罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 FDA批准Alnylam RNAi疗法新药，用于治疗ATTR-CM

3月21日，Alnylam Pharmaceuticals, Inc.宣布其 RNAi 治疗药物 AMVUTTRA®(vutrisiran) 的补充新药申请 (sNDA) 已经获得美国食品药品管理局 (FDA) 批准。

此前该药物已于2022年获批用于治疗由遗传性转甲状腺素蛋白街道的淀粉样变性（hAATR-PN）引起的多发性神经病，并已在超过 15 个国家/地区获批并上市。本次批准进一步扩大了其适用症范围，将ATTR-CM纳入其中。

 

自此，vutrisiran成为目前首个且唯一获得FDA 批准用于治疗成人ATTR-CM 和遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR-PN) 多发性神经病变的治疗药物。

 

02 关键酶水平恢复至100%，武田创新疗法拟纳入优先审评

3月19日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网刚刚公示，武田（Takeda）申报的注射用阿帕达酶α（Adzynma）拟纳入优先审评，适用于儿童和成人先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者的按需或预防酶替代治疗（ERT）。该疾病已被纳入我国第二批罕见病目录。

 

03 赛诺菲/再生元重磅抗体新药新适应症拟纳入优先审评

3月19日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网最新公示，赛诺菲（Sanofi）申报的度普利尤单抗注射液一项新适应症上市申请拟纳入优先审评，拟定适应症为大疱性类天疱疮。

3月11日，再生元（Regeneron）和赛诺菲公布了度普利尤单抗治疗中重度大疱性类天疱疮（BP）成人患者的关键性2/3期临床研究结果，该试验达到了所有主要及关键次要终点，接受度普利尤单抗治疗的患者获得持久缓解的比例是安慰剂组的5倍。目前，美国FDA已经接受度普利尤单抗用于治疗成人BP的上市申请，并授予其优先审评资格。

 

BP是一种慢性且易复发的皮肤病，伴有潜在的2型炎症，通常发生于老年人群。其特点为剧烈瘙痒、水疱、皮肤发红及疼痛性病变。水疱和皮疹可能遍布全身，导致皮肤出血和结痂，使患者更易感染，并影响日常生活。

 

04 锐正基因LNP体内基因编辑药物ART001在美获孤儿药认定

3月19日，锐正基因（苏州）有限公司（简称“锐正基因”）宣布，其自主研发的以LNP为载体的体内基因编辑创新药ART001获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD），拟定适应证为转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）。

ART001是目前全球唯一在中美均已获得临床试验许可的LNP载体体内基因编辑药物，也是中国首个进入人体临床研究（IIT）的同类产品。

 

05 55个！2024药品审评报告出炉，罕见病用药加速审评成效显著

3月18日，《2024年度药品审评报告》（以下简称《报告》）发布。《报告》显示，全年批准罕见病用药55个品种（未包括化学药品4类仿制药），其中20个品种通过优先审评审批程序得以加快上市，2个品种附条件批准上市。

 

06 干燥综合征新药获FDA快速通道

3月18日，强生公司宣布其在研药物nipocalimab获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的快速通道资格（FTD），用于治疗中重度干燥综合征成人患者。

该药物已于2024年11月获得突破性疗法认定（BTD），成为首个获此认定的干燥综合征疗法。目前，尚无获批的先进疗法针对干燥综合征的根本原因。

 

07 罕见肾病新希望，双认证孤儿药完成3期临床招募

Hansa Biopharma前不久宣布，已完成GOOD-IDES-02试验的患者招募，这是一项针对抗肾小球基底膜（anti-glomerular basement membrane，anti-GBM）疾病全球关键性3期试验。Anti-GBM是一种罕见的严重自身免疫性疾病，每年影响约百万分之1.6人。Imlifidase已被美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）授予治疗anti-GBM疾病的孤儿药资格认定。

 

08 股价大跌27%，16岁罕见病患者接受基因治疗后死亡

3月18日，Sarepta Therapeutics发布关于杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法ELEVIDYS的安全性更新，首次披露一名年轻男性患者在治疗后因急性肝衰竭（ALF）死亡。受此消息影响，该公司当日股价暴跌27%，目前总市值约71.27亿。

 

09 罕见病新药首个关键3期临床成功

3月17日，阿斯利康宣布III期CALYPSO研究取得积极结果，该研究旨在评估 eneboparatide（AZP-3601）在成人慢性甲状旁腺功能减退症（HypoPT）患者中的疗效和安全性。Eeneboparatide是2024年3月阿斯利康以10.5亿美元收购Amolyt Pharm获得的一款甲状旁腺激素（PTH）受体1激动剂。该疾病已被纳入我国第二批罕见病目录。

 

10 维亚臻中国家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）患者的3期临床试验传来好消息

由维亚臻开展的针对中国家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）患者的3期临床试验（CTR20231418/NCT05902598）获得积极顶线数据，成功达到主要疗效终点和所有关键次要终点。本试验是一项随机、双盲、安慰剂对照、多中心的3期临床试验，共37名FCS患者随机接受每3个月一次，持续12个月的VSA001 25 mg、50 mg或安慰剂皮下注射治疗，旨在中国FCS成人患者中评估VSA001的有效性和安全性。

 

11 大睿生物宣布RN0361获FDA批准启动2期临床试验

大睿生物宣布，其针对APOC3的小干扰RNA（siRNA）候选药物RN0361已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的新药临床试验申请（IND）批准，将启动2期临床试验。该药物拟用于治疗严重高甘油三酯血症（SHTG）、混合型血脂异常及家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。

