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11款罕见病药物迎来新进展；AI助力罕见病患者找到药物；罕见病研究基金项目正在申请中 | 壹周罕见药闻

发布时间：2025/02/23

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 司美替尼新适应症在中国申报上市

2月20日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）最新公示，阿斯利康（AstraZeneca）申报的硫酸氢司美替尼胶囊的上市申请获得受理。公开资料显示，司美替尼是由阿斯利康和默沙东（MSD）公司共同开发的MEK抑制剂，此前已经在中国获批治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿科患者。

根据公开资料可以推测，本次在中国申报的新适应症可能为：治疗患有症状性、不可手术丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）成人患者。

02 Friedreich共济失调新药Vatiquinone获得美国FDA优先审查

2月19日,PTC Therapeutics制药公司宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已经同意优先审查Vatiquinone用于治疗患有Friedreich共济失调(FA)的儿童和成人的新药申请(NDA)。处方药使用者费用法案的目标日期定为2025年8月19日。

Friedreich共济失调(FA)是一种罕见的、身体虚弱、寿命缩短的神经肌肉疾病，主要影响中枢神经系统和心脏。它是最常见的遗传性共济失调(异常、不协调的运动)，通常由frataxin(FXN)基因的单一遗传缺陷引起，导致frataxin(一种对细胞代谢和能量产生很重要的线粒体蛋白)的产生减少。frataxin水平降低与线粒体铁积累和氧化应激增加有关，氧化应激增加可通过铁下垂导致细胞死亡。

03 渐冻症”1类新药在中国获批临床

2月19日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，维泰瑞隆申报的1类新药SIR2501片获得临床试验默示许可，拟开发治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称“渐冻症”）。根据CDE官网查询，这是该产品首次在中国获批临床。

肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称“渐冻症”，是一种致命的神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元，多发生于40至70岁的中老年人群。运动神经元是控制人体自主肌肉活动的关键，当这些神经元逐渐死亡时，肌肉因失去神经信号的控制而无力、萎缩，最终瘫痪。

04 肌萎缩侧索硬化症调节性T细胞（Treg）完成美国FDA临床试验（IND）申报

2月19日，上海赛尔欣生物医疗科技有限公司（以下简称“赛尔欣生物”）迎来了重大喜讯：其自主研发的NP001（Treg）项目正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）关于新药临床试验申请（IND）的受理（Application Type/Number: IND 031401.0）。

NP001项目意义非凡，不仅是全球首款采用鞘内注射的Treg细胞产品，更是全球首个针对肌萎缩侧索硬化症（渐冻症，ALS）完成中、美IND申报的细胞治疗产品。目前Treg细胞治疗全球范围内还没有上市产品，这标志着中国细胞疗法已迈入国际研发前列。和元生物于去年与赛尔欣生物签下战略合作，对合作伙伴的重要里程碑表示热烈祝贺！

05 5.5亿美金！渤健引进罕见病药物

2月19日，渤健与Stoke Therapeutics宣布，就在研反义寡核苷酸（ASO）疗法zorevunersen的开发和商业化达成合作。Zorevunersen是一款设计用以治疗Dravet综合征的潜在“first-in-class”反义寡核苷酸疗法，靶向SCN1A基因。新闻稿指出，Zorevunersen有望成为首个针对Dravet综合征根本原因的疾病修饰药物。

06 超5亿美元！Biogen引进一款ASO药物

2月18日，Biogen和Stoke Therapeutics同时宣布达成合作，Biogen将获得在美国、加拿大和墨西哥以外的所有地区合作开发和商业化Zorevunersen。

Zorevunersen是一种针对SCN1A基因的反义寡核苷酸（ASO），用于治疗 Dravet 综合征，减少癫痫发作和其他并发症。其主要利用 SCN1A 基因的非突变拷贝来增加 NaV1.1 蛋白的表达，从而恢复正常蛋白水平。目前，它已获得 FDA 突破性疗法认定。

