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诺奖得主、基因编辑女皇押注CRISPR治疗儿童罕见病

发布时间：2025/07/09

近日，加州大学旧金山分校宣布成立儿科CRISPR基因编辑治疗中心，专注于利用基因编辑技术为儿童罕见遗传病提供突破性基因编辑疗法。

该治疗中心由诺贝尔奖得主、CRISPR技术顶级权威专家詹妮弗·杜德纳教授与陈-扎克伯格倡议联合创始人普莉希拉·陈合作发起，并且率先获得了2000万美元研究经费资助。

创新治疗模式带来新希望和挑战

罕见遗传病常在婴儿期发现，现有常规医疗手段有限且风险极高。该中心将为首批八名患儿量身定制CRISPR基因编辑疗法，直接在患儿体内“修改”致病的基因突变，避免传统细胞提取和移植的复杂流程。

这一创新编辑技术方法的灵感来源于近期成功的首创案例——一名婴儿通过碱基编辑技术治愈了无法分解蛋白质的罕见遗传病，成为全球首位接受定制化CRISPR基因编辑治疗的罕见病婴儿。

推动基因编辑疗法的普及与降本增效

杜德纳教授认为，他们的研究目标是让CRISPR基因编辑疗法惠及更多患有罕见病的儿童，尤其是那些不被常规医疗机构关注的罕见疾病。

该新中心还将结合超级人工智能等前沿技术，优化基因突变靶点的筛选与疗效预测流程，力争降低研发成本、加快精准治疗疗效。

监管和技术创新探索并行

目前，每例定制疗法和患者应用均需FDA单独审批。未来，若CRISPR疗法被认定为通用平台化技术，仅需微调引导RNA即可针对不同罕见病的基因突变，无需重复动物模型实验验证，有望大幅提升临床治疗效率。

目前，全球约有6000种罕见遗传疾病，至少影响超过3亿患者，其中大多数患者为儿童。CRISPR的精准基因编辑能力，为这些患儿和家庭带来了前所未有的希望，也预示着罕见疾病治疗将迎来新纪元——基因编辑疗法的全面应用。

我国儿童遗传罕见病窘况

目前，我国儿童遗传罕见病的发现和诊断仍处于不断完善阶段，在治疗方面仍缺乏有效且精准手段。与此同时，在基因编辑方面，国内科研人员已完全掌握且应用相当广泛，甚至在某些领域名列国际前茅。值得关注该基因编辑治疗中心发展方向和罕见遗传病的基因编辑疗法的突破性进展。

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