 

罕圈动态

 

01 肝豆状核变性新药在北京罕萌诊所开出全国首张处方，开启治疗新阶段

3月21日下午，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、中华医学会罕见病分会联合多家医院举办的“第六期罕萌呵护计划｜肝豆状核变性关爱活动”在北京罕萌诊所圆满举办。正值该诊所成立一周年，多位医学专家现场为肝豆状核变性患者科普答疑，该疾病的最新治疗药物在北京罕萌诊所开出全国首张处方，开启国内肝豆状核变性治疗新阶段。

肝豆状核变性位列我国《第一批罕见病目录》，由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson Disease, WD）。患者由于体内铜离子转运及排泄障碍，出现肝脏病变、神经系统及其他多系统受累，从8个月至70多岁均可能发病，如不治疗会危及生命，但及早诊治，患者可有正常的生活，曲恩汀常作为青霉胺不耐受WD患者的用药。

 

02 80多款中国基因疗法领跑，改写全球罕见病治疗版图

中国基因治疗近年发展迅速。目前国内已经推进到临床试验阶段的国产基因治疗产品已经超过80款，绝大多数仍然处于早期临床试验阶段，少数已经进入确证临床试验（3期）。信念医药的B型血友病基因治疗在2024年7月向国家药品监督管理局（NMPA）递交上市申请，成为首个申请上市的国产基因治疗产品。

 

03 放弃巴托利单抗上市！Immunovant全面转向新一代FcRn抗体

3月19日，Immunovant宣布了一项重大战略调整：尽管其核心产品巴托利单抗（batoclimab）在治疗重症肌无力和CIDP的临床试验中达到主要终点，但公司决定暂不向监管机构提交该适应症的上市申请，转而优先推进其新一代FcRn抗体IMVT-1402的开发。这一决策引发了行业对罕见病药物研发策略与市场竞争格局的广泛关注。

 

04 基因编辑开拓者张峰创立的基因疗法公司获5亿元融资

3月18日消息，Arbor Biotechnologies 宣布已获得 7390 万美元（约5.34亿元人民币）的 C 轮融资，以推进其领先的基因编辑疗法 ABO-101 的临床开发，用于治疗 1 型原发性高草酸尿症 (PH1)。该公司由 CRISPR 先驱张锋共同创立，该公司表示，由 ARCH Venture Partners 和 TCGX 领投的这轮融资将其现金流延长至 2027 年。

原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于肝脏内的特定酶缺陷，导致草酸代谢异常，进而引起体内草酸生成过多，导致高草酸尿症，并可引发一系列临床症状。

 

05 全球首创基因治疗模型，破解罕见贫血困局

美国费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员开创了一种首创的基因治疗模型，为治疗X连锁铁粒幼红细胞贫血（X-linked sideroblastic anemia，XLSA）提供了潜在的突破，XLSA是一种罕见的先天性贫血，由ALAS2基因突变引起，该基因突变对血红蛋白中的关键化合物血红素的合成至关重要。这项研究标志着研究人员首次研究治疗这种疾病的基因治疗，作者强调这可能对多种疾病产生影响。这项研究发表在《血液》杂志的封面上。

 

06 辉瑞中国组织架构调整

3月17日，辉瑞中国宣布了一项重要的领导层与组织架构调整，旨在进一步推动公司在中国市场的增长和创新。

现任肿瘤事业部总经理王玉女士决定寻求新的职业发展机会，李进晖女士将接任肿瘤及罕见病事业部总经理一职。现任医院急症及血液与罕见病事业部基本业务负责人许德才先生将出任医院急症事业部代理总经理，直接向辉瑞中国区总裁汇报工作。

 

07 晚期黑色素瘤研究关键II期临床研究者会顺利召开

3月15日，由上海君赛生物科技有限公司申办，北京大学肿瘤医院作为组长单位的“自体天然肿瘤浸润淋巴细胞注射液(GC101 TIL)治疗晚期黑色素瘤患者的多中心、随机对照、开放标签、II期临床试验(MIZAR-003)”研究者会议在北京顺利召开。这是目前实体瘤细胞治疗领域备受关注的一项关键II期临床研究。

 

08 从根治愈，一分钟看懂基因治疗

基因治疗对人体基因表达的修改、编辑，主要包括以下作用机制：替换致病基因片段为健康基因。抑制功能不正常的致病基因表达。引入新的或经过编辑的基因片段。

为了实现以上目的，基因治疗采用了复杂且多样化的生物技术。根据其应用目标、机制和技术特点，可以从多个角度对基因治疗分类。按作用机制的分类方式，上文已述。

其他常见分类方式包括：按基因编辑发生的位置，可分为体内、体外基因治疗。按基因片段所用载体（vector），可分为病毒载体、非病毒载体基因治疗。按基因治疗的目标细胞，可分为体细胞、生殖细胞基因治疗。

 

活动预告

 

01 罕见病诊疗及科研进展研讨会暨罕见病病例大赛活动即将举办

广东省医学会罕见病学分会联合香港大学深圳医院将于2025年6月7日举办“罕见病诊疗及科研进展研讨会暨罕见病病例大赛”，会议下设主旨报告、骨骼系统分论坛、内科与心血管系统分论坛、儿科与神经系统罕见病分论坛及罕见病诊断与检验分论坛，本次会议包含多学科专家授课和病例大赛两部分内容。

征集对象：医务人员（包含但不限于临床医生、药师、护理人员）、医学院医学生/药学生。

活动报名及作品提交：即日起至2025年4月13日24点