07 全球首款！IIIA型黏多糖贮积症罕见基因治疗提交FDA上市申请，预计半年内获批

2月18日，Ultragenyx Pharmaceutical宣布美国FDA已接受AAV基因疗法UX111的生物制品许可证申请（BLA）的审查，该申请旨在加速批准UX111（ABO-102）AAV基因疗法作为IIIA型黏多糖贮积症（MPS IIIA）患者的治疗方法。

08 大疱性类天疱疮获 FDA 受理，并授予优先审评资格

2 月 18 日，赛诺菲和再生元联合宣布，度普利尤单抗治疗大疱性类天疱疮 (BP) 成人患者的补充生物制品许可申请 (sBLA) 获 FDA 受理，并授予优先审评资格，PDUFA 日期为 2025 年 6 月 20 日。新闻稿指出，如果获得批准，度普利尤单抗将成为美国首个且唯一一个治疗 BP 的靶向药物。

大疱性类天疱疮（Bullous Pemphigoid, BP）是一种自身免疫性表皮下大疱病，主要发生在老年人中。这种疾病的特点是在外观正常的皮肤或红斑的基础上形成紧张性水疱或大疱，疱壁较厚，不易破裂，破溃后糜烂面常覆以痂或血痂，并可自愈。疱液清亮，少数可呈血性。皮损多发生在胸腹部和四肢近端及手、足部，口腔等黏膜较少受累，但少数患者也可出现轻微黏膜损害。

09 杂合子家族性高胆固醇血症体内基因编辑产品传来好消息

2月18日，由锐正基因（苏州）有限公司（简称：锐正基因）和蚌埠医学院第一附属医院发起的“ART002 注射液治疗杂合子家族性高胆固醇血症的多中心、开放、单臂、探索性临床研究”（IIT）的数据显示：只需一次用药，锐正基因自主开发的体内基因编辑产品ART002即可达到药效饱和，并安全有效地降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。

继美国Verve Therapeutics 同类产品前期临床试验失败后，ART002成为全球首个在人体内达到此目标的体内基因编辑产品，标志着体内基因编辑治疗高胆固醇血症迈出了关键一步。

10 肌萎缩侧索硬化症药获美国FDA授予

2月14日，万邦德制药集团有限公司宣布，公司的在研新药甲钴胺（methylcobalamin）获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的治疗肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS，也称渐冻症）的孤儿药资格认定。

11 腱鞘巨细胞瘤药品FDA批准罕见病药物上市，全球第二款

2月14日，美国FDA宣布批准Ono Pharmaceutical公司的CSF1R抑制剂Vimseltinib（商品名：Romvimza）上市，用于治疗不适合手术切除的腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者。

这是全球第2款获批用于治疗TGCT的药物。此前，全球范围内仅有第一三共的盐酸吡昔替尼胶囊获批用于此类患者。在国内，第一三共的吡昔替尼已于2025年1月提交上市申请，并被纳入优先审评程序，预计有望在明年第一季度获批。

12 血友病甲型基因治疗药物注射液获批进入III期临床

近日，基因治疗创新药研发企业苏州华毅乐健生物科技有限公司（以下简称“华毅乐健”）与国家药品监督管理局药品审评中心（CDE，NMPA）就其自主研发的GS1191-0445注射液的III期临床试验方案达成一致，标志着华毅乐健GS1191-0445注射液正式进入III期临床试验阶段。此临床试验已于2025年2月5日在CDE药物临床试验登记平台公示（登记号CTR20250365）。

甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。

13 再获批！国产富马酸二甲酯肠溶胶囊又传好消息

近日，宜昌人福药业的富马酸二甲酯肠溶胶囊获得国家药品监督管理局核准签发的《药品注册证书》。富马酸二甲酯肠溶胶囊作为化学药品4类获批上市，获批的适应症为用于复发型多发性硬化成年患者的治疗，包括临床孤立综合征、复发缓解型、活动性继发进展型，视同通过一致性评价。

罕圈动态

01 全国首个罕见病领域AI大模型协和·太初发布，进一步缩短确诊时间

2 月 20 日,据新华社今日报道，北京协和医院、中国科学院自动化研究所共同研发出了国内首个罕见病领域 AI 大模型 ——“协和・太初”，已经面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。

