家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体遗传性疾病，其特征为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高、早发性冠状动脉疾病（CAD）以及肌腱和皮肤黄色瘤。FH患者罹患CAD的风险极高，如不能及早干预，容易早发冠心病，危及生命，因此需要早期诊断、严格治疗、及早筛查。

家族性高胆固醇血症（FH）有两种临床亚型：杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）和纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），其中HeFH为常见病，患病率约1/300至1/250^[1]，患者通常的LDL-C水平在5-10 mmol/L之间；而HoFH是FH中最严重的一个分型，属于罕见病中的罕见病，发病率约1/16万~1/30万^[2]，LDL-C水平极度升高，通常超过10mmol/L（可高达17mmol/L^[2]）且伴有皮肤和/或肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），以进展迅速为主要特征。未经有效治疗的HoFH 患者通常于18岁前即发展为ASCVD，30岁前死于冠心病^[3]；极端情况下，甚至5-10岁的HoFH儿童会发生心肌梗塞而死亡^[4]。

据研究报道，中国预估约有杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）患者560万名，但诊断率不足1%，约有纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者5000名^[5-6]，在全球范围内诊断率约5%^[1]。即使获得诊断，仍有高达95%的患者远未达到低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）治疗目标^[1]，诊疗现状极其严峻。

红米粒互助之家，一个由家族性高胆固醇血症（FH）患者发起的患者互助社群，成立于2020年4月。我们致力于为FH患者群体搭建沟通互助的平台，向病友群体传递科研进展、治疗信息、医疗保障政策等；通过新媒体账号的运营及传播提高公众对FH的认知，发现潜在病友、并让病友更快找到组织；

截至2025年2月，在社群的共同努力下，我们已找到HoFH患者163人（98名成人和65名儿童）。HeFH患者580人（471名成人和109名儿童）。

红米粒互助之家通过病友日常服务、分层管理响应患者的实际需求，努力推动中国FH人群早期诊断、早期干预、有效治疗，为使病友们获得和普通人群一样的良好生活质量而努力。

在过去的五年中，我们看到了众多FH患者家庭在为就医四处奔波，病友们深处于罹患冠心病或发生心肌梗死的焦虑与恐惧之中，渴望得到有效治疗……这些都深深刺痛着每一个FH患者家庭，大家热切地期盼能围绕FH开展更多专业学术会议，从而促进临床医生、专家学者、FH患者和药械企业之间的交流，推进FH的诊疗，希望在未来的某一天，FH不再是一种对生命的威胁！

然而近年来，国内并未举办过以FH为主题的相关会议，仅有一些小型义诊活动。临床医生、科研工作者、FH患者和药械企业缺乏有效互动，难以真正呈现FH群体的现状和诉求，FH病友间也缺少线下见面互动的机会。

我们也在服务病友的过程中也逐渐意识到，单个组织的力量和资源是有限的，推动FH诊疗需要多方的共同参与，只有多方交流、信息互通和共同协作，临床医生、科研工作者以及药械企业才能真正了解FH群体的现状和诉求，从而更有针对性地开展疾病治疗和药物研究工作；而对于FH患者，只有真正了解疾病对于自身的危害、掌握疾病相关基础知识，才能更好地进行诊疗决策和疾病管理。“交流协作，知识共享”才是推进FH疾病管理和药物研究最有效的方式。

①食宿：

会务组提供免费住宿和餐食，限额50人，以报名先后顺序为准。

● 住宿： 9月19日和9月20日两晚（根据实际情况安排）。

☑每个家庭最多1间标准间。

☑单人参会者将随机安排同性合住1间标准间。

● 餐食：9月20日三餐（早餐为酒店自助，午餐和晚餐为盒餐）及9月21日酒店自助早餐。

②异地交通补贴：

本次会议为异地参会且具有一定经济困难的FH患者家庭提供最高1000元的交通补贴（以家庭为单位，仅限火车/高铁二等座和飞机经济舱），需凭有效交通票据申请（不足1000元者按实际交通费补贴）；经费有限，仅限10个名额，申请结果以会务组通知为准。

③武汉一日游：

● 会务组免费提供景点门票、交通和午餐。

● 每位FH患者最多由2位亲属陪同。

● 为安全起见，限50人报名，先到先得。

④FH家庭参会意外险：

为防患于未然，做好安全保障工作，会务组免费为FH患者家庭每人提供意外险一份。 

● 本次会议可向武汉市外前来参会且符合条件的医学生提供上限1000元的差旅补贴（可包含交通费和住宿费，其中交通仅限火车/高铁二等座和飞机经济舱），经费有限，仅5个名额，以报名时提交申请的时间顺序为准。

● 请凭有效票据实报实销，不足1000元的按实际费用补贴。