常规的10到12个月大幅缩短至1到2个月。

07 诺奖得主、基因编辑女皇押注CRISPR治疗儿童罕见病

近日，加州大学旧金山分校宣布成立儿科CRISPR基因编辑治疗中心，专注于利用基因编辑技术为儿童罕见遗传病提供突破性基因编辑疗法。该治疗中心由诺贝尔奖得主、CRISPR技术顶级权威专家詹妮弗·杜德纳教授与陈-扎克伯格倡议联合创始人普莉希拉·陈合作发起，并且率先获得了2000万美元研究经费资助。

目前，全球约有6000种罕见遗传疾病，至少影响超过3亿患者，其中大多数患者为儿童。CRISPR的精准基因编辑能力，为这些患儿和家庭带来了前所未有的希望，也预示着罕见疾病治疗将迎来新纪元——基因编辑疗法的全面应用。

08 默克以34亿美元完成对SpringWorks的收购

在获得监管部门批准并满足惯例成交条件后，默克化工完成了此前宣布的对SpringWorks Therapeutics的收购，企业价值为30亿欧元（34亿美元）。

默克通过并购 SpringWorks 获得两项针对治疗方案有限的罕见肿瘤的产品，其中 Ogsiveo（nirogacestat）已获美国 FDA 批准，且于 2025 年 6 月获得欧洲 EMA 人用医药产品委员会（CHMP）建议批准，用于需要全身治疗的进展期类风湿瘤成人患者，另一项产品具体名称未提及。

09 NIH终止资助动物实验，重点加注类器官！

7月7日，美国国立卫生研究院（NIH）在与美国食品药品监督管理局（FDA）联合举办的研讨会上宣布了一项历史性决策：不再资助仅依赖动物试验的新研究项目，所有新的NIH资助机会都应纳入新方法（NAMs）的考量。这一决策标志着跨越近一个世纪的动物试验主导时代迎来终结。

NIH负责项目协调、规划与战略事务的副主任Nicole Kleinstreuer博士着重强调，所谓的“新方法”（NAMs），指从计算机建模、人工智能，到器官芯片与类器官技术等前沿动物替代技术。未来，NIH的自主机会将会向相关领域着重偏移。

活动预告

01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。