腱鞘巨细胞瘤
我的故事始于一种名为“腱鞘巨细胞瘤”的交界性肿瘤,它发病率约为百万分之十四,女性患者略多,属于较为罕见的病症。它本被定义为良性,却在漫长的侵蚀中罕见地走向转移,最终以残忍的方式吞噬了我的肢体。这场跨越19年的战役让我认识到:罕见病的诊疗迷途,其残酷性不亚于恶性肿瘤本身。
在如同迷宫般的求医路上,我辗转于无数医院,穿梭在不同科室之间,只为寻得那一丝治愈的曙光。
我叫萱燕龄(化名),曾是一名财务人员。罕见病腱鞘巨细胞瘤的突然闯入,彻底改写了我的生活轨迹。它常发生在关节或肌腱附近,像个“顽固的小疙瘩”,会引起肿胀、疼痛,甚至限制正常活动。
故事始于2006年。一次意外,我的右脚踝关节多次扭伤,肿得厉害。奇怪的是并不疼,也不影响走路,我便只当是普通扭伤,抹了药膏便没再理会。可肿胀感就像黏在关节上一样,始终不见消退。这种异常的持续让我隐隐不安,于是,去了重庆两家医院检查,但结果显示“一切正常”。
时间一晃到了2014年9月。一个明显的改变出现了: 只要走路稍久,我的踝关节就会出现隐隐的疼痛感。一种不祥的预感笼罩心头,我怀着忐忑再次奔走于重庆多家医院,挂了无数专家号,却始终找不到答案。
最终,在重庆西南医院,一位运动医学科的踝关节专家帮我揭开了谜底:色素沉着绒毛结节性腱鞘滑膜炎(PVNS)——也就是现在所说的腱鞘巨细胞瘤(TGCT)。
此时,距离最初受伤已过去八年。答案找到了,但我真正的痛苦才刚刚开始。
弥漫型的残酷现实与抉择之痛
腱鞘巨细胞瘤分为局限型和弥漫型。局限型通过手术完整切除后复发率约10%-20%,基本不影响生活(症状虽缓解消失,并非彻底根除)。而弥漫型则难以根治,需要手术结合靶向治疗或放疗,才有可能长期控制病情。
而我,偏偏属于后者。
在西南医院确诊后,我接受了手术,切除了被肿瘤侵蚀的部分。术后,我曾咨询放疗事宜。医生说:“你这病是良性的,基本不用放疗,而且脚踝功能也没受影响。”为了避免过度医疗,我听从了医生的建议。
但术后不久,我的右脚开始异常发烫、发痒,走路后脚踝处还是会肿大起来。询问医生,得到的答复都是:“弥漫型属于交界性肿瘤,虽容易复发,但很少恶变,也不会转移,定期复查就好。”
这番话在当时给了我极大的安慰。
2016年,当脚背边缘开始冒出小疙瘩时,我和家人再次踏上求医之路。从成都到北京、上海,从积水潭医院到中国医学科学院肿瘤医院,我们带着希望辗转于各大医院,甚至不惜挂500元的专家号,得到的却是医生们一致的答复:这病太罕见,根治不了,即便手术也很难切干净。
当时,虽然了解到国外已有靶向药上市,但在国内仍处于临床试验阶段,这个信息反而加深了我的无力感,明明希望就在那里,却遥不可及。
至今,我还记得一位医生对我说的话:“你这病啊,就像野火烧不尽,春风吹又生!若想彻底解决,唯一的办法恐怕只有截肢了。”
但我不愿接受这一切,始终强打精神安慰自己:至少,这还不是最坏的结果,还有新药在研发。但它什么时候能来?我不敢深想,生怕连这最后一点希望也破灭。
错误的选择,堵死了所有的路
在朋友极力劝说下,不甘心的我再次出发,前往上海的医院寻求二次手术。医生评估后认为,可以将骨侵蚀的地方以及新长出的包块一并切除干净。听到这个方案,我心中又燃起了希望,立刻接受了手术治疗。
三个月后,我拆下了石膏,虽然小腿肌肉萎缩得厉害,但我依然满怀期待,憧憬着康复后的生活。
然而,回到重庆西南医院复查时,医生拿着我的手术片子,神情凝重地看了许久,对我说:“太不可思议了!怎么能用不锈钢钢钉固定? 像你这样需要多次复查的患者,本应避免过渡刺激,即便手术固定也应该选用钛合金材料(钛合金不影响做核磁共振检查)。这样的话,即便在增强CT下也很难看清楚状况。更关键的是,你脚部的骨头在固定时,位置也基本是错位的!”
这番话如同晴天霹雳,将我残存的希望彻底击碎。我僵在原地,大脑一片空白,只觉得一股冰冷的绝望从脚底直冲心头。 内心本已千疮百孔,此刻更是被撕得粉碎。虽然当时勉强做了CT,但因为钢钉的严重干扰,影像确实不清晰,让医生根本无法准确判断病情。
复查的路,被彻底堵死了。
面对这个现实,巨大的无力感让我只想逃离。我只能一遍遍用“不会恶变转移”的话麻痹自己。
每次低头看到自己肿胀的脚踝时,都会不自觉地检查那些手术后的痕迹。起初只是隐约觉得原来的小包块似乎变大了些,后来连伤口周围也陆续冒出新的包块。这种缓慢却持续的变化,就像无声的倒计时,令我充满不安。最终,我还是拖着几乎无法行走的腿,再次来到华西医院。
但得到的答案依旧是绝望的。
那几根不锈钢钢钉,像一道冰冷的铁壁,死死封住了核磁复查这条关键的通道。我甚至不死心,想找一些小医疗机构“通融”一下做核磁,结果无一例外被拒绝。走投无路之下,一个念头冒了出来: 不如再忍受一刀,把那些钢钉全部取出来,一了百了!
