导语
每年的4月8日是国际库欣关爱日（Cushing’s Awareness Day），意在纪念“神经外科之父”哈维·库欣（Harvey Cushing）在医学领域的卓越贡献，同时呼吁全社会关注库欣综合征患者群体。
库欣综合征（Cushing syndrome，CS），又称皮质醇增多症，是一种因长期暴露于过高糖皮质激素水平而引发的内分泌疾病。患者常面临体重异常增加、皮肤菲薄/淤斑/紫纹、高血压、糖尿病、骨质疏松等一系列复杂症状，但疾病认知度低、漏诊率高，许多患者长期处于“隐形”困境中。
在国际库欣关爱日来临之际，罕见病信息网特邀中山大学附属第一医院内分泌科廖志红教授，围绕库欣综合征的早期识别、诊疗现状及患者管理展开深度访谈，助力提升公众对疾病的科学认知，为患者点亮希望之光。
总说“喝凉水都胖”？可能是皮质醇在作怪！
库欣综合征患者常伴随“满月脸”“水牛背”“体重增加”等症状，发病早期易被误认为单纯性肥胖，廖志红在采访中指出了二者之间的本质差别，“库欣患者的肿不是普通的胖，也不是整个均匀的肿，而是向心性肥胖。并不是像我们说的‘大胖子’四肢都粗、全身都胖，而是躯干变胖、四肢肌肉萎缩变细。”
廖志红进一步解释，库欣综合征患者身体的“肿”本质是内分泌导致的水钠潴留（过度水分和钠盐在机体储存造成的症状），“胖”是脂肪重新分布，呈现躯干脂肪多、腹部膨隆，而四肢纤细，躯干脂肪多可以表现为满月脸，颈背部的富贵包（即水牛背），锁骨上脂肪垫厚，腹部脂肪堆积加上腹肌萎缩、出现腹部如孕妇样的膨隆，四肢纤细则是由于肌肉萎缩，尤其是肢体的近端肌肉萎缩，出现蹲位站起困难或手臂抬高乏力，由于皮肤变薄会出现颜面红、容易皮下瘀斑、腹部、大腿等部位的皮肤紫纹，除面部痤疮外还有胸背部的皮肤痤疮，多毛，还可能出现高血压、糖尿病、低血钾、容易骨折、乏力、抑郁焦虑，等等问题。在疾病早期，这些异常问题可能并不明显，所以容易被误认为是亚健康、或单纯性肥胖、抑郁症、脾气不好，等问题。
那什么样的“发福”是可识别的“危险信号”呢？廖志红提醒：“如果发现自己减肥怎么也减不下来、尤其是向心性肥胖，脸上有很多痤疮、油脂、多毛，胸背部也有痤疮，血压血糖偏高就要及时去看医生。”
“我们每个人都好像是宝马，不是真的病了、开不动了才去检修，每年都要去工厂检修，去体检检查一下。因为我们人体的忍耐性是非常强的，轻微的变化自己是常常很难感知到的。”
因此廖志红强调，当身体出现向心性肥胖、广泛痤疮、难以减重、情绪波动时，需尽早就医排查，当出现了典型的临床表现时，往往提示病程已经有一段时间了，已经引起了显著的临床问题了。
注意！吃药也会引起库欣？
库欣综合征，又被称为皮质醇增多症，是由于多种原因致使体内糖皮质激素（主要为皮质醇）分泌过多而引发的一系列临床综合征。库欣综合征主要分为内源性和外源性两种。内源性库欣综合征通常与垂体瘤或肾上腺肿瘤有关，而外源性则是因为长期使用糖皮质激素类的药物导致的。
“皮质激素药物用多了会引起与内源性库欣一模一样的临床问题，也被称作药源性库欣”。现在医生甚至病人也都知道皮质激素药物会引起这种危害，大家一般会避免长期服用糖皮质激素类的药物，但是有些治疗疼痛的药粉可能含有糖皮质激素，一些治疗皮肤瘙痒或皮疹而外搽使用的药物也含有糖皮质激素，特别注意那些说明成分不明的止痛药物，注意外搽的糖皮质激素，这些往往成为隐匿的或被忽略的原因，长期应用时，就会引起药源性皮质醇增多症。”一定要警惕这些隐蔽的外源性库欣。
而内源性库欣综合征是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素，从而产生一系列的临床症候群，按其病因可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型库欣综合征和ACTH非依赖型库欣综合征两种，ACTH依赖性库欣综合征中最常见的病因是具有内分泌活性的ACTH型垂体腺瘤，即库欣病。其他非垂体来源的分泌ACTH的肿瘤较少见，称为异位ACTH综合征。