北京协和医院院长张抒扬介绍，罕见病人工智能辅助诊疗工具研发是罕见病专家团队多年坚持的一个重点攻关方向，“协和・太初”罕见病大模型的研发基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间。

02 临时进口罕见病用药伏索利肽申请获国家相关部门批复同意

近日，上海交通大学医学院附属新华医院临时进口罕见病用药伏索利肽申请获国家相关部门批复同意，用于软骨发育不全的治疗。这是自本市首个临床急需药品获批进口以来，再次成功获批国内未注册临床急需药品的临时进口。

伏索利肽是靶向调节FGFR3信号通路的C型利钠肽类似物，其通过促进患者软骨内骨形成，提升患者骨骼生长速度，从而改善患者身材比例异常等并发症。此次伏索利肽的临时进口和使用为本市尚无治疗药物的软骨发育不全罕见病患者带来了希望。

03 上尿路尿路上皮癌临床试验首位患者入组

首位患者入组Sustained Therapeutics公司上尿路尿路上皮癌（Upper Tract Urethral Carcinoma ，UTUC）靶向药物ST-02的II/III期临床试验。

04 江门市中心医院罕见病产前诊断检测服务项目终止公告

采购项目编号：07-05-04A-2025-D-E00644

采购项目名称：江门市中心医院罕见病产前诊断检测服务项目

项目终止的原因:符合专业条件的投标人或者对招标文件作实质响应的投标人不足三家的。

05 罕见病在内！河南30个省级专病诊疗中心名单来了

2月14日，河南省卫生健康委员会印发《关于公布2024年度河南省省级专病诊疗中心名单的通知》（以下简称《通知》），确定了郑州大学第一附属医院间质性肺病等30个河南省省级专病诊疗中心。这是河南省首次公布省级专病诊疗中心名单。

06 新发现！与罕见肺病相关的FOXF1增强子

发表在《自然-通讯》（Nature Communications）上的一项研究显示，美国亚利桑那大学医学院凤凰城儿童研究所发现，频繁的非编码 FOXF1 基因缺失干扰了重要 DNA 调控区域（称为增强子），会导致肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV）。这是一种罕见致命性遗传性肺病，会导致新生儿和婴儿呼吸衰竭。

07 亨廷顿舞蹈病核酸药物ER2001中国临床1期首例入组成功！

2月11日上午，该研究首例受试者，在中山大学附属第一医院神经内科顺利完成第一剂给药，临床情况良好，开启了国内亨廷顿舞蹈病的基因治疗新纪元。

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的致命的神经退行性疾病，病因是由于4号染色体短臂上亨廷顿基因（huntingtin，HTT）第一号外显子上的CAG三联密码子重复序列异常扩增所致。罕见病诊疗指南（2019 年版）显示全世界的亨廷顿舞蹈病患病率约为 2.7/100 000。

08 AI工具为一名特发性多中心型Castleman病患者找到药物

美国宾夕法尼亚大学科学家开发出一款新型人工智能（AI）工具。在梳理了4000种现有药物后，这款AI工具为一名特发性多中心型Castleman病（iMCD）患者找到了救命药物。相关论文发表于最新一期《新英格兰医学杂志》。

这款AI通过机器学习算法，确定阿达木单抗可能是治疗iMCD最有效的药物。阿达木单抗是一种单克隆抗体，美国食品和药物管理局批准其可用于治疗关节炎、克罗恩病等疾病。

活动预告

01 “创质力-罕见病研究基金”项目2025度申报开启！

资助范围（主要资助以下研究方向）

罕见病的病因与发病机制研究；罕见病的早期诊断技术与方法研究；罕见病的治疗新策略与新药研发；罕见病的流行病学与疾病负担研究；罕见病患者的社会支持与康复研究。

申请条件

1.第一申请人须为国内三级甲等医院全职中青年临床工作者（年龄≤50周岁），具备中级及以上专业技术职称