然而,医生的诊断再次把我打入深渊:“你的脚部已经钉了太多钢钉,结构非常脆弱了。强行取出,很可能造成骨折。这个风险,你真的值得冒吗?”
此刻, 我再次退缩了,选择了继续逃避。
但疾病进展不会因我的逃避而延缓。脚部的肿块疯狂生长,手术部位开始流脓。我只能自己买来消炎药和碘伏,艰难地处理着这一切。那段日子,我深深体会到什么叫走投无路——所有的医疗通道似乎都被堵死,唯有肿瘤,依然在畅通无阻地蚕食着我的身体。
截肢竟成了遥不可及的奢望
之后,我又跑去四川其他医院去寻找希望。但医生们纷纷表示无能为力,没有人愿意收治我。可我实在不想在逃了,看着日益肿胀变形、疼痛加剧的脚,我暗自狠下决心,已经做好了截肢的心理准备——因为我的脚,几乎已经无法支撑我行走。
然而,连截肢的请求也被拒绝了。
理由很“充分”:我的病属于交界性肿瘤,必须证明是恶性才能进行截肢手术。最关键的是,我的治疗陷入了两难困境:医生需要核磁报告评估病情进展,但我体内的不锈钢钢钉会产生磁场干扰,导致无法完成核磁检查。更无奈的是,想要拆除这些钢钉,又必须先通过核磁确认肿瘤位置——这个死循环,让治疗陷入了停滞。
为了打破循环,我拿出之前所有的检查报告,试图证明病情。但院方表示:“必须院长签字批准。”绝望和愤怒交织, 我几乎是在恳求:“我愿意自己签字承担所有责任!我真的走不了路了!”但出于医疗规范和风险的考虑,手术请求依然被拒绝。
转移!一条腿的代价
经过多方辗转,最终在重庆一家肿瘤医院,终于有医生愿意接诊。但做了增强CT后,结果远远超出了我最坏的想象:我本以为最多截到脚踝或小腿,但结果显示肿瘤已经发生了转移,转移到了腘窝和大腿内侧的淋巴结,需要从大腿高位截肢。
一直以来,我记忆中的医生们都是说“不会转移”,而我,偏偏就成了那个万中无一的“例外”。连主治医生都感到震惊:“你是我行医生涯中,遇到的第一例发生转移的腱鞘巨细胞瘤患者。”
这个迟来的、残酷的“唯一”,代价却是我的一条腿。
截肢手术后,我开始了漫长的定期复查和28次放疗。过程极其痛苦,身体也虚弱不堪,皮肤因放疗发黑脱皮,免疫力急剧下降,内心也充满了阴霾。支撑我熬过这段至暗时光的,是家人不离不弃的守护。 他们担心医院环境让我情绪低落,爱人坚持每天接送我往返医院和家,寸步不离地陪伴在身边。这份无条件的爱,是我最大的力量源泉。
我有时常常会想:如果当年那次手术,用的是钛合金钢钉,结果会不会完全不同?
但这个世界上没有如果。路,终究要向前走!
现在,我严格按照医嘱进行康复训练,每个月也坚持抓中药调理身体。过程很艰辛,但我盼望着装上假肢的那天,能重新回归正常的生活和工作。我还不到退休的年龄,还想继续工作,为这个社会贡献自己的一份力量。
我允许自己偶尔悲伤,但绝不会沉溺其中。 我会读蔡磊先生等励志人物的书籍,看鼓舞人心的视频,也在几百人的病友群里和大家分享最新的药物信息,互相加油打气。我感恩身边的每一个人,没有他们,我会更加艰难。我要对得起他们的爱,更要对得起自己。
既然命运安排了这一切,我就要拼到底、不认输!其实, 害怕解决不了任何问题,只有坚强面对、积极寻找出路,才能迎来真正的希望。我也感恩身体里每一个陪伴我走过这么多年的器官,我们还要一起,继续走下去。
我由衷地希望,每一位白衣天使都能不忘初心,真正践行救死扶伤的使命。除了高度的责任感,更重要的是那份设身处地为病人着想的仁爱之心。 要不断提升医疗技术水平和专业判断力,避免过度治疗和不必要的医疗风险,为患者提供更安全、有效、高质量的医疗服务。
因为,遇到一位真正的好医生,结果真的会不一样。
希望我的经历能让大家少走弯路,减少不必要的痛苦和纠结。我特别期盼,未来能有更多医学专家投身于这类罕见病的研究,关注我们这个特殊的群体。也梦想着能建立一个全国性的罕见病信息共享平台,让各种罕见病的患者都能找到明确的诊疗路径,可以交流经验、相互扶持。
最后,衷心祝愿每一位病友都能怀抱希望,坚定前行。期待医学进步带来更多突破,让新药研发为罕见病患者开启康复之路,帮助我们重拾生命的精彩与美好。
本文整理自腱鞘巨细胞瘤(TGCT)患者口述。旨在为读者提供罕见病领域患者故事案例,不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导,请前往正规医院就诊。
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