罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 43亿美金赌注成功！罕见病新药获批上市

近日，吉利德科学公司（Gilead Sciences）宣布，欧盟委员会（EC）已有条件批准seladelpar上市，与熊去氧胆酸（UDCA）联用，治疗对UDCA单药应答不足的原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者。或作为单药，用于对UDCA治疗不耐受的PBC患者。

02 化脓性汗腺炎（反常性痤疮）的成人患者药获批，国内唯一

3月12日，诺华宣布其创新生物制剂可善挺®（司库奇尤单抗）获得国家药品监督管理局批准，用于治疗中重度化脓性汗腺炎（反常性痤疮）的成人患者。

新闻稿指出可善挺®是目前中国唯一获批化脓性汗腺炎（HS）的生物制剂。作为一款全人源白介素IL-17A抑制剂，可善挺®可显著减少炎性结节和脓肿，控制病情的复燃，为HS治疗提供了全新选择。

03 2款罕见病药物有望今年4月获批

根据PDUFA的预期目标日期，预计2025年4月，美国FDA将对2款罕见病药物的批准做出监管决定。

04 首款口服依达拉奉叩响FDA大门！

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）向上海澳宗生物科技有限公司正式发函，确认其自主研发的依达拉奉口服片剂（AUKONTALS）的新药申请（NDA 219846）已通过初步归档审查。根据FDA于审查完成函中披露的信息，该申请基于《联邦食品、药品和化妆品法》第505(b)(2)条款提交，标志着全球首个依达拉奉口服片剂进入实质性审查阶段。美国FDA预计将于2025年10月23日（PDUFA日期）前对该项申请做出决定。

如果获批，AUKONTALS有望成为国内药企在CNS领域首个在美国上市的孤儿药。

05 2型黄斑毛细血管扩张症眼科疾病新疗法获批FDA

3月6日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Neurotech Pharmaceuticals开发的细胞疗法 Encelto，用于治疗2型黄斑毛细血管扩张症（macular telangiectasia type 2, MacTel），MacTel是一种罕见的神经退行性视网膜疾病，会导致患者的中央视力扭曲，并随着时间的推移逐步恶化。

2型黄斑毛细血管扩张症（Mactel）是一种相对罕见的成人视网膜神经退行性疾病，主要表现为视力逐渐丧失。这种疾病会影响黄斑区域，这是视网膜中负责中央视力的部分。

06 铼（186Re）Obisbemeda 获FDA孤儿药资格

3月6日，Plus Therapeutics(PSTV.US)表示，其针对肺癌患者软脑膜转移的治疗药物Rhenium (186Re) Obisbemeda获得美国食品药品监督管理局(FDA)孤儿药认定。受此提振，该公司股价周四收涨311.43%，盘后续涨超50%。

07 提交上市申请，三重认定护航罕见病药物

前不久，Savara公司向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了MOLBREEVI的生物制品许可申请（BLA），用于肺泡蛋白质沉积症（Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis，aPAP）治疗，这是一种慢性且使人虚弱的罕见肺病，其特征是肺泡中表面活性剂的异常积聚。

08 全球首款外泌体细胞疗法有望于今年快速获批上市！

近期，专注于细胞与外泌体疗法的生物技术公司Capricor Therapeutics（以下简称“Capricor”）宣布，其开发的基于细胞外泌体的创新疗法Deramiocel（CAP-1002）治疗杜氏肌营养不良症（DMD）心肌病的生物制品许可申请（BLA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）受理，且被授予优先审评资格。根据审评流程，FDA将于2025年8月31日作出最终审批决定。若获批，Deramiocel将成为全球首款上市的DMD心肌病治疗药物。

两会代表

01 甘胜莲代表：聚焦协作性与可及性 提升罕见病诊疗效率

第十四届全国人大代表，常德市第一人民医院内分泌科主任、主任医师甘胜莲围绕内分泌罕见病特征、政策对罕见病诊疗的推动引导、加强罕见病药物可及性等话题分享说：聚焦协作性与可及性，提升罕见病诊疗效率。

甘胜莲认为，应通过促进目录制定、药物研发、医保支付及扶持政策，进而推动更多罕见病药物纳入医保，加强医生系统学习相关疾病诊疗教育，让更多罕见病患者能够获得及时有效的治疗，提高其生活质量。

针对如何加强罕见病药品可及性，甘胜莲建议，不断完善基本药物目录，根据基层医疗机构的实际需求及常见病、多发病和慢性病的需要，对现有的基本药物目录定期进行调整和完善。

02 郭文标代表：《关于改善罕见病群体内患者群体生存状况的建议》

3月11日刚结束的第十四届全国人民代表大会第三次会议上，第十四届全国人大代表，第二届全国道德模范、全国劳动模范、温岭市石塘海上平安民间救助站站长郭文标提交了《关于改善罕见病群体内患者群体生存状况的建议》。

