图源：医药笔记

Spinraza 2024年销售额15.73亿美元，与2023年相比有所下滑。该药是全球首个也是目前唯一一款年销售额超过10亿美元的小核酸药物，自2016年上市至今累计销售额已超百亿美元。该药适应症为脊髓型肌萎缩症（SMA）。Spinraza的全球销量曾在2019年达到20.97亿美元，但后来受制于有限的患者数量、高昂的售价以及罗氏的Evrysdi和诺华Zolgensma的竞争，之后销售额有一定下滑。

Amvuttra（Vutrisiran）由 Alnylam 开发，2024 年销售额为9.71亿美元，同比增长约 73%，排名第二。3月20日，Alnylam公司宣布，美国FDA已批准其RNAi 治疗药物vutrisiranA (商品名AMVUTTRA ® ) 的补充新药申请 (sNDA)，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。这是Amvuttra获得的第二项批准，此前该药物于 2022 年6月获批用于治疗由遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性 (hATTR-PN) 引起的多发性神经病。

Eteplirsen/Casimersen/Golodirsen，Sarepta 的 3 款 DMD 产品，2024 年合计净收入9.67亿美元，排名第三。Eteplirsen 是首个获批治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的药物，Casimersen 用于外显子 45 跳跃基因突变的 DMD 患者，Golodirsen 可与抗肌萎缩蛋白前体mRNA 的第 53 外显子相结合。BMO Capital Markets 分析师预计 Elevidys 将是 2025 年 Sarepta “故事” 的 “关键驱动因素”，预计今年的销售额约为 20 亿美元。

排名前10的罕见病药还有治疗成人急性肝卟啉症的Givosiran，治疗ATTR的Patisiran、Tegsedi，原发性高草酸尿症的治疗药物OXLUMO、治疗家族性乳糜微粒血症综合征治疗药物Waylivra。