治疗肿瘤引起的库欣，手术依然是首选！
针对外源性库欣综合征的治疗，应逐渐减少或停用糖皮质激素药物，并根据患者的具体情况进行对症治疗。
而针对内源性库欣综合征，手术仍是首选的治疗方法。“一般能看到肿瘤，就尽量把肿瘤切干净，那也就治愈了，有些不一定切得干净、有残留，有些是治愈后又会复发，这个病一定要长期随访和观察。”廖志红表示。
在治疗过程中，库欣综合征患者常伴随明显的焦虑、抑郁及睡眠障碍、情绪异常、认知障碍，治疗后激素水平恢复正常后，这些情绪问题慢慢会显著改善；但若疾病复发，焦虑抑郁等问题可能再次出现。
廖志红教授工作日常
慢性病的治疗本质是患者与疾病的长期博弈，因此术后管理、全生命周期的管理都同样重要，这要求患者密切关注身体恢复情况、激素水平变化以及潜在的复发风险。
·MDT（Multi-Disciplinary Treatment，多学科诊疗）是合作平台，常态化协作是关键
库欣综合征患者往往同时存在代谢紊乱、心血管风险等多重问题，任何单一学科都难以实现全面管理。
廖志红所在中山大学附属第一医院从2012年开始运行垂体瘤MDT，已成为国内成立MDT中心最多、最早的医院之一。
就库欣综合征而言，MDT诊疗需要以内分泌科为核心，联合神经外科、影像科、放疗科、心理科、泌尿外科、呼吸科、麻醉科、血液科，等多个专科，针对患者具体问题，动态调整参与科室。但MDT 并非简单的科室联合，而是通过固定机制实现资源整合与决策优化。
“大家坐在一起定期进行讨论是更好的合作模式，有了这个平台，合作流畅了，交流效率高了，疗效好了，病人更获益了、医生经验也更多了，医生能更全面地管理疾病了。”
MDT 的本质是建立更高效的合作语言，廖志红强调，对于专病，医疗机构越来越多的通过常态化沟通解决复杂问题，打破学科壁垒，让患者获得高效通畅的诊疗，也培养了医生的全局思维。
不要只会被疾病推着走，要学会主动掌控身体
患者不仅是治疗的接受者，更是疾病管理的参与者，廖志红在采访中多次强调患者自我管理的重要性。
“有时候我们打电话随访病人，很多病人不爱理我，不太愿意分享，经常只是说‘我没事了’或者‘我在忙啊’就挂了。我们医院有一次要给肢端肥大症病人做患者教育的时候，发了500 多个短信出去，最后线下来参加教育的也就十几个人。”当然也有可能是病友在线上学习和获取咨询。无论什么方式，一定要自己去积极地、规范化地、长期观察和记录自己的身体和变化，积极与医务人员、与病友之间，进行沟通和分享，真正地提高自我管理的能力和自我管理的水平，这才是对自己好。
廖志红认为，即使患者术后体感良好，也要积极进行定期随访，在看病上不要有畏难情绪，长期完整整理自己的健康资料，患者是自己健康的第一责任人，主动参与疾病管理，不仅能增强医患沟通效率，更能提升治疗效果。
“有一个库欣病友，整理自己的诊疗资料，通过她的公众号共享出来。这是非常好的习惯。”廖志红表示能够清晰梳理病情、了解自身用药及指标变化的患者，往往在治疗中更具主动权，疗效也更为显著。
积极记录、主动学习、勇敢分享，廖志红在自己的工作中也是如此。她通过运营个人公众号 “我和大夫”，将临床实践转化为系统性知识沉淀。这一平台不仅是她总结临床经验的工具，也成为同行、成为患者学习疾病知识的窗口，既通过真实病例解析帮助理解疾病，又通过治疗心得分享促进与同行、与患者之间交流。
“在罕见病领域，没有绝对的权威，医务人员与患者应共同构建学习型诊疗关系，打破‘教与被教’的关系，同样也希望患者能够培养自我总结与学习的意识，真正将自己视为自我健康的第一负责人。”廖志红表示。
专家简介
l 医生寄语：
“重视自己，相信医生。在日常生活中做好疾病记录与管理，在诊疗期间互相配合和理解、充分沟通。我们目标一致，站在同一个战壕里跟疾病共舞。”
——廖志红 中山大学附属第一医院内分泌科