调研过程中，郭代表关注到了DMD（杜氏肌营养不良症）这一罕见病患者群体。他跟记者介绍，根据相关统计，中国境内DMD患者人数大约有8万至10万。然而，这一群体的生存现状却鲜为人知，不仅很多医生对DMD知之甚少，就连广大公众也缺乏了解。郭代表希望通过自己的建议，能够引起相关部门和社会各界对这一特殊弱势群体的关注。

03 至少24位代表委员为罕见病发声，两会闭幕不谢幕！

3月11日下午3时，十四届全国人大三次会议在人民大会堂举行闭幕会。

近年来，罕见病已然成为两会讨论的热点之一。罕见病相关提案、议案为医疗保障与药物可及性、科研与药物研发支持、产业推动、社会认知与患者权益保护带来了重大价值。

为此，罕见病信息网特别推出《两会罕闻》专栏，旨在提高罕见病的社会关注度，凝聚患者及专家力量，推动政策的传播及落地。

罕圈动态

01 首期300万！罕见病科研专项基金开放申请

2025年，瑞鸥公益基金会与红米粒互助之家携手推动罕见病科学研究，双方联合发起“红米粒家族性高胆固醇血症科研专项基金”，用于资助家族性高胆固醇血症科研项目，首期资助总额为300万元人民币，对于首期取得重要进展的项目会考虑追加资助。现发布项目申请通知，欢迎广大科研人员踊跃申请！

02 河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。医院党委书记王贵英、副院长闫雪、内分泌代谢及罕见病医学科主任张松筠及科室全体医护人员共同见证了这一重要时刻。该中心的成立标志着我国卟啉病诊疗与科研工作迈入标准化、体系化的新阶段，为全国卟啉病规范化管理树立了标杆。

医院将以中心成立为契机，进一步加强学科建设，培养专业人才，推动科研创新，努力打造区域领先、国内知名的罕见病诊疗中心，让更多百姓受益，为健康中国建设贡献力量。

03 9.4亿美元！小野制药引进一款罕见病药物

2025年3月11日，Ionis制药公司（纳斯达克：IONS）与日本小野制药（Ono Pharmaceutical）宣布就RNA靶向药物sapablursen达成全球独家许可协议，该药物拟用于治疗罕见血液疾病真性红细胞增多症（PV）。

04 尧唐生物基因编辑二次给药叠加效应显著

2025年03月11日，尧唐生物（YolTech Therapeutics）宣布，核心管线YOLT-201在治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的IIT临床研究中取得了优异数据。高剂量组受试者的血清TTR在单次给药后便可获得约90%下调，下降迅速、持续且稳定，安全性耐受性良好；低剂量组TTR下降幅度未达标的患者接受了二次给药，二次给药后血清TTR下降至接近完全清除。

这一突破性进展说明YOLT-201药物所用的LNP由于其极低的免疫原性，在二次给药时仍然保持着极佳的安全性，并且获得了药效叠加，有望把血液中致病的TTR蛋白降低到最低值，未来获得最佳药效。

05 开放申领！《患者社群组织如何推动药物研发2025新修版》重磅发布！

2025年2月28日，《患者社群组织如何推动药物研发2025新修版》报告重磅发布。这份报告是继2019年版本之后的全新修订版，它不仅凝聚了众多专家和患者社群组织的心血，更汇聚了中国罕见病领域近年来的实践成果与宝贵经验，为患者社群组织在药物研发中发挥更大作用提供了清晰指引，也为医药行业从业者、政策制定者等各方带来了新的启发与思考。

06 北京中医药大学第三附属医院开展骨科罕见病诊疗能力提升研讨会

近日，北京中医药大学第三附属医院内学术氛围热烈。在早春的阳光中，一场承载着医者使命的会议——“骨科罕见病诊疗能力提升研讨会”暨骨科罕见病门诊筹建启动会拉开帷幕。本次会议由北京中医药大学第三附属医院骨伤中心主办，以“聚焦罕见病诊疗，推动跨学科协作”为核心，正式启动骨科罕见病门诊筹建工作。

会议由北京中医药大学第三附属医院首席专家王正义教授主持，王家红书记、徐佳副院长及骨科、康复科、内分泌科、神经内科、医务处等多学科代表共同参与，为骨科罕见病规范化诊疗体系建设擘画新蓝图，从而进一步提升医院的医疗服务质量。

07 新生儿血样何去何从？美国罕见病组织发布重磅报告

美国罕见病组织（National Organization for Rare Disorders ，NORD®）前不久发布一份新报告，介绍了剩余的新生儿筛查样本在公共卫生和罕见疾病研究中的关键作用。

“维护公众对美国新生儿筛查系统的信任”由NORD与十几个罕见病患者倡导组织合作撰写，探讨了新生儿筛查期间收集的剩余干血斑（DBS）的保留和二